Huntingtonova choroba

Obsah

• Čo je Huntingtonova choroba?
• Aké sú príznaky Huntingtonovej choroby?
• Nástup dospelých
• Skorý nástup
• Čo spôsobuje Huntingtonovu chorobu?
• Ako sa diagnostikuje Huntingtonova choroba?
• Neurologické testy
• Funkčné a zobrazovacie testy mozgu
• Psychiatrické testy
• Genetické testovanie
• Aké sú liečby Huntingtonovej choroby?
• lieky
• terapia
• Aký je dlhodobý výhľad na Huntingtonovu chorobu?
• Ako sa môžem vyrovnať s Huntingtonovou chorobou?

Čo je Huntingtonova choroba?

Huntingtonova choroba je dedičný stav, pri ktorom sa nervové bunky mozgu postupne rozkladajú. To ovplyvňuje vaše fyzické pohyby, emócie a kognitívne schopnosti. Neexistuje žiadny liek, ale existujú spôsoby, ako sa vysporiadať s týmto ochorením a jeho príznakmi.

Huntingtonova choroba je omnoho častejšia u ľudí s európskym pôvodom a postihuje asi tri až sedem z každých 100 000 ľudí európskeho pôvodu.

Aké sú príznaky Huntingtonovej choroby?

Existujú dva typy Huntingtonovej choroby: nástup u dospelých a skorý nástup.

Nástup dospelých

Nástup dospelých je najbežnejším typom Huntingtonovej choroby. Príznaky zvyčajne začínajú, keď sú ľudia vo veku 30 alebo 40 rokov. Počiatočné príznaky často zahŕňajú:

• depresie
• Podráždenosť
• halucinácie
• psychóza
• menšie nedobrovoľné hnutia
• zlá koordinácia
• ťažko pochopiť nové informácie
• problémy s prijímaním rozhodnutí

Medzi príznaky, ktoré sa môžu objaviť v priebehu ochorenia, patria:

• nekontrolované zášklby, nazývané chorea
• ťažkosti s chôdzou
• ťažkosti s prehĺtaním a hovorením
• zmätok
• strata pamäti
• zmeny osobnosti
• zmeny reči
• pokles kognitívnych schopností

Skorý nástup

Tento typ Huntingtonovej choroby je menej častý. Symptómy sa zvyčajne začínajú objavovať v detstve alebo dospievaní. Huntingtonova choroba v počiatočnom štádiu spôsobuje mentálne, emocionálne a fyzické zmeny, ako napríklad:

• slintanie
• nemotornosť
• nezmyselná reč
• pomalé pohyby
• časté klesanie
• pevné svaly
• záchvaty
• náhly pokles výkonu školy

Čo spôsobuje Huntingtonovu chorobu?

Defekt jedného génu spôsobuje Huntingtonovu chorobu. Považuje sa to za autozomálne dominantnú poruchu. To znamená, že jedna kópia abnormálneho génu je dostatočná na to, aby spôsobila ochorenie. Ak má niektorý z vašich rodičov tento genetický defekt, máte 50-percentnú šancu na jeho zdedenie. Môžete ich tiež odovzdať svojim deťom.

Genetická mutácia zodpovedná za Huntingtonovu chorobu sa líši od mnohých iných mutácií. V géne nie je substitúcia alebo chýbajúca časť. Namiesto toho došlo k chybe pri kopírovaní. Oblasť v géne sa kopíruje príliš veľa krát. Počet opakovaných kópií sa zvyšuje s každou generáciou.

Vo všeobecnosti sa príznaky Huntingtonovej choroby objavujú skôr u ľudí s väčším počtom opakovaní. Ochorenie tiež postupuje rýchlejšie, keď sa hromadí viac opakovaní.

Ako sa diagnostikuje Huntingtonova choroba?

Rodinná anamnéza hrá hlavnú úlohu pri diagnostike Huntingtonovej choroby. Pri diagnostike problému však možno vykonať celý rad klinických a laboratórnych testov.

Neurologické testy

Neurológ vykoná testy, aby skontroloval:

• reflexy
• koordinácia
• zostatok
• svalový tonus
• pevnosť
• zmysel pre dotyk
• vypočutie
• videnie

Funkčné a zobrazovacie testy mozgu

Ak ste mali záchvaty, možno budete potrebovať elektroencefalogram (EEG). Tento test meria elektrickú aktivitu vo vašom mozgu.

Na detekciu fyzických zmien vo vašom mozgu sa môžu použiť aj zobrazovacie testy mozgu.

• Skenovanie pomocou magnetickej rezonancie (MRI) využíva magnetické polia na zaznamenávanie obrázkov mozgu s vysokou úrovňou detailov.
• Skenovanie pomocou počítačovej tomografie (CT) kombinuje niekoľko röntgenových lúčov a vytvára tak priečny rez mozgu.

Psychiatrické testy

Váš lekár vás môže požiadať, aby ste sa podrobili psychiatrickému vyšetreniu. Toto hodnotenie skontroluje vaše zvládacie schopnosti, emocionálny stav a vzorce správania. Psychiatr bude tiež hľadať známky narušeného myslenia.

Možno ste testovaní na zneužívanie návykových látok, aby ste zistili, či lieky môžu vysvetliť vaše príznaky.

Genetické testovanie

Ak máte s Huntingtonovou chorobou niekoľko príznakov, lekár vám môže odporučiť genetické testovanie. Genetický test môže definitívne diagnostikovať tento stav.

Genetické testovanie vám tiež môže pomôcť rozhodnúť sa, či budete mať deti. Niektorí ľudia s Huntingtonom nechcú riskovať prenos chybného génu na ďalšiu generáciu.

Aké sú liečby Huntingtonovej choroby?

lieky

Lieky môžu poskytnúť úľavu od niektorých vašich fyzických a psychických príznakov. Typ a množstvo potrebných liekov sa bude meniť v priebehu vášho stavu.

• Neúmyselné pohyby sa môžu liečiť tetrabenazínom a antipsychotikami.
• Svalovú rigiditu a nedobrovoľné svalové kontrakcie je možné liečiť diazepamom.
• Depresiu a ďalšie psychiatrické príznaky možno liečiť antidepresívami a liekmi stabilizujúcimi náladu.

terapia

Fyzikálna terapia môže pomôcť zlepšiť vašu koordináciu, rovnováhu a flexibilitu. Týmto školením sa zlepší vaša mobilita a zabráni sa pádom.

Pracovná terapia sa môže použiť na vyhodnotenie vašich každodenných aktivít a odporúčanie zariadení, ktoré pomáhajú s:

• pohyb
• jesť a piť
• kúpanie
• obliekanie

Rečová terapia vám môže pomôcť jasne hovoriť. Ak nemôžete hovoriť, budete sa učiť iné typy komunikácie. Logopédi môžu tiež pomôcť s problémami s prehĺtaním a jedením.

Psychoterapia vám môže pomôcť pri riešení emocionálnych a psychických problémov. Môže vám tiež pomôcť rozvíjať zručnosti pri zvládaní.

Aký je dlhodobý výhľad na Huntingtonovu chorobu?

Neexistuje spôsob, ako zastaviť progresiu tejto choroby. Miera progresie sa u každej osoby líši a závisí od počtu genetických repetícií prítomných vo vašich génoch. Nižšie číslo zvyčajne znamená, že choroba bude postupovať pomalšie.

Ľudia s Huntingtonovou chorobou začínajúcou dospelou zvyčajne žijú 15 až 20 rokov po objavení sa príznakov. Forma skorého nástupu zvyčajne prechádza rýchlejšie. Ľudia môžu žiť iba 10 až 15 rokov po objavení sa príznakov.

Medzi príčiny úmrtia ľudí trpiacich Huntingtonovou chorobou patria:

• infekcie, ako je napríklad zápal pľúc
• samovražda
• zranenia spôsobené pádom
• komplikácie z nemožnosti prehltnúť

Ako sa môžem vyrovnať s Huntingtonovou chorobou?

Ak máte problémy so zvládaním svojho stavu, zvážte pripojenie sa k podpornej skupine. Môže vám pomôcť stretnúť sa s Huntingtonovou chorobou s inými ľuďmi a podeliť sa o svoje obavy.

Ak potrebujete pomoc pri vykonávaní každodenných úloh alebo obchádzaní, kontaktujte agentúry zdravotníctva a sociálnych služieb vo vašej oblasti. Mohli by byť schopní zriadiť dennú starostlivosť.

Poraďte sa so svojím lekárom ohľadne druhu starostlivosti, ktorú môžete začať potrebovať v priebehu vášho stavu. Možno sa budete musieť presťahovať do zariadenia na bývanie s asistenciou alebo nastaviť domácu ošetrovateľskú starostlivosť.