Poruchy výživy a metabolizmu

Obsah

• Ako funguje váš metabolizmus?
• Čo je to metabolická porucha?
• Čo spôsobuje metabolické poruchy?
• Druhy metabolických porúch
• Gaucherova choroba
• Malabsorpcia glukózy a galaktózy
• Dedičná hemochromatóza
• Ochorenie moču z javorového sirupu (MSUD)
• Fenylketonúria (PKU)
• Výhľad

Ako funguje váš metabolizmus?

Metabolizmus je chemický proces, ktorý vaše telo používa na premenu prijatej potravy na palivo, ktoré vás udrží nažive.

Výživa (jedlo) pozostáva z bielkovín, sacharidov a tukov. Tieto látky sa štiepia enzýmami vo vašom tráviacom systéme a potom sa prenášajú do buniek, kde ich možno použiť ako palivo. Vaše telo tieto látky buď okamžite použije, alebo si ich uloží v pečeni, tukoch a svalových tkanivách na ďalšie použitie.

Čo je to metabolická porucha?

Metabolická porucha nastane, keď zlyhá metabolický proces a spôsobí, že telo bude mať buď príliš veľa, alebo príliš málo základných látok potrebných na to, aby zostal zdravý.

Naše telá sú veľmi citlivé na chyby v metabolizme. Telo musí mať aminokyseliny a veľa druhov bielkovín, aby mohlo vykonávať všetky svoje funkcie. Napríklad mozog potrebuje vápnik, draslík a sodík na generovanie elektrických impulzov a lipidy (tuky a oleje) na udržanie zdravého nervového systému.

Metabolické poruchy môžu mať rôzne podoby. Toto zahŕňa:

• chýbajúci enzým alebo vitamín potrebný pre dôležitú chemickú reakciu
• abnormálne chemické reakcie, ktoré bránia metabolickým procesom
• ochorenie pečene, pankreasu, endokrinných žliaz alebo iných orgánov podieľajúcich sa na metabolizme
• výživové nedostatky

Čo spôsobuje metabolické poruchy?

Môže dôjsť k rozvoju metabolickej poruchy, ak niektoré orgány - napríklad pankreas alebo pečeň - prestanú správne fungovať. Tieto druhy porúch môžu byť výsledkom genetiky, nedostatku určitého hormónu alebo enzýmu, nadmernej konzumácie určitých potravín alebo mnohých ďalších faktorov.

Existujú stovky genetických metabolických porúch spôsobených mutáciami jednotlivých génov. Tieto mutácie sa môžu prenášať generáciami rodín. Podľa toho je pravdepodobnejšie, že určité rasové alebo etnické skupiny prenášajú mutované gény pre konkrétne vrodené poruchy. Najbežnejšie z nich sú:

• kosáčikovitá anémia u afroameričanov
• cystickej fibrózy u ľudí európskeho dedičstva
• choroba moču z javorového sirupu v spoločenstvách mennonitov
• Gaucherova choroba u židovských obyvateľov z východnej Európy
• hemochromatóza u belochov v USA

Druhy metabolických porúch

Cukrovka je najbežnejším metabolickým ochorením. Existujú dva typy cukrovky:

• Typ 1, ktorého príčina nie je známa, aj keď môže existovať genetický faktor.
• Typ 2, ktorý je možné získať alebo potenciálne spôsobiť aj genetickými faktormi.

Podľa Americkej diabetologickej asociácie má cukrovku 30,3 milióna detí a dospelých, teda asi 9,4 percenta populácie USA.

Pri cukrovke typu 1 napadajú T bunky a zabíjajú beta bunky v pankrease, bunkách produkujúcich inzulín. V priebehu času môže nedostatok inzulínu spôsobiť:

• poškodenie nervov a obličiek
• zhoršenie zraku
• zvýšené riziko srdcových a cievnych chorôb

Boli identifikované stovky vrodených chýb v metabolizme (IEM) a väčšina z nich je extrémne zriedkavá. Odhaduje sa však, že IEM kolektívne postihuje 1 z 1 000 dojčiat. Mnohé z týchto porúch sa dajú liečiť iba obmedzením príjmu látky alebo látok, ktoré telo nedokáže spracovať, v potrave.

Medzi najbežnejšie typy výživových a metabolických porúch patria:

Gaucherova choroba

Tento stav spôsobuje neschopnosť odbúravať určitý druh tuku, ktorý sa hromadí v pečeni, slezine a kostnej dreni. Táto neschopnosť môže mať za následok bolesť, poškodenie kostí alebo dokonca smrť. Je liečený enzýmovou substitučnou liečbou.

Malabsorpcia glukózy a galaktózy

Toto je porucha transportu glukózy a galaktózy cez sliznicu žalúdka, ktorá vedie k silným hnačkám a dehydratácii. Príznaky sú kontrolované odstránením laktózy, sacharózy a glukózy z potravy.

Dedičná hemochromatóza

V tomto stave sa prebytočné železo ukladá v niekoľkých orgánoch a môže spôsobiť:

• cirhóza pečene
• rakovina pečene
• cukrovka
• ochorenie srdca

Lieči sa pravidelným odstraňovaním krvi z tela (flebotómia).

Ochorenie moču z javorového sirupu (MSUD)

MSUD narúša metabolizmus určitých aminokyselín a spôsobuje rýchlu degeneráciu neurónov. Ak sa nelieči, spôsobí smrť počas niekoľkých prvých mesiacov po narodení. Liečba spočíva v obmedzení príjmu aminokyselín s rozvetveným reťazcom v strave.

Fenylketonúria (PKU)

PKU spôsobuje neschopnosť produkovať enzým, fenylalanínhydroxylázu, čo má za následok poškodenie orgánov, mentálnu retardáciu a neobvyklé držanie tela. Lieči sa to obmedzením príjmu určitých foriem bielkovín v strave.

Výhľad

Metabolické poruchy sú veľmi zložité a zriedkavé. Aj napriek tomu sú predmetom prebiehajúceho výskumu, ktorý tiež pomáha vedcom lepšie pochopiť základné príčiny bežnejších problémov, ako sú intolerancia laktózy, sacharózy a glukózy a nadbytok určitých bielkovín.

Ak máte metabolickú poruchu, môžete sa so svojím lekárom dohodnúť na liečebnom pláne, ktorý je pre vás vhodný.