DiGeorgeov syndróm: čo to je, príznaky a symptómy, diagnostika a liečba

Obsah

• Hlavné príznaky a symptómy
• Ako sa stanovuje diagnóza
• Liečba DiGeorgeovho syndrómu

DiGeorgeov syndróm je zriedkavé ochorenie spôsobené vrodenou chybou týmusu, prištítnych teliesok a aorty, ktorú je možné diagnostikovať počas tehotenstva. V závislosti od stupňa vývoja syndrómu ho lekár môže klasifikovať ako čiastočný, úplný alebo prechodný.

Tento syndróm je charakterizovaný zmenami v dlhom ramene chromozómu 22, ktoré sú teda genetickým ochorením a ktorých príznaky a príznaky sa môžu líšiť podľa dieťaťa, napríklad s malými ústami, rázštepom podnebia, malformáciami a zníženou úrovňou sluchu. je dôležité, aby sa stanovila diagnóza a začala liečba, aby sa znížilo riziko komplikácií pre dieťa.

Hlavné príznaky a symptómy

U detí sa táto choroba nevyvíja rovnako, pretože príznaky sa môžu líšiť podľa genetických zmien. Hlavné príznaky a vlastnosti dieťaťa s DiGeorgeovým syndrómom sú však:

• Modrastá pokožka;
• Uši nižšie ako obvykle;
• Malé ústa, tvarované ako ústa ryby;
• Oneskorený rast a rozvoj;
• Mentálne postihnutie;
• Ťažkosti s učením;
• Srdcové zmeny;
• Problémy súvisiace s potravinami;
• Nižšia kapacita imunitného systému;
• Rázštep podnebia;
• Absencia týmusu a prištítnych teliesok pri ultrazvukových vyšetreniach;
• Malformácie v očiach;
• Hluchota alebo výrazný pokles sluchu;
• Vznik srdcových problémov.

Okrem toho môže tento syndróm v niektorých prípadoch spôsobiť aj problémy s dýchaním, ťažkosti s priberaním, oneskorenú reč, svalové kŕče alebo časté infekcie, ako napríklad angína alebo zápal pľúc.

Väčšina z týchto charakteristík je viditeľná skoro po narodení, ale u niektorých detí sa príznaky môžu prejaviť až o niekoľko rokov neskôr, najmä ak sú genetické zmeny veľmi mierne. Ak teda rodičia, učitelia alebo členovia rodiny identifikujú niektorú z charakteristík, obráťte sa na pediatra, ktorý môže diagnózu potvrdiť.

Ako sa stanovuje diagnóza

Diagnózu DiGeorgeovho syndrómu zvyčajne robí pediatr sledovaním charakteristík ochorenia. Takže ak to lekár považuje za potrebné, môže nariadiť diagnostické testy na zistenie, či existujú bežné srdcové zmeny syndrómu.

Na stanovenie presnejšej diagnózy je však možné objednať aj krvný test známy ako cytogenetika, pri ktorom sa hodnotí prítomnosť zmien v chromozóme 22, ktorý je zodpovedný za výskyt DiGeorgeovho syndrómu.Pochopte, ako sa robí cytogenetický test.

Liečba DiGeorgeovho syndrómu

Liečba DiGeorgeovho syndrómu sa začína okamžite po stanovení diagnózy, ktorá sa zvyčajne stane v prvých dňoch života dieťaťa, stále v nemocnici. Liečba zvyčajne zahŕňa posilnenie imunitného systému a hladinu vápnika, pretože tieto zmeny môžu viesť k infekciám alebo iným vážnym zdravotným stavom.

Medzi ďalšie možnosti patrí chirurgický zákrok na úpravu rázštepu podnebia a použitie liekov na srdce v závislosti od zmien, ktoré sa u dieťaťa vyvinuli. Stále neexistuje liek na DiGeorgeov syndróm, ale predpokladá sa, že použitie embryonálnych kmeňových buniek môže túto chorobu vyliečiť.