Čo je to vrodená hypotyreóza, príznaky a ako sa liečiť

Obsah

• Príznaky vrodenej hypotyreózy
• Ako sa stanovuje diagnóza
• Hlavné príčiny
• Liečba vrodenej hypotyreózy

Vrodená hypotyreóza je metabolická porucha, pri ktorej štítna žľaza dieťaťa nie je schopná produkovať adekvátne množstvo hormónov štítnej žľazy, T3 a T4, ktoré môžu vážne ohroziť vývoj dieťaťa a spôsobiť nesprávne neurologické zmeny, ak nie sú správne identifikované a liečené.

Diagnóza vrodenej hypotyreózy sa robí v pôrodnici a ak sa zistí zmena štítnej žľazy, začne sa s liečbou čoskoro potom pomocou hormonálnej výmeny, aby sa predišlo komplikáciám pre dieťa. Vrodená hypotyreóza nemá žiadny liek, ale keď sa diagnostika a liečba uskutoční včas, dieťa sa môže normálne vyvíjať.

Príznaky vrodenej hypotyreózy

Príznaky vrodenej hypotyreózy súvisia s nižšími hladinami T3 a T4 cirkulujúcimi v tele dieťaťa, ktoré možno pozorovať:

• Svalová hypotónia, ktorá zodpovedá veľmi ochabnutým svalom;
• Zvýšený objem jazyka;
• Pupočná kýla;
• Narušený vývoj kostí;
• Ťažkosti s dýchaním;
• Bradykardia, ktorá zodpovedá najpomalšiemu srdcovému rytmu;
• Anémia;
• Nadmerná ospalosť;
• Ťažkosti s kŕmením;
• Oneskorenie tvorby prvého chrupu;
• Suchá pokožka bez pružnosti;
• Mentálna retardácia;
• Oneskorenie neuronálneho a psychomotorického vývoja.

Aj keď existujú príznaky, má ich iba asi 10% detí s vrodenou hypotyreózou, pretože diagnóza sa stanoví v pôrodnici a čoskoro potom sa začne s hormonálnou substitučnou liečbou, ktorá zabráni vzniku príznakov.

Ako sa stanovuje diagnóza

Diagnóza vrodenej hypotyreózy sa stanoví počas materstva na novorodeneckých skríningových vyšetreniach, zvyčajne pomocou testu nôh dieťaťa, pri ktorom sa z päty dieťaťa odoberie niekoľko kvapiek krvi a odošle sa do laboratória na analýzu. Viac informácií o teste na pätu.

Ak test na podpätku ukazuje na vrodenú hypotyreózu, musí sa meranie hormónov T4 a TSH vykonať krvným testom, aby sa mohla potvrdiť diagnóza a zahájiť liečba. Pri diagnostike je možné použiť aj ďalšie zobrazovacie testy, ako je ultrazvuk, MRI a scintigrafia štítnej žľazy.

Hlavné príčiny

Vrodená hypotyreóza môže byť spôsobená niekoľkými situáciami, z ktorých hlavné sú:

• Netvorenie alebo neúplná tvorba štítnej žľazy;
• Tvorba na nepravidelnom mieste štítnej žľazy;
• Poruchy syntézy hormónov štítnej žľazy;
• Lézie v hypofýze alebo hypotalame, čo sú dve žľazy v mozgu zodpovedné za produkciu a reguláciu hormónov.

Vrodená hypotyreóza je spravidla trvalá, môže sa však vyskytnúť prechodná vrodená hypotyreóza, ktorá môže byť spôsobená nedostatkom alebo nadbytkom jódu u matky alebo novorodenca alebo prechodom antityroidných liekov cez placentu.

Liečba si vyžaduje aj prechodnú vrodenú hypotyreózu, ktorá sa však zvyčajne zastaví vo veku 3 rokov, aby bolo možné vykonať testy na vyhodnotenie hladín cirkulujúcich hormónov štítnej žľazy a lepšie definovať typ a príčinu ochorenia.

Liečba vrodenej hypotyreózy

Liečba vrodenej hypotyreózy spočíva v nahradení hormónov štítnej žľazy počas celého života perorálnym podávaním lieku, sodnej soli levotyroxínu, ktorý je možné rozpustiť v malom množstve vody alebo dojčenského mlieka. Ak sa diagnostika a liečba stanoví neskoro, môžu sa vyskytnúť následky vrodenej hypotyreózy, ako je mentálna retardácia a spomalenie rastu.

Je dôležité, aby dieťa malo pre pediatra sledované jeho celkové a voľné hladiny T4 a TSH, aby bolo možné skontrolovať reakciu na liečbu. Viac podrobností o liečbe hypotyreózy nájdete v nasledujúcom videu: