Testy na porfyrín

Obsah

• Čo sú to porfyrínové testy?
• Na čo sa používajú?
• Prečo potrebujem test na porfyrín?
• Čo sa stane počas testovania na porfyríny?
• Budem musieť urobiť niečo pre prípravu na test?
• Existujú riziká pre testy na porfyrín?
• Čo znamenajú výsledky?
• Je ešte niečo, čo by som potreboval vedieť o porfyrínových testoch?
• Referencie

Čo sú to porfyrínové testy?

Testy na porfyríny merajú hladinu porfyrínov v krvi, moči alebo stolici. Porfyríny sú chemikálie, ktoré pomáhajú vytvárať hemoglobín, druh proteínu vo vašich červených krvinkách. Hemoglobín prenáša kyslík z pľúc do zvyšku tela.

Je normálne, že máte v krvi a iných telesných tekutinách malé množstvo porfyrínu. Ale príliš veľa porfyrínu môže znamenať, že máte typ porfýrie. Porfýria je zriedkavé ochorenie, ktoré môže spôsobiť vážne zdravotné problémy. Porfýria je zvyčajne rozdelená do dvoch kategórií:

• Akútne porfýrie, ktoré pôsobia hlavne na nervový systém a spôsobujú brušné príznaky
• Kožné porfýrie, ktoré spôsobujú slnečné žiarenie kožné príznaky

Niektoré porfýrie ovplyvňujú nervový systém aj pokožku.

Iné názvy: protoporfyrín; protoporfyrín, krv; protoporyrín, stolica; porfyríny, výkaly; uroporfyrín; porfyríny, moč; Mauzerall-Granickov test; kyselina; ALA; porfobilinogén; PBG; voľný erytrocytový protoporfyrín; frakcionované porfyríny erytrocytov; FEP

Na čo sa používajú?

Testy na porfyríny sa používajú na diagnostiku alebo sledovanie porfýrie.

Prečo potrebujem test na porfyrín?

Možno budete potrebovať test na porfyrín, ak máte príznaky porfýrie. Existujú rôzne príznaky pre rôzne typy porfýrie.

Medzi príznaky akútnej porfýrie patria:

• Bolesť brucha
• Zápcha
• Nevoľnosť a zvracanie
• Červený alebo hnedý moč
• Brnenie alebo bolesť v rukách a / alebo nohách
• Svalová slabosť
• Zmätok
• Halucinácie

Medzi príznaky kožnej porfýrie patria:

• Precitlivenosť na slnečné svetlo
• Blistre na pokožke vystavenej slnečnému žiareniu
• Sčervenanie a opuch na exponovanej pokožke
• Svrbenie
• Zmeny farby kože

Možno budete potrebovať test na porfyrín, ak má niekto z vašej rodiny porfýriu. Väčšina typov porfýrie sa dedí, čo znamená, že stav sa prenáša z rodiča na dieťa.

Čo sa stane počas testovania na porfyríny?

Porfyríny môžu byť testované v krvi, moči alebo stolici. Najbežnejšie typy porfyrínových testov sú uvedené nižšie.

• Krvný test
  • Zdravotnícky pracovník odoberie pomocou malej ihly vzorku krvi z žily na ruke. Po zavedení ihly sa do skúmavky alebo injekčnej liekovky odoberie malé množstvo krvi. Keď ihla vniká alebo vystupuje, môžete cítiť mierne štípanie. Zvyčajne to trvá menej ako päť minút.
• 24-hodinová vzorka moču
  • Počas 24 hodín budete zhromažďovať všetok svoj moč. Pri tomto teste vám váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti alebo laboratórium poskytne obal a konkrétne pokyny, ako odobrať vzorky doma. Dôsledne dodržujte všetky pokyny. Tento 24-hodinový test vzorky moču sa používa, pretože množstvá látok v moči vrátane porfyrínu sa môžu počas dňa meniť. Takže zhromaždenie niekoľkých vzoriek za deň môže poskytnúť presnejší obraz o vašom obsahu moču.
• Náhodný test moču
  • Svoju vzorku môžete poskytnúť kedykoľvek počas dňa, bez potreby zvláštnych príprav alebo manipulácie. Tento test sa často vykonáva v kancelárii alebo v laboratóriu poskytovateľa zdravotnej starostlivosti.
• Test stolice (nazývaný tiež protoporfyrín v stolici)
  • Odoberiete vzorku stolice a umiestnite ju do špeciálnej nádoby. Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vám dá pokyny, ako pripraviť vzorku a odoslať ju do laboratória.

Budem musieť urobiť niečo pre prípravu na test?

Na testy krvi alebo moču nepotrebujete žiadne špeciálne prípravky.

Pri vyšetrení stolice vám môže byť nariadené, aby ste tri dni pred testovaním nejedli mäso alebo neužívali žiadne lieky obsahujúce aspirín.

Existujú riziká pre testy na porfyrín?

Existuje veľmi malé riziko vykonania krvných testov. Na mieste, kde bola vpichnutá ihla, môžete mať mierne bolesti alebo podliatiny, ale väčšina príznakov rýchlo ustúpi.

Nie sú známe riziká pre testy moču alebo stolice.

Čo znamenajú výsledky?

Ak sa vo vašej krvi, moči alebo stolici nachádzajú vysoké hladiny porfyrínu, váš lekár pravdepodobne objedná ďalšie testy na potvrdenie diagnózy a zistenie, aký druh porfýrie máte. Aj keď na porfýriu neexistuje žiadny liek, je možné tento stav zvládnuť. Niektoré zmeny životného štýlu a / alebo lieky môžu pomôcť predchádzať príznakom a komplikáciám choroby. Konkrétne ošetrenie závisí od typu porfýrie, ktorú máte. Ak máte otázky týkajúce sa vašich výsledkov alebo porfýrie, obráťte sa na svojho lekára.

Získajte viac informácií o laboratórnych testoch, referenčných rozsahoch a výsledkoch porozumenia.

Je ešte niečo, čo by som potreboval vedieť o porfyrínových testoch?

Zatiaľ čo väčšina typov porfýrie je dedičná, je možné získať aj iné typy porfýrie. Získanú porfýriu môžu spôsobovať rôzne faktory, napríklad nadmerná expozícia olovu, HIV, hepatitída C, nadmerný príjem železa alebo nadmerné užívanie alkoholu.

Referencie

1. Americká nadácia pre porfýriu [internet]. Houston: Americká nadácia pre porfýriu; c2010–2017. O Porfýrii; [citované 2019 26. decembra]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria
2. Americká nadácia pre porfýriu [internet]. Houston: Americká nadácia pre porfýriu; c2010–2017. Diagnóza porfyrínov a porfyrie; [citované 2019 26. decembra]; [asi 6 obrazoviek]. Dostupné z: https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria/testing-for-porphyria/diagnosis
3. Americká nadácia pre porfýriu [internet]. Houston: Americká nadácia pre porfýriu; c2010–2017. Testy prvej línie; [citované 2019 26. decembra]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria/testing-for-porphyria/first-line-tests
4. Nadácia proti hepatitíde B [Internet]. Doylestown (PA): Hepb.org; c2017. Dedičné metabolické choroby; [citované 20. decembra 2017]; [asi 11 obrazoviek]. Dostupné z: http://www.hepb.org/research-and-programs/liver/risk-factors-for-liver-cancer/inherited-metabolic-diseases
5. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth’s Handbook of Laboratory and Diagnostic Tests. 2. vyd., Kindle. Philadelphia: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. Frakcionované erytrocytové porfyríny (FEP); p. 308.
6. Laboratórne testy online [internet]. Americká asociácia pre klinickú chémiu; c2001–2017. Glosár: Náhodná vzorka moču; [citované 20. decembra 2017]; [asi 3 obrazovky].Dostupné z: https://labtestsonline.org/glossary#r
7. Laboratórne testy online [internet]. Americká asociácia pre klinickú chémiu; c2001–2017. Testy na porfyrín; [aktualizované 20. decembra 2017; citované 2017 20. decembra]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://labtestsonline.org/tests/porphyrin-tests
8. Klinika Mayo [Internet]. Mayova nadácia pre lekárske vzdelávanie a výskum; c1998–2017. Porfýria: príznaky a príčiny; 2017 18. novembra [citované 2017 20. decembra]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/porphyria/symptoms-causes/syc-20356066
9. Klinika Mayo: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayova nadácia pre lekárske vzdelávanie a výskum; c1995–2017. ID testu: FQPPS: Porfyríny, výkaly: prehľad; [citované 20. decembra 2017]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/81652
10. Klinika Mayo: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayova nadácia pre lekárske vzdelávanie a výskum; c1995–2017. ID testu: FQPPS: porfyríny, výkaly: vzorka; [citované 20. decembra 2017]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Specimen/81652
11. Príručka spotrebiteľa, verzia Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2017. Akútna prerušovaná porfýria; [citované 20. decembra 2017]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/acute-intermittent-porphyria
12. Príručka spotrebiteľa, verzia Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2017. Prehľad porfýrie; [citované 20. decembra 2017]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/overview-of-porphyria
13. Príručka spotrebiteľa, verzia Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2017. Porphyria Cutanea Tarda; [citované 20. decembra 2017]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/porphyria-cutanea-tarda
14. Národný ústav srdca, pľúc a krvi [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Krvné testy; [citované 20. decembra 2017]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Národný ústav pre cukrovku, choroby tráviaceho traktu a obličiek [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Porfýria; 2014 Feb [citované 2017 20. decembra]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
16. Lekárske centrum University of Rochester [Internet]. Rochester (NY): Lekárske centrum univerzity v Rochesteri; c2017. Encyklopédia zdravia: porfyríny (moč); [citované 20. decembra 2017]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=porphyrins_urine

Informácie na tejto stránke by sa nemali používať ako náhrada odbornej lekárskej starostlivosti alebo rady. Ak máte otázky týkajúce sa vášho zdravia, obráťte sa na poskytovateľa zdravotnej starostlivosti.