Gilbertov syndróm

Obsah

• Čo je Gilbertov syndróm?
• Aké sú príznaky?
• Čo to spôsobuje?
• Ako sa diagnostikuje?
• Ako sa lieči?
• Život s Gilbertovým syndrómom

Čo je Gilbertov syndróm?

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie pečene, pri ktorom vaša pečeň nedokáže úplne spracovať zlúčeninu nazývanú bilirubín.

Vaša pečeň rozkladá staré červené krvinky na zlúčeniny vrátane bilirubínu, ktoré sa uvoľňujú vo výkaloch a moči. Ak máte Gilbertov syndróm, bilirubín sa hromadí vo vašom krvnom obehu a spôsobuje stav nazývaný hyperbilirubinémia. Tento výraz môžete vidieť vo výsledkoch krvného testu. Znamená to jednoducho, že máte vo svojom tele vysoké hladiny bilirubínu. Vysoký bilirubín je v mnohých prípadoch známkou toho, že sa niečo deje s vašou funkciou pečene. Pri Gilbertovom syndróme je však vaša pečeň zvyčajne inak normálna.

Asi 3 až 7 percent ľudí v Spojených štátoch má Gilbertov syndróm. Niektoré štúdie ukazujú, že môže byť až. Nie je to škodlivý stav a nie je potrebné ho liečiť, aj keď môže spôsobiť menšie problémy.

Aké sú príznaky?

Gilbertov syndróm nie vždy spôsobuje výrazné príznaky. V skutočnosti 30 percent ľudí s Gilbertovým syndrómom nemusí mať nikdy žiadne príznaky. Niektorí ľudia s Gilbertovým syndrómom nikdy ani len netušia, že ho majú. Často to býva diagnostikované až na začiatku dospelosti.

Ak spôsobí príznaky, môžu zahŕňať:

• zožltnutie kože a bielych častí očí (žltačka)
• nevoľnosť a hnačka
• mierne nepohodlie v brušnej oblasti
• únava

Ak máte Gilbertov syndróm, tieto príznaky si môžete všimnúť viac, ak robíte veci, ktoré môžu ďalej zvyšovať hladinu bilirubínu, ako napríklad:

• prežívanie emočného alebo fyzického stresu
• cvičiť energicky
• nejesť dlhšiu dobu
• nedostatočné pitie vody
• nespí dosť
• byť chorý alebo mať infekciu
• zotavuje sa z operácie
• menštruačný
• vystavenie chladu

Niektorí ľudia s Gilbertovým syndrómom tiež zisťujú, že pitie alkoholu ich príznaky zhoršuje. U niektorých ľudí môže dokonca z jedného alebo dvoch nápojov krátko potom ochorieť. Môžete mať tiež pocit, že ste niekoľko dní po kocovine. Alkohol môže dočasne zvýšiť hladinu bilirubínu u ľudí s Gilbertovým syndrómom.

Čo to spôsobuje?

Gilbertov syndróm je genetický stav, ktorý sa prenáša po vašich rodičoch.

Je to spôsobené mutáciou v géne UGT1A1. Táto mutácia vedie k tomu, že vaše telo vytvára menej bilirubínu-UGT, enzýmu, ktorý štiepi bilirubín. Bez správneho množstva tohto enzýmu vaše telo nedokáže správne spracovať bilirubín.

Ako sa diagnostikuje?

Váš lekár vás môže vyšetriť na Gilbertov syndróm, ak spozorujú žltačku bez ďalších príznakov alebo prejavov problémov s pečeňou. Aj keď nemáte žltačku, váš lekár si môže počas rutinného vyšetrenia funkcie pečene všimnúť vyššiu hladinu bilirubínu.

Váš lekár môže tiež vykonať testy, ako je pečeňová biopsia, CT vyšetrenie, ultrazvuk alebo iné krvné testy, aby vylúčil akékoľvek ďalšie zdravotné ťažkosti, ktoré by mohli spôsobiť alebo zvýšiť vašu abnormálnu hladinu bilirubínu. Gilbertov syndróm sa môže vyskytnúť spolu s inými stavmi pečene a krvi.

Pravdepodobne vám bude diagnostikovaný Gilbertov syndróm, ak vaše pečeňové testy preukážu zvýšený bilirubín a neexistujú žiadne ďalšie dôkazy o chorobe pečene. V niektorých prípadoch môže váš lekár tiež použiť genetický test na kontrolu génovej mutácie zodpovednej za daný stav. Lieky niacín a rifampin môžu spôsobiť zvýšenie bilirubínu pri Gilbertovom syndróme a tiež viesť k diagnóze.

Ako sa lieči?

Väčšina prípadov Gilbertovho syndrómu nevyžaduje liečbu. Ak však začnete mať závažné príznaky, vrátane únavy alebo nevoľnosti, môže vám lekár predpísať denný fenobarbital (Luminal), ktorý vám pomôže znížiť celkové množstvo bilirubínu vo vašom tele.

Existuje tiež niekoľko zmien životného štýlu, ktoré vám môžu pomôcť zabrániť príznakom, vrátane:

• Doprajte si dostatok spánku. Skúste spať sedem až osem hodín v noci. Riaďte sa dôslednou rutinou tak pozorne, ako len môžete.
• Vyhýbajte sa dlhému obdobiu intenzívneho cvičenia. Namáhavé tréningy udržiavajte krátke (do 10 minút). Snažte sa mať každý deň aspoň 30 minút ľahkého až mierneho cvičenia.
• Zostaňte dobre hydratovaní. To je obzvlášť dôležité počas cvičenia, horúceho počasia a chorôb.
• Vyskúšajte relaxačné techniky na zvládanie stresu. Počúvajte hudbu, meditujte, cvičte jogu alebo vyskúšajte iné aktivity, ktoré vám pomôžu relaxovať.
• Jedzte vyváženú stravu. Jedzte pravidelne, nevynechávajte žiadne jedlá a neriaďte sa nijakými stravovacími plánmi, ktoré odporúčajú hladovanie alebo konzumáciu iba malého množstva kalórií.
• Obmedzte príjem alkoholu. Ak máte akékoľvek ochorenie pečene, je lepšie sa vyhnúť alkoholu. Ak však pijete, zvážte obmedzenie iba na niekoľko nápojov mesačne.
• Naučte sa, ako vaše lieky interagujú s Gilbertovým syndrómom. Niektoré lieky, vrátane tých, ktoré sa používajú na liečbu rakoviny, môžu fungovať inak, ak máte Gilbertov syndróm.

Život s Gilbertovým syndrómom

Gilbertov syndróm je neškodný stav, ktorý sa nemusí liečiť. V dôsledku Gilbertovho syndrómu sa priemerná dĺžka života nemení. Ak si však začnete všimnúť príznaky, možno budete musieť urobiť nejaké zmeny životného štýlu.