Fenylketonúria (PKU)

Obsah

• Príznaky fenylketonúrie
• Príčiny fenylketonúrie
• Ako je to diagnostikované
• Možnosti liečby
• Strava
• Lieky
• Tehotenstvo a fenylketonúria
• Dlhodobý výhľad pre ľudí s fenylketonúriou
• Dá sa zabrániť fenylketonúrii?

Čo je fenylketonúria?

Fenylketonúria (PKU) je zriedkavý genetický stav, ktorý spôsobuje, že sa v tele hromadí aminokyselina nazývaná fenylalanín. Aminokyseliny sú stavebnou jednotkou bielkovín. Fenylalanín sa nachádza vo všetkých bielkovinách a niektorých umelých sladidlách.

Fenylalanínhydroxyláza je enzým, ktorý vaše telo používa na premenu fenylalanínu na tyrozín, ktorý vaše telo potrebuje na tvorbu neurotransmiterov, ako je adrenalín, noradrenalín a dopamín. PKU je spôsobený poruchou génu, ktorá pomáha vytvárať fenylalanínhydroxylázu. Ak tento enzým chýba, vaše telo nemôže rozkladať fenylalanín. To spôsobuje hromadenie fenylalanínu vo vašom tele.

U detí v Spojených štátoch sa krátko po narodení zisťuje prítomnosť PKU. Tento stav je v tejto krajine nezvyčajný a postihuje každý rok asi 1 z 10 000 až 15 000 novorodencov. Závažné príznaky a príznaky PKU sú v Spojených štátoch zriedkavé, pretože včasný skríning umožňuje začať liečbu krátko po narodení. Včasná diagnostika a liečba môže pomôcť zmierniť príznaky PKU a zabrániť poškodeniu mozgu.

Príznaky fenylketonúrie

Príznaky PKU sa môžu pohybovať od miernych až po závažné. Najťažšia forma tejto poruchy je známa ako klasický PKU. Dieťa s klasickým PKU sa môže prvých pár mesiacov svojho života javiť ako normálne. Ak sa dieťa počas tejto doby nelieči na PKU, začnú sa u neho objavovať nasledujúce príznaky:

• záchvaty
• chvenie alebo chvenie a trasenie
• zakrpatený rast
• hyperaktivita
• kožné ochorenia, ako je ekzém
• zatuchlý zápach z ich dychu, pokožky alebo moču

Ak PKU nie je diagnostikovaná pri narodení a liečba sa nezačne rýchlo, porucha môže spôsobiť:

• nezvratné poškodenie mozgu a mentálne postihnutie počas niekoľkých prvých mesiacov života
• problémy so správaním a záchvaty u starších detí

Menej závažná forma PKU sa nazýva variantná PKU alebo non-PKU hyperfenylalanínémia. K tomu dôjde, keď má dieťa v tele príliš veľa fenylalanínu. Dojčatá s touto formou poruchy môžu mať iba mierne príznaky, ale na prevenciu mentálneho postihnutia budú musieť dodržiavať špeciálnu diétu.

Len čo sa začne konkrétna strava a ďalšie nevyhnutné liečby, príznaky sa začnú zmierňovať. Ľudia s PKU, ktorí správne dodržiavajú svoje stravovacie návyky, zvyčajne neprejavujú žiadne príznaky.

Príčiny fenylketonúrie

PKU je dedičný stav spôsobený poruchou génu PAH. Gén PAH pomáha vytvárať fenylalanínhydroxylázu, enzým zodpovedný za štiepenie fenylalanínu. K nebezpečnej tvorbe fenylalanínu môže dôjsť, keď niekto konzumuje jedlá s vysokým obsahom bielkovín, ako sú vajcia a mäso.

Obidvaja rodičia musia odovzdať chybnú verziu génu PAH pre svoje dieťa, aby zdedil túto poruchu. Ak iba jeden rodič prenesie zmenený gén, dieťa nebude mať žiadne príznaky, ale bude jeho nosičom.

Ako je to diagnostikované

Od 60. rokov 20. storočia nemocnice v Spojených štátoch amerických pravidelne vyšetrujú novorodencov na prítomnosť PKU pomocou odberu krvi. Lekár pomocou ihly alebo lancety odoberie pár kvapiek krvi z päty vášho dieťaťa na vyšetrenie PKU a iných genetických porúch.

Skríningový test sa vykonáva, keď je dieťa staré jeden až dva dni a je stále v nemocnici. Ak svoje dieťa nedodáte do nemocnice, budete si musieť naplánovať skríningový test so svojím lekárom.

Môžu sa vykonať ďalšie testy na potvrdenie počiatočných výsledkov. Tieto testy hľadajú prítomnosť mutácie génu PAH, ktorá spôsobuje PKU. Tieto testy sa často robia do šiestich týždňov po narodení.

