Turnerov syndróm: čo to je, vlastnosti a liečba

Obsah

• Hlavné črty syndrómu
• Ako sa liečba vykonáva

Turnerov syndróm, tiež nazývaný X monozómia alebo gonadálna dysgenéza, je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa objavuje iba u dievčat a je charakterizované úplnou alebo čiastočnou absenciou jedného z dvoch X chromozómov.

Nedostatok jedného z chromozómov vedie k vzniku charakteristík typických pre Turnerov syndróm, ako je napríklad nízky vzrast, nadbytočná koža na krku a zväčšený hrudník.

Diagnóza sa stanoví pozorovaním predložených charakteristík a vykonaním molekulárnych testov na identifikáciu chromozómov.

Hlavné črty syndrómu

Turnerov syndróm je zriedkavý a vyskytuje sa približne u 1 z 2 000 živo narodených detí. Hlavné črty tohto syndrómu sú:

• Nízky vzrast, schopnosť dosiahnuť v dospelosti až 1,47 m;
• Nadbytočná koža na krku;
• Okrídlený krk pripevnený k ramenám;
• Línia implantácie vlasov do zátylku;
• Klesnuté viečka;
• Široký hrudník s dobre oddelenými bradavkami;
• Mnoho hrčiek pokrytých tmavými vlasