Dedičná ovalocytóza

Dedičná ovalocytóza je zriedkavý stav prenášaný rodinami (zdedený). Krvinky majú namiesto guľatého tvaru oválny tvar. Je to forma dedičnej eliptocytózy.

Ovalocytóza sa vyskytuje hlavne v populáciách juhovýchodnej Ázie.

Novorodenci s ovalocytózou môžu mať anémiu a žltačku. Dospelí najčastejšie nejavia príznaky.

Vyšetrenie vášho lekára môže preukázať zväčšenú slezinu.

Tento stav je diagnostikovaný pri pohľade na tvar krviniek pod mikroskopom. Môžu sa tiež vykonať nasledujúce testy:

• Kompletný krvný obraz (CBC) na kontrolu anémie alebo deštrukcie červených krviniek
• Krvný náter na určenie tvaru bunky
• Hladina bilirubínu (môže byť vysoká)
• Hladina laktátdehydrogenázy (môže byť vysoká)
• Ultrazvuk brucha (môže vykazovať žlčové kamene)

V závažných prípadoch sa ochorenie môže liečiť odstránením sleziny (splenektómia).

Tento stav môže byť spojený s žlčovými kameňmi alebo problémami s obličkami.

Ovalocytóza - dedičná

• Krvné bunky

Gallagher PG. Hemolytické anémie: membrána červených krviniek a metabolické poruchy. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 152.

Gallagher PG. Poruchy membrány červených krviniek. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE a kol., Eds. Hematológia: základné princípy a prax. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Dedičná eliptocytóza, dedičná pyropoikilocytóza a súvisiace poruchy. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 486.