Ak sa u dieťaťa alebo dospelého prejavia príznaky PKU, napríklad oneskorenie vývoja, lekár na potvrdenie diagnózy objedná krvný test. Tento test zahŕňa odber vzorky krvi a jej analýzu na prítomnosť enzýmu potrebného na odbúravanie fenylalanínu.

Možnosti liečby

Ľudia s PKU môžu zmierniť svoje príznaky a predchádzať komplikáciám dodržiavaním špeciálnej stravy a užívaním liekov.

Strava

Hlavným spôsobom liečby PKU je konzumácia špeciálnej stravy, ktorá obmedzuje stravu obsahujúcu fenylalanín. Dojčatá s PKU môžu byť kŕmené materským mliekom. Zvyčajne tiež musia konzumovať špeciálnu receptúru známu ako Lofenalac. Keď je vaše dieťa dosť staré na to, aby mohlo jesť tuhú stravu, musíte sa vyhýbať tomu, aby ste mu dávali jesť jedlá s vysokým obsahom bielkovín. Medzi tieto potraviny patria:

• vajcia
• syr
• orechy
• mlieko
• fazuľa
• kura
• hovädzie mäso
• bravčové mäso
• ryby

Deti, ktoré majú PKU, musia konzumovať receptúru PKU, aby zabezpečili, že budú stále prijímať dostatočné množstvo bielkovín. Obsahuje všetky aminokyseliny, ktoré telo potrebuje, okrem fenylalanínu. Existujú aj niektoré potraviny s nízkym obsahom bielkovín a obsahu PKU, ktoré nájdete v špecializovaných zdravotných obchodoch.

Ľudia s PKU budú musieť dodržiavať tieto stravovacie obmedzenia a počas celého života konzumovať PKU formu, aby zvládli svoje príznaky.

Je dôležité poznamenať, že stravovacie plány PKU sa líšia od človeka k človeku. Ľudia s PKU musia úzko spolupracovať s lekárom alebo dietetikom, aby udržali správnu rovnováhu výživných látok a zároveň obmedzili príjem fenylalanínu. Musia tiež monitorovať hladinu fenylalanínu vedením záznamov o množstve fenylalanínu v potravinách, ktoré konzumujú počas celého dňa.

Niektoré štátne zákonodarné orgány prijali zákony, ktoré poskytujú určité poistné krytie pre potraviny a recepty potrebné na liečbu PKU. Poraďte sa so svojím zákonodarcom štátu a lekárskou poisťovňou a zistite, či je toto krytie pre vás dostupné. Ak nemáte zdravotné poistenie, môžete sa obrátiť na miestne zdravotné oddelenia a zistiť, aké možnosti sú k dispozícii, aby ste si mohli dovoliť vzorec PKU.

Lieky

Americký úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) nedávno schválil sapropterín (Kuvan) na liečbu PKU. Sapropterín pomáha znižovať hladinu fenylalanínu. Tento liek sa musí používať v kombinácii so špeciálnym stravovacím plánom PKU. S PKU to však nefunguje u každého. Je to najúčinnejšie u detí s ľahkými prípadmi PKU.

Tehotenstvo a fenylketonúria

Ženy s PKU môžu byť vystavené riziku komplikácií, vrátane spontánneho potratu, ak počas plodného veku nedodržiavajú stravovací plán PKU. Existuje tiež šanca, že nenarodené dieťa bude vystavené vysokej hladine fenylalanínu. To môže viesť k rôznym problémom u dieťaťa, vrátane:

• mentálne postihnutie
• srdcové chyby
• oneskorený rast
• nízka pôrodná hmotnosť
• nenormálne malá hlava

Tieto príznaky nie sú u novorodenca okamžite viditeľné, ale lekár vykoná testy na kontrolu známok akýchkoľvek zdravotných problémov, ktoré vaše dieťa môže mať.

Dlhodobý výhľad pre ľudí s fenylketonúriou

Dlhodobý výhľad pre ľudí s PKU je veľmi dobrý, ak dodržiavajú stravovací plán PKU pozorne a krátko po narodení. Pri oneskorení diagnostiky a liečby môže dôjsť k poškodeniu mozgu. To môže viesť k mentálnemu postihnutiu v prvom roku života dieťaťa. Neliečený PKU môže tiež nakoniec spôsobiť:

• oneskorený vývoj
• behaviorálne a emočné problémy
• neurologické problémy, ako sú trasenie a záchvaty

Dá sa zabrániť fenylketonúrii?

PKU je genetický stav, takže sa mu nedá zabrániť. Enzýmový test však možno vykonať u ľudí, ktorí plánujú mať deti. Enzýmový test je krvný test, ktorý umožňuje zistiť, či niekto nesie poškodený gén spôsobujúci PKU. Test sa môže vykonať aj počas tehotenstva na skríning PKU u nenarodených detí.

Ak máte PKU, môžete zabrániť symptómom nasledovaním svojho stravovacieho plánu PKU počas celého života.