Príznaky Sanfilippovho syndrómu a spôsob liečby

Obsah

• Príznaky Sanfilippovho syndrómu
• Typy Sanfilippovho syndrómu
• Ako sa liečba vykonáva

Sanfilippov syndróm, tiež známy ako mukopolysacharidóza typu III alebo MPS III, je genetické metabolické ochorenie charakterizované zníženou aktivitou alebo absenciou enzýmu zodpovedného za degradáciu časti cukrov s dlhým reťazcom, heparansulfátu, ktorý spôsobuje akumuláciu tejto látky v bunkách a mať za následok napríklad neurologické príznaky.

Príznaky Sanfilippovho syndrómu sa postupne vyvíjajú a spočiatku ich možno vnímať napríklad prostredníctvom problémov s koncentráciou a oneskoreného vývoja reči. V pokročilejších prípadoch ochorenia môžu nastať duševné zmeny a strata zraku, preto je dôležité diagnostikovať ochorenie v počiatočných štádiách, aby sa zabránilo vzniku závažných príznakov.

Príznaky Sanfilippovho syndrómu

Príznaky Sanfilippovho syndrómu sú zvyčajne ťažko identifikovateľné, pretože sa dajú zameniť s inými situáciami, môžu sa však vyskytnúť u detí od 2 rokov a líšia sa podľa štádia vývoja ochorenia, pričom hlavnými príznakmi sú:

• Ťažkosti s učením;
• Ťažkosti s rozprávaním;
• Časté hnačky;
• Opakujúce sa infekcie, hlavne v uchu;
• Hyperaktivita;
• Ťažkosti so spánkom;
• Mierne deformácie kostí;
• Rast vlasov na chrbtoch a tvárach dievčat;
• Ťažkosti so sústredením;
• Zväčšená pečeň a slezina.

V závažnejších prípadoch, ktoré sa zvyčajne vyskytujú v neskorom dospievaní a v ranom dospelosti, príznaky správania postupne miznú, avšak v dôsledku veľkej akumulácie heparansulfátu v bunkách sa môžu objaviť neurodegeneratívne príznaky, ako napríklad demencia. ohrozené, čo má za následok stratu zraku a reči, zníženie motorických schopností a stratu rovnováhy.

Typy Sanfilippovho syndrómu

Syndróm Sanfilippo možno rozdeliť do 4 hlavných typov podľa enzýmu, ktorý neexistuje alebo má nízku aktivitu. Hlavné typy tohto syndrómu sú:

• Typ A alebo mukopolysacharidóza III-A: Vyskytuje sa absencia alebo prítomnosť zmenenej formy enzýmu heparan-N-sulfatáza (SGSH), pričom táto forma ochorenia sa považuje za najvážnejšiu a najbežnejšiu;
• Typ B alebo mukopolysacharidóza III-B: Existuje nedostatok enzýmu alfa-N-acetylglukozaminidázy (NAGLU);
• Typ C alebo mukopolysacharidóza III-C: Existuje nedostatok enzýmu acetyl-coA-alfa-glukozamín-acetyltransferáza (H GSNAT);
• Typ D alebo mukopolysacharidóza III-D: Existuje nedostatok enzýmu N-acetylglykozamín-6-sulfatázy (GNS).

Diagnóza Sanfilippovho syndrómu sa stanovuje na základe vyhodnotenia symptómov prezentovaných pacientom a výsledku laboratórnych testov. Všeobecne sa odporúča okrem genetického vyšetrenia vykonať aj testy moču na kontrolu koncentrácie cukrov s dlhým reťazcom, krvné testy na kontrolu aktivity enzýmov a typu ochorenia, aby sa zistila mutácia zodpovedná za dané ochorenie.

Ako sa liečba vykonáva

Liečba syndrómu Sanfilippo je zameraná na zmiernenie príznakov a je dôležité, aby ju uskutočňoval multidisciplinárny tím, ktorý pozostáva z pediatra alebo praktického lekára, neurológa, ortopéda, očného lekára, psychológa, ergoterapeuta a fyzioterapeuta, napríklad, že pri tomto syndróme sú príznaky progresívne.

Ak je diagnóza stanovená v počiatočných štádiách ochorenia, môže mať transplantácia kostnej drene pozitívne výsledky. Okrem toho je možné v počiatočných štádiách zabrániť tomu, aby boli neurodegeneratívne príznaky a príznaky spojené s pohyblivosťou a rečou veľmi vážne, a preto je dôležité absolvovať napríklad fyzioterapeutické a pracovné terapeutické sedenia.

Okrem toho je dôležité, aby sa v prípade rodinnej anamnézy alebo príbuzného páru odporúčalo vykonať genetické poradenstvo, aby sa skontrolovalo riziko syndrómu u dieťaťa. Je teda možné usmerniť rodičov o chorobe a o tom, ako pomôcť dieťaťu v normálnom živote. Pochopte, ako sa vykonáva genetické poradenstvo.