Svalová dystrofia: typy, príznaky a liečba

Obsah

• Čo je svalová dystrofia?
• Aké sú príznaky svalovej dystrofie?
• Duchennova svalová dystrofia
• Beckerova svalová dystrofia
• Vrodená svalová dystrofia
• Myotonická dystrofia
• Facioscapulohumeral (FSHD)
• Svalová dystrofia končatín
• Okulofaryngeálna svalová dystrofia (OPMD)
• Distálna svalová dystrofia
• Emery-Dreifussova svalová dystrofia
• Ako sa diagnostikuje svalová dystrofia?
• Ako sa lieči svalová dystrofia?

Čo je svalová dystrofia?

Svalová dystrofia je skupina dedičných chorôb, ktoré postupom času poškodzujú a oslabujú vaše svaly. Toto poškodenie a slabosť je spôsobené nedostatkom proteínu nazývaného dystrofín, ktorý je nevyhnutný pre normálnu funkciu svalov. Absencia tohto proteínu môže spôsobiť problémy s chôdzou, prehĺtaním a koordináciou svalov.

Svalová dystrofia sa môže vyskytnúť v každom veku, ale väčšina diagnóz sa vyskytuje v detstve. Mladí chlapci majú častejšie túto chorobu ako dievčatá.

Prognóza svalovej dystrofie závisí od typu a závažnosti symptómov. Väčšina jedincov so svalovou dystrofiou však stráca schopnosť chodiť a prípadne vyžaduje invalidný vozík. Nie je známy žiadny liek na svalovú dystrofiu, ale niektoré liečby môžu pomôcť.

Aké sú príznaky svalovej dystrofie?

Existuje viac ako 30 rôznych typov svalovej dystrofie, ktoré sa líšia príznakmi a závažnosťou. Na diagnostiku sa používa deväť rôznych kategórií.

Duchennova svalová dystrofia

Tento typ svalovej dystrofie je u detí najbežnejší. Väčšina postihnutých jedincov sú chlapci. Je zriedkavé, aby to dievčatá vyvinuli. Medzi príznaky patrí:

• ťažkosti s chôdzou
• strata reflexov
• ťažkosti vstať
• zlé držanie tela
• riedenie kostí
• skolióza, čo je neobvyklé zakrivenie chrbtice
• mierne mentálne poškodenie
• dýchacie ťažkosti
• problémy s prehĺtaním
• pľúca a srdcová slabosť

Ľudia s Duchennovou svalovou dystrofiou zvyčajne potrebujú invalidný vozík pred ich dospievaním. Stredná dĺžka života ľudí s týmto ochorením je neskoro dospievajúci alebo dvadsať rokov.

Beckerova svalová dystrofia

Beckerova svalová dystrofia je podobná Duchennovej svalovej dystrofii, ale je menej závažná. Tento typ svalovej dystrofie tiež častejšie postihuje chlapcov. Svalová slabosť sa vyskytuje väčšinou v rukách a nohách, s príznakmi objavujúcimi sa medzi 11. a 25. rokom života.

Medzi ďalšie príznaky Beckerovej svalovej dystrofie patrí:

• chôdza na nohách
• časté pády
• svalové kŕče
• problémy vstať z podlahy

Mnohí s touto chorobou nepotrebujú invalidný vozík, kým nedosiahnu vek 30 a viac rokov a malé percento ľudí s touto chorobou ho nikdy nepotrebuje. Väčšina ľudí s Beckerovou svalovou dystrofiou žije až do stredného veku alebo neskôr.

Vrodená svalová dystrofia

Vrodené svalové dystrofie sú často zrejmé od narodenia do veku 2 rokov. Vtedy si rodičia začínajú všimnúť, že motorické funkcie a kontrola svalovej hmoty dieťaťa sa nevyvíjajú tak, ako by mali. Príznaky sa líšia a môžu zahŕňať:

• svalová slabosť
• zlé ovládanie motora
• neschopnosť sedieť alebo stáť bez podpory
• skolióza
• deformácie chodidiel
• ťažkosti s prehĺtaním
• respiračné problémy
• problémy so zrakom
• rečové problémy
• mentálne postihnutie

Zatiaľ čo príznaky sa líšia od miernych po ťažké, väčšina ľudí s vrodenou svalovou dystrofiou nie je schopná bez pomoci sedieť alebo stáť. Životnosť niekoho s týmto typom sa tiež líši v závislosti od príznakov. Niektorí ľudia s vrodenou svalovou dystrofiou zomierajú v detstve, zatiaľ čo iní žijú do dospelosti.

Myotonická dystrofia

Myotonická dystrofia sa tiež nazýva Steinertova choroba alebo dystrofia myotonica. Táto forma svalovej dystrofie spôsobuje myotóniu, čo je neschopnosť uvoľniť svaly po ich kontrakte. Myotónia je výhradne pre tento typ svalovej dystrofie.

Myotonická dystrofia môže ovplyvniť:

• tvárové svaly
• centrálny nervový systém
• nadobličky
• Srdce
• štítna
• oči
• gastrointestinálny trakt

Príznaky sa najčastejšie objavujú ako prvé na tvári a krku. Zahŕňajú:

• visiace svaly na tvári, vytvárajúce tenký, vyčarovaný vzhľad
• ťažkosti so zdvíhaním krku kvôli slabým svalom krku
• ťažkosti s prehĺtaním
• zvlnené očné viečka alebo ptóza
• skorá plešatosť v prednej časti hlavy
• slabé videnie vrátane katarakty
• strata váhy
• zvýšené potenie

Tento typ dystrofie môže tiež u mužov spôsobiť impotenciu a atrofiu semenníkov. U žien môže spôsobiť nepravidelné menštruácie a neplodnosť.

Diagnózy myotonickej dystrofie sú najbežnejšie u dospelých vo veku 20 a 30 rokov. Závažnosť príznakov sa môže veľmi líšiť. Niektorí ľudia majú mierne príznaky, zatiaľ čo iní majú potenciálne život ohrozujúce príznaky postihujúce srdce a pľúca.

Facioscapulohumeral (FSHD)

Facioscapulohumerálna svalová dystrofia (FSHD) je známa aj ako Landouzy-Dejerínova choroba. Tento typ svalovej dystrofie ovplyvňuje svaly na tvári, ramenách a horných ramenách. FSHD môže spôsobiť:

• ťažkosti so žuvaním alebo prehĺtaním
• šikmé plecia
• krivý vzhľad úst
• vzhľad lopatiek podobný krídlam

Menší počet ľudí s FSHD môže mať problémy so sluchom a dýchaním.

FSHD má tendenciu pomaly postupovať. Symptómy sa zvyčajne objavujú počas vašich dospievajúcich rokov, niekedy sa však neobjavia až do vašich 40 rokov. Väčšina ľudí s týmto ochorením žije po celý život.

Svalová dystrofia končatín

Svalová dystrofia dolných končatín spôsobuje oslabenie svalov a stratu objemu svalov. Tento typ svalovej dystrofie zvyčajne začína na vašich pleciach a bokoch, ale môže sa vyskytnúť aj na nohách a krku. Môže byť ťažké vstať zo stoličky, chodiť hore a dole po schodoch a nosiť ťažké predmety, ak máte svalovú dystrofiu končatín. Môžete tiež zakopnúť a ľahšie padnúť.

Svalová dystrofia končatín s opaskom postihuje mužov aj ženy. Väčšina ľudí s touto formou svalovej dystrofie je postihnutých do veku 20 rokov. Mnohí však majú normálnu dĺžku života.

Okulofaryngeálna svalová dystrofia (OPMD)

Okulofaryngeálna svalová dystrofia spôsobuje slabosť svalov tváre, krku a ramien. Medzi ďalšie príznaky patria:

• visiace očné viečka
• ťažkosti s prehĺtaním
• zmeny hlasu
• problémy so zrakom
• srdcové problémy
• ťažkosti s chôdzou

OPMD sa vyskytuje u mužov aj žien. Jednotlivci zvyčajne dostávajú diagnózy vo veku 40 alebo 50 rokov.

Distálna svalová dystrofia

Distálna svalová dystrofia sa tiež nazýva distálna myopatia. Ovplyvňuje svaly vo vašom tele:

• predlaktia
• ruky
• lýtko
• chodidlá

Môže to tiež ovplyvniť váš dýchací systém a srdcové svaly. Príznaky majú tendenciu postupovať pomaly a zahŕňajú stratu jemných pohybových schopností a ťažkosti pri chôdzi. Väčšina ľudí, mužov aj žien, má diagnostikovanú distálnu svalovú dystrofiu vo veku od 40 do 60 rokov.

Emery-Dreifussova svalová dystrofia

Emery-Dreifussova svalová dystrofia má tendenciu ovplyvňovať viac chlapcov ako dievčatá. Tento typ svalovej dystrofie sa zvyčajne začína v detstve. Medzi príznaky patrí:

• slabosť v hornej časti paže a dolných končatinách
• problémy s dýchaním
• srdcové problémy
• skrátenie svalov chrbtice, krku, členkov, kolien a lakťov

Väčšina jedincov so svalovou dystrofiou Emery-Dreifuss zomiera v polovici dospelosti na zlyhanie srdca alebo pľúc.

Ako sa diagnostikuje svalová dystrofia?

Vášmu lekárovi môže diagnostikovať svalovú dystrofiu množstvo rôznych testov. Váš lekár môže:

• vyskúšajte svoju krv na enzýmy uvoľňované poškodenými svalmi
• vyskúšajte svoju krv na genetické markery svalovej dystrofie
• vykonajte elektromyografický test elektrickej aktivity vášho svalu pomocou elektródovej ihly, ktorá vstúpi do vášho svalu
• vykonajte svalovú biopsiu a otestujte vzorku svalovej dystrofie

Ako sa lieči svalová dystrofia?

V súčasnosti neexistuje žiadna liečba na svalovú dystrofiu, ale liečba môže pomôcť zvládnuť vaše príznaky a spomaliť progresiu choroby. Liečba závisí od vašich príznakov.

Možnosti liečby zahŕňajú:

• kortikosteroidné lieky, ktoré pomáhajú posilňovať vaše svaly a spomaľujú poškodenie svalov
• asistovaná ventilácia, ak sú postihnuté dýchacie svaly
• lieky na srdcové problémy
• chirurgia na pomoc pri korekcii skrátenia svalov
• operácia na opravu katarakty
• chirurgia na liečbu skoliózy
• chirurgia na liečenie srdcových problémov

Terapia sa ukázala ako účinná. Fyzikálnou terapiou môžete posilňovať svaly a udržiavať si rozsah pohybu. Pracovná terapia vám môže pomôcť:

• stať sa viac nezávislými
• zlepšiť svoje schopnosti zvládať problémy
• zlepšiť svoje sociálne zručnosti
• získať prístup k komunitným službám