Čo je Micrognathia?

Obsah

• Prehľad
• Čo spôsobuje mikrognatiu?
• Syndróm Pierra Robina
• Trizómia 13 a 18
• Achondrogenéza
• Progeria
• Cri-du-chat syndróm
• Syndróm Treacher Collins
• Kedy by ste mali vyhľadať pomoc?
• Aké sú možnosti liečby mikrognatie?
• Aký je dlhodobý výhľad?

Prehľad

Micrognathia alebo hypoplázia dolnej čeľuste je stav, pri ktorom má dieťa veľmi malú dolnú čeľusť. Dieťa s mikrognatiou má dolnú čeľusť, ktorá je oveľa kratšia alebo menšia ako zvyšok jeho tváre.

S týmto problémom sa môžu narodiť deti, alebo sa môžu vyvinúť neskôr v živote. Vyskytuje sa hlavne u detí, ktoré sa narodia s určitými genetickými stavmi, ako sú trizómia 13 a progeria. Môže to byť tiež dôsledok fetálneho alkoholového syndrómu.

V niektorých prípadoch tento problém zmizne, pretože detská čeľusť rastie s vekom. V závažných prípadoch môže mikrognatia spôsobiť problémy s kŕmením alebo dýchaním. Môže to tiež viesť k malocclusion zubov, čo znamená, že sa zuby vášho dieťaťa nezarovnávajú správne.

Čo spôsobuje mikrognatiu?

Väčšina prípadov mikrognatie je vrodená, čo znamená, že sa s ňou rodia deti. Niektoré prípady mikrognatie sú spôsobené dedičnými poruchami, ale v iných prípadoch je to výsledok genetických mutácií, ktoré sa vyskytujú samy osebe a neprenášajú ich rodiny.

Tu je niekoľko genetických syndrómov, ktoré sú spojené s mikrognatiou:

Syndróm Pierra Robina

Syndróm Pierra Robina spôsobuje, že sa dieťaťu v maternici pomaly vytvára čeľusť, čo má za následok veľmi malú dolnú čeľusť. Tiež to spôsobí, že jazyk dieťaťa spadne dozadu do hrdla, čo môže zablokovať dýchacie cesty a sťažiť dýchanie.

Tieto deti sa môžu narodiť aj s otvorom v ústach (alebo rozštiepenom podnebí). Vyskytuje sa asi u 1 z 8 500 až 14 000 pôrodov.

Trizómia 13 a 18

Trizómia je genetická porucha, ktorá sa vyskytuje, keď má dieťa extra genetický materiál: tri chromozómy namiesto bežných dvoch. Trizómia spôsobuje vážne duševné nedostatky a fyzické deformácie.

Podľa Národnej lekárskej knižnice má asi 1 zo 16 000 detí trizómiu 13, známu tiež ako Patauov syndróm.

Podľa Nadácie Trisomy 18 má asi 1 zo 6 000 detí trizómiu 18 alebo Edwardsov syndróm, s výnimkou tých, ktoré sa narodili mŕtve.

Číslo, napríklad 13 alebo 18, označuje, z ktorého chromozómu extra materiál pochádza.

Achondrogenéza

Achondrogenéza je zriedkavé dedičné ochorenie, pri ktorom hypofýza vášho dieťaťa netvorí dostatok rastového hormónu. To spôsobuje vážne problémy s kosťami, vrátane malej dolnej čeľuste a úzkeho hrudníka. Tiež to spôsobuje veľmi krátke:

• nohy
• paže
• krk
• trup

Progeria

Progeria je genetický stav, ktorý spôsobuje vašea dieťa starnúť rýchlym tempom. Bábätká s progériou zvyčajne nejavia známky, keď sa narodia, ale príznaky poruchy sa u nich začnú prejavovať počas prvých 2 rokov ich života.

Je to kvôli genetickej mutácii, ale neprenáša sa to cez rodiny. Deti s progériou môžu mať okrem malej čeľuste tiež pomalý rast, vypadávanie vlasov a veľmi úzku tvár.

Cri-du-chat syndróm

Cri-du-chat syndróm je zriedkavý genetický stav, ktorý spôsobuje vývojové postihnutia a fyzické deformácie vrátane malej čeľuste a nízko nasadených uší.

Názov je odvodený od vysokého mačacieho výkriku, ktorý vytvárajú deti s týmto ochorením. Spravidla nejde o zdedený stav.

Syndróm Treacher Collins

Syndróm Treacher Collins je dedičný stav, ktorý spôsobuje vážne abnormality tváre. Okrem malej čeľuste môže spôsobiť aj rázštep podnebia, chýbajúce lícne kosti a poškodené uši.

Kedy by ste mali vyhľadať pomoc?

Zavolajte lekárovi vášho dieťaťa, ak má detská čeľusť veľmi malú alebo ak má vaše dieťa problémy s jedlom alebo kŕmením. Niektoré z genetických stavov, ktoré spôsobujú malú dolnú čeľusť, sú vážne a vyžadujú si diagnostiku čo najskôr, aby bolo možné začať liečbu.

Niektoré prípady mikrognatie môžu byť diagnostikované pred narodením pomocou ultrazvuku.

Informujte svojho lekára alebo zubného lekára o tom, či má vaše dieťa problémy s žuvaním, hryzením alebo rozprávaním. Problémy ako tieto môžu byť známkou nesprávneho zarovnania zubov, ktoré môže byť schopný ortodontista alebo orálny chirurg liečiť.

Môžete si tiež všimnúť, že vaše dieťa má problémy so spánkom alebo má pozastavené dýchanie počas spánku, čo môže byť spôsobené obštrukčným spánkovým apnoe z menšej čeľuste.

Aké sú možnosti liečby mikrognatie?

Dolná čeľusť vášho dieťaťa môže rásť sama o sebe dostatočne dlho, najmä počas puberty. V takom prípade nie je potrebná žiadna liečba.

Liečba mikrognatie zvyčajne zahŕňa upravené stravovacie metódy a špeciálne vybavenie, ak má vaše dieťa problémy s jedením. Váš lekár vám môže pomôcť nájsť miestnu nemocnicu, ktorá ponúka kurzy na túto tému.

Vaše dieťa bude možno potrebovať nápravný chirurgický zákrok, ktorý vykoná orálny chirurg. Chirurg pridá alebo presunie kúsky kostí, aby predĺžil dolnú čeľusť vášho dieťaťa.

Nápomocné môžu byť aj nápravné zariadenia, ako napríklad ortodontické ortézy, ktoré fixujú nesprávne zarovnané zuby spôsobené krátkou čeľusťou.

Špecifické spôsoby liečby základného stavu dieťaťa závisia od toho, aký je jeho stav, aké príznaky spôsobuje a ako závažný je. Metódy liečby môžu siahať od liekov a dôkladného monitorovania až po veľký chirurgický zákrok a podpornú starostlivosť.

Aký je dlhodobý výhľad?

Ak čeľusť vášho dieťaťa rastie dlhšie sama, problémy s kŕmením zvyčajne ustanú.

Nápravný chirurgický zákrok je spravidla úspešný, ale uzdravenie čeľuste vášho dieťaťa môže trvať 6 až 12 mesiacov.

Výhľad nakoniec závisí od stavu, ktorý spôsobil mikrognatiu. Dojčatá s určitými stavmi, ako je achondrogenéza alebo trizómia 13, žijú iba krátko.

Deti s ochorením, ako je syndróm Pierra Robina alebo syndróm Treacher Collins, môžu žiť relatívne normálne s liečbou alebo bez liečby.

Lekár vášho dieťaťa vám môže povedať, aký je výhľad, založený na konkrétnom stave vášho dieťaťa. Včasná diagnostika a nepretržité sledovanie pomáha lekárom určiť, či je potrebný lekársky alebo chirurgický zákrok, aby sa zaistilo čo najlepšie výsledky pre vaše dieťa.

Neexistuje žiadny priamy spôsob, ako zabrániť mikrognatii a mnohým základným stavom, ktoré ju spôsobujú, sa nedá zabrániť. Ak máte dedičnú poruchu, genetický poradca vám môže povedať, s akou pravdepodobnosťou ju prenesiete na svoje dieťa.