porfýria

Obsah

• Čo sú to porfýrie?
• príčiny
• druhy
• príznaky
• Diagnóza porfýrie
• liečba
• prevencia
• komplikácie
• Dlhodobý výhľad na porfýriu

Čo sú to porfýrie?

Porfýrie sú skupinou zriedkavých dedičných porúch krvi. Ľudia s týmito poruchami majú vo svojom tele problémy s tvorbou látky zvanej hem. Héma je vyrobená z telových chemikálií nazývaných porfyrín, ktoré sa viažu na železo.

Hém je zložkou hemoglobínu, bielkoviny v červených krvinkách, ktorá prenáša kyslík. Pomáha červeným krvinkám prenášať kyslík a dodáva im ich červenú farbu. Hém sa tiež nachádza v myoglobíne, bielkovine v srdci a kostrových svaloch.

Telo prechádza niekoľkými krokmi, aby sa heme. U ľudí s porfýriou nemá telo určité enzýmy potrebné na dokončenie tohto procesu. To spôsobuje, že sa porfyrín hromadí v tkanivách a krvi. Môže to spôsobiť rôzne príznaky, od miernych po ťažké. Najčastejšími príznakmi porfýrie sú bolesti brucha, citlivosť na svetlo a problémy so svalmi a nervovým systémom. Príznaky porfýrie sa líšia a závisia od toho, ktorý enzým chýba.

príčiny

Porfýria je genetické ochorenie. Podľa National Institutes of Health je väčšina typov porfýrie zdedená od abnormálneho génu nazývaného génová mutácia od jedného rodiča. Určité faktory však môžu vyvolať príznaky porfýrie, známe ako útoky. Medzi faktory patria:

• používanie niektorých liekov
• použitie hormónov, ako je estrogén
• požívanie alkoholu
• fajčenie
• infekcie
• vystavenie slnku
• stres
• diéty a pôstu

druhy

Existuje niekoľko typov porfýrie, ktoré sú rozdelené do dvoch kategórií: pečeňová a erytropoetická. Pečeňové formy poruchy sú spôsobené problémami s pečeňou. Sú spojené s príznakmi, ako sú bolesti brucha a problémy s centrálnym nervovým systémom. Erytropoetické formy sú spôsobené problémami s červenými krvinkami. Sú spojené s citlivosťou na svetlo.

Medzi hlavné typy porfýrií patria:

• porfýria s deficitom delta-aminolevulinát-dehydratázy
• akútna intermitentná porfýria
• dedičná coproporfyria
• variegate porfýria
• vrodená erytropoetická porfýria
• porphyria cutanea tarda (PCT)
• hepatoerythropoetická porfýria
• erytropoetická protoporfyria

Podľa American Porphyria Foundation je PCT najbežnejším typom porfýrie. Je to spojené s extrémnou citlivosťou na slnečné svetlo.

príznaky

Príznaky závisia od typu porfýrie. Silná bolesť brucha sa vyskytuje vo všetkých druhoch a moč červeno-hnedej farby. Je to spôsobené nahromadením porfyrínov a zvyčajne sa vyskytuje po útoku.

Medzi príznaky spojené s ochorením pečene patria:

• bolesť končatín
• neuropatia
• vysoký tlak
• tachykardia (rýchly srdcový rytmus)
• nerovnováha elektrolytov

Medzi príznaky spojené s erytropoetickým ochorením patria:

• extrémna citlivosť pokožky na svetlo
• anémia (keď telo neprodukuje dostatok nových červených krviniek)
• zmeny pigmentácie kože
• nepravidelné správanie v súvislosti so slnečným žiarením

Diagnóza porfýrie

Mnoho testov môže pomôcť diagnostikovať tento stav.

Testy, ktoré hľadajú fyzické problémy, zahŕňajú:

• skenovanie počítačovou tomografiou (CT)
• rentgén hrude
• echokardiogram (EKG)

Testy na krvné problémy zahŕňajú:

• test na fluorescenciu v moči
• močový test porfobilinogénu (PBG)
• kompletný krvný obraz (CBC)

liečba

Neexistuje žiadny liek na porfýriu. Liečba sa zameriava na zvládnutie príznakov. Väčšina prípadov sa lieči liekmi.

Liečba ochorenia pečene zahŕňa:

• betablokátory (Atenolol) na reguláciu krvného tlaku
• diéta s vysokým obsahom uhľohydrátov na podporu regenerácie
• opioidy na zvládanie bolesti
• hematín na skrátenie útokov

Liečba erytropoetického ochorenia zahŕňa:

• doplnky železa na chudokrvnosť
• krvné transfúzie
• transplantácia kostnej drene

prevencia

Porfýrii sa nedá zabrániť. Symptómy sa však dajú zmierniť tak, že sa zabráni alebo vylúči spúšť.

Medzi faktory, ktoré by sa mali vylúčiť, patria:

• rekreačné drogy
• psychický stres
• nadmerné pitie
• niektoré antibiotiká

Prevencia erytropoetických symptómov sa zameriava na zníženie vystavenia svetlu:

• zostať mimo jasného slnečného svetla
• keď máte vonku dlhé rukávy, klobúky a iný ochranný odev
• žiadosť o ochranu počas chirurgického zákroku (v zriedkavých prípadoch sa môže vyskytnúť fototoxické poškodenie; k tomu dochádza, keď svetlo perforuje orgány a vedie k infekcii)

komplikácie

Porfýria je nevyliečiteľná a ťažko zvládnuteľná. Komplikácie sú bežné. Zahŕňajú:

• kóma
• žlčové kamene
• paralýza
• respiračné zlyhanie
• ochorenie pečene a zlyhanie
• zjazvenie kože

Dlhodobý výhľad na porfýriu

Dlhodobý výhľad sa veľmi líši. Niektorým ľuďom sa dá diagnostikovať až po poškodení.

Trvalé poškodenie môže zahŕňať:

• dýchacie ťažkosti vyžadujúce nepretržitý kyslík
• problémy s chôdzou
• záchvaty úzkosti
• zjazvenie

Včasná diagnóza vám môže pomôcť viesť relatívne normálny život. Manažment je tiež veľmi dôležitý.

Ak máte dedičné ochorenie, obráťte sa na genetického poradcu. Môžu vám pomôcť pochopiť riziko prenosu na vaše deti.