Ehlers-Danlosov syndróm: čo to je, príznaky a liečba

Obsah

• Aké sú príznaky a príznaky
• Možné príčiny
• Aké typy
• Aká je diagnóza
• Ako sa liečba vykonáva

Ehlers-Danlosov syndróm, známejší ako elastické mužské ochorenie, je charakterizovaný skupinou genetických porúch, ktoré ovplyvňujú spojivové tkanivo kože, kĺbov a cievnych stien.

Ľudia s týmto syndrómom majú zvyčajne kĺby, steny krvných ciev a pokožku, ktoré sú roztiahnuteľnejšie ako zvyčajne a tiež krehkejšie, pretože práve spojivové tkanivo im dáva odolnosť a pružnosť, a v niektorých prípadoch môžu mať závažné cievne poruchy. dôjde k poškodeniu.

Tento syndróm, ktorý prechádza z rodičov na deti, nemá žiadny liek, ale je možné ho liečiť, aby sa znížilo riziko komplikácií. Liečba spočíva v podaní analgetík a antihypertenzív, fyzikálnej terapie a v niektorých prípadoch aj chirurgického zákroku.

Aké sú príznaky a príznaky

Príznaky a príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť u ľudí s Ehlers-Danlosovým syndrómom, sú väčšia roztiahnuteľnosť kĺbov, ktorá vedie k rozsiahlejším pohybom ako sú bežné, a následná lokálna bolesť a výskyt zranení, vyššia pružnosť pokožky, ktorá ju robí krehkejšou a ochabnutý a s abnormálnym zjazvením.

Okrem toho v závažnejších prípadoch, keď je Ehlers-Danlosov syndróm vaskulárny, môžu mať ľudia tenší nos a hornú peru, výrazné oči a ešte tenšiu pokožku, ktorá sa ľahko zraní. Tepny v tele sú tiež veľmi krehké a u niektorých ľudí môže byť aortálna tepna tiež veľmi slabá, čo môže prasknúť a viesť k smrti. Steny maternice a čreva sú tiež veľmi tenké a môžu sa ľahko zlomiť.

Ďalšie príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť, sú:

• Veľmi časté vykĺbenie a vyvrtnutie kvôli nestabilite kĺbu;
• Pomliaždenie svalov;
• Chronická únava;
• Artróza a artritída ešte v mladom veku;
• Svalová slabosť;
• Bolesť svalov a kĺbov;
• Väčšia odolnosť proti bolesti.

Spravidla je toto ochorenie diagnostikované v detstve alebo dospievaní kvôli častým vykĺbeniam, vyvrtnutiam a prehnanej elasticite, ktorú majú pacienti, čo nakoniec upúta pozornosť rodiny a pediatra.

Možné príčiny

Ehlers-Danlosov syndróm je dedičné genetické ochorenie, ku ktorému dochádza v dôsledku mutácií génov, ktoré kódujú rôzne typy kolagénu alebo enzýmov, ktoré menia kolagén, a môže sa prenášať z rodičov na deti.

Aké typy

Ehlers-Danlosov syndróm je klasifikovaný do 6 hlavných typov, pričom je to typ 3 alebo najbežnejšia hypermobilita, ktorá sa vyznačuje väčším rozsahom pohybu, po ktorom nasleduje typ 1 a 2 alebo klasický typ, ktorého alteráciou je kolagén typu I a typu IV a ktoré viac ovplyvňujú štruktúru pokožky.

Cievny typ 4 alebo cievny je zriedkavejší ako predchádzajúce a vyskytuje sa v dôsledku zmien kolagénu typu III, ktorý ovplyvňuje krvné cievy a orgány, ktoré môžu veľmi ľahko prasknúť.

Aká je diagnóza

Na stanovenie diagnózy stačí vykonať fyzickú skúšku a posúdiť stav kĺbov. Lekár môže navyše vykonať genetické vyšetrenie a biopsiu kože, aby zistil prítomnosť zmenených kolagénových vlákien.

Ako sa liečba vykonáva

Ehlers-Danlosov syndróm nemá žiadny liek, ale liečba môže pomôcť zmierniť príznaky a zabrániť komplikáciám spôsobeným ochorením. Lekár môže predpísať lieky proti bolesti, napríklad paracetamol, ibuprofén alebo naproxén, na zmiernenie bolesti a lieky na zníženie krvného tlaku, pretože steny krvných ciev sú slabšie a je potrebné znížiť silu, ktorou krv prechádza.

Okrem toho je veľmi dôležitá aj fyzikálna terapia, ktorá pomáha posilňovať svaly a stabilizovať kĺby.

V závažnejších prípadoch, pri ktorých je potrebné napraviť poškodený kĺb, pri ktorom praskne cieva alebo orgán, môže byť nevyhnutný chirurgický zákrok.