Poruchy metabolizmu lipidov

Obsah

• Zhrnutie

Zhrnutie

Metabolizmus je proces, ktorý vaše telo využíva na výrobu energie z potravy, ktorú konzumujete. Jedlo sa skladá z bielkovín, sacharidov a tukov. Chemikálie vo vašom tráviacom systéme (enzýmy) rozkladajú časti potravy na cukry a kyseliny, palivo vášho tela. Vaše telo môže toto palivo ihneď použiť alebo môže ukladať energiu vo vašich telesných tkanivách. Ak máte metabolickú poruchu, v tomto procese sa niečo pokazí.

Poruchy metabolizmu lipidov, ako je Gaucherova choroba a Tay-Sachsova choroba, zahŕňajú lipidy. Lipidy sú tuky alebo látky podobné tukom. Zahŕňajú oleje, mastné kyseliny, vosky a cholesterol. Ak máte niektorú z týchto porúch, nemusíte mať dostatok enzýmov na odbúravanie lipidov. Alebo enzýmy nemusia pracovať správne a vaše telo nemôže premieňať tuky na energiu. Spôsobujú hromadenie škodlivého množstva lipidov vo vašom tele. To môže časom poškodiť vaše bunky a tkanivá, najmä v mozgu, periférnom nervovom systéme, pečeni, slezine a kostnej dreni. Mnohé z týchto porúch môžu byť veľmi vážne alebo niekedy dokonca smrteľné.

Tieto poruchy sú dedičné. U novorodencov sú niektoré z nich vyšetrené pomocou krvných testov. Ak je v rodinnej anamnéze jedna z týchto porúch, rodičia môžu podstúpiť genetické testy, aby zistili, či sú nositeľmi tohto génu. Ostatné genetické testy môžu zistiť, či má plod poruchu alebo či je nositeľom génu pre túto poruchu.

Pri niektorých z týchto porúch môžu pomôcť substitučné enzýmové terapie. Pre ostatných neexistuje žiadna liečba. Pri komplikáciách môžu pomôcť lieky, krvné transfúzie a ďalšie procedúry.