Farmakogenetické testy
Obsah
- Čo je farmakogenetické testovanie?
- Načo sa to používa?
- Prečo potrebujem farmakogenetické testovanie?
- Čo sa stane počas farmakogenetického testu?
- Budem musieť urobiť niečo pre prípravu na test?
- Existujú nejaké riziká spojené s testom?
- Čo znamenajú výsledky?
- Je ešte niečo, čo by som potreboval vedieť o farmakogenetickom testovaní?
- Referencie
Čo je farmakogenetické testovanie?
Farmakogenetika, tiež nazývaná farmakogenomika, je štúdium vplyvu génov na reakciu tela na určité lieky. Gény sú časti DNA odovzdávané vašej matke a otcovi. Nesú informácie, ktoré určujú vaše jedinečné vlastnosti, ako napríklad výška a farba očí. Vaše gény môžu tiež ovplyvniť, ako bezpečný a efektívny pre vás môže byť konkrétny liek.
Gény môžu byť dôvodom, prečo ten istý liek v tej istej dávke ovplyvní ľudí rôznymi spôsobmi. Gény môžu byť tiež dôvodom, že niektorí ľudia majú zlé vedľajšie účinky na liek, zatiaľ čo iní nemajú žiadne.
Farmakogenetické testovanie sa zameriava na konkrétne gény, aby pomohol zistiť typy liekov a dávky, ktoré pre vás môžu byť vhodné.
Iné názvy: farmakogenomika, farmakogenomické testovanie
Načo sa to používa?
Farmakogenetické testovanie sa môže použiť na:
- Zistite, či by určitý liek mohol byť pre vás účinný
- Zistite, aké najlepšie dávkovanie môže byť pre vás
- Predpovedajte, či z lieku budete mať závažný vedľajší účinok
Prečo potrebujem farmakogenetické testovanie?
Váš lekár vám môže tieto testy objednať skôr, ako začnete užívať určitý liek, alebo ak užívate liek, ktorý nefunguje alebo spôsobuje zlé vedľajšie účinky.
Farmakogenetické testy sú dostupné iba pre obmedzený počet liekov. Ďalej uvádzame niektoré z liekov a génov, ktoré je možné testovať. (Mená génov sú zvyčajne uvádzané písmenami a číslicami.)
Medicína | Gény |
---|---|
Warfarín: liek na riedenie krvi | CYP2C9 a VKORC1 |
Plavix, riedidlo krvi | CYP2C19 |
Antidepresíva, lieky na epilepsiu | CYP2D6, CYPD6 CYP2C9, CYP1A2, SLC6A4, HTR2A / C |
Tamoxifen, liek na rakovinu prsníka | CYPD6 |
Antipsychotiká | DRD3, CYP2D6, CYP2C19, CYP1A2 |
Liečba poruchy pozornosti | D4D4 |
Karbamazepín, liek na epilepsiu | HLA-B * 1502 |
Abacavir, liečba HIV | HLA-B * 5701 |
Opioidy | OPRM1 |
Statíny, lieky na liečbu vysokého cholesterolu | SLCO1B1 |
Liečba detskej leukémie a určitých autoimunitných porúch | TMPT |
Čo sa stane počas farmakogenetického testu?
Testovanie sa zvyčajne vykonáva na krvi alebo slinách.
Na krvný test zdravotnícky pracovník pomocou malej ihly odoberie vzorku krvi zo žily na ruke. Po zavedení ihly sa do skúmavky alebo injekčnej liekovky odoberie malé množstvo krvi. Keď ihla vniká alebo vystupuje, môžete cítiť mierne štípanie. Zvyčajne to trvá menej ako päť minút.
Na test na sliny požiadajte svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti o pokyny, ako poskytnúť vašu vzorku.
Budem musieť urobiť niečo pre prípravu na test?
Na krvný test zvyčajne nepotrebujete žiadne špeciálne prípravy. Ak sa podrobujete testu na sliny, nemali by ste 30 minút pred testom jesť, piť ani fajčiť.
Existujú nejaké riziká spojené s testom?
Existuje veľmi malé riziko vykonania krvných testov. Na mieste, kde bola vpichnutá ihla, môžete mať mierne bolesti alebo podliatiny, ale väčšina príznakov rýchlo ustúpi.
Absolvovanie testu na sliny nehrozí.
Čo znamenajú výsledky?
Ak ste boli testovaný pred začatím liečby, test môže preukázať, či bude liek pravdepodobne účinný a / alebo či vám hrozia závažné vedľajšie účinky. Niektoré testy, ako napríklad testy na niektoré lieky na liečbu epilepsie a HIV, môžu preukázať, či vám hrozia život ohrozujúce vedľajšie účinky. Ak je to tak, váš poskytovateľ sa pokúsi nájsť alternatívnu liečbu.
Testy, ktoré sa uskutočnia pred liečbou a počas liečby, môžu vášmu poskytovateľovi zdravotnej starostlivosti pomôcť zistiť správnu dávku.
Ak máte otázky týkajúce sa vašich výsledkov, obráťte sa na svojho lekára.
Získajte viac informácií o laboratórnych testoch, referenčných rozsahoch a výsledkoch porozumenia.
Je ešte niečo, čo by som potreboval vedieť o farmakogenetickom testovaní?
Farmakogenetické testovanie sa používa iba na zistenie odpovede človeka na konkrétny liek. Nie je to to isté ako genetické testovanie. Väčšina genetických testov sa používa na diagnostiku chorôb alebo potenciálneho rizika ochorenia, identifikáciu rodinného vzťahu alebo identifikáciu osoby pri vyšetrovaní trestného činu.
Referencie
- Hefti E, Blanco J. Dokumentácia farmakogenomického testovania s kódmi terminológie súčasného postupu (CPT), prehľad minulých a súčasných postupov. J AHIMA [Internet]. 2016 Jan [citované 2018 1. júna]; 87 (1): 56–9. Dostupné z: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4998735
- Laboratórne testy online [internet]. Washington D.C: Americká asociácia pre klinickú chémiu; c2001–2018. Farmakogenetické testy; [aktualizované 2018 1. júna; citované 2018 1. júna]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://labtestsonline.org/tests/pharmacogenetic-tests
- Laboratórne testy online [internet]. Washington D.C: Americká asociácia pre klinickú chémiu; c2001–2018. Vesmír genetického testovania; [aktualizované 2017 6. novembra; citované 2018 1. júna]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://labtestsonline.org/articles/genetic-testing?start=4
- Klinika Mayo: Centrum pre individualizovanú medicínu [Internet]. Mayova nadácia pre lekárske vzdelávanie a výskum; c1998–2018. Testovanie na drogové gény; [citované 2018 1. júna]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: http://mayoresearch.mayo.edu/center-for-individualized-medicine/drug-gene-testing.asp
- Klinika Mayo: Centrum pre individualizovanú medicínu [Internet]. Mayova nadácia pre lekárske vzdelávanie a výskum; c1998–2018. Farmakogenomický laboratórny test CYP2D6 / tamoxifén; [citované 2018 1. júna]; [asi 5 obrazoviek].Dostupné z: http://mayoresearch.mayo.edu/center-for-individualized-medicine/cyp2d6-tamoxifen.asp
- Klinika Mayo: Centrum pre individualizovanú medicínu [Internet]. Mayova nadácia pre lekárske vzdelávanie a výskum; c1998–2018. HLA-B * 1502 / karbamazepínový farmakogenomický laboratórny test; [citované 2018 1. júna]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: http://mayoresearch.mayo.edu/center-for-individualized-medicine/hlab1502-carbamazephine.asp
- Klinika Mayo: Centrum pre individualizovanú medicínu [Internet]. Mayova nadácia pre lekárske vzdelávanie a výskum; c1998–2018. HLA-B * 5701 / Abacavir Pharmacogenomic Lab Test; [citované 2018 1. júna]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: http://mayoresearch.mayo.edu/center-for-individualized-medicine/hlab5701-abacavir.asp
- Klinika Mayo: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayova nadácia pre lekárske vzdelávanie a výskum; c1995–2018. ID testu: PGXFP: Panel zameranej farmakogenomiky: Vzor; [citované 2018 1. júna]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Specimen/65566
- Národný onkologický ústav [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Slovník NCI pre rakovinu: gen; [citované 2018 1. júna]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=gene
- Národný ústav srdca, pľúc a krvi [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Krvné testy; [citované 2018 1. júna]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
- NIH Národný ústav všeobecných lekárskych vied [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Farmakogenomika; [aktualizované 2017 okt; citované 2018 1. júna]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.nigms.nih.gov/education/Pages/factsheet-pharmacogenomics.aspx
- NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Čo je farmakogenomika ?; 2018 29. mája [citované 2018 1. júna]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/genomicresearch/pharmacogenomics
- UF Health: University of Florida Health [Internet]. University of Florida; c2018. Ako vaše gény ovplyvňujú, aké lieky sú pre vás vhodné; 2016 11. januára [aktualizované 2018 1. júna; citované 2018 1. júna]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://ufhealth.org/blog/how-your-genes-influence-what-medicines-are-right-you
- UW Health American Family Children’s Hospital [Internet]. Madison (WI): Úrad nemocníc a kliník University of Wisconsin; c2018. Zdravie detí: Farmakogenomika; [citované 2018 1. júna]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/pharmacogenomics.html/
Informácie na tejto stránke by sa nemali používať ako náhrada odbornej lekárskej starostlivosti alebo rady. Ak máte otázky týkajúce sa vášho zdravia, obráťte sa na poskytovateľa zdravotnej starostlivosti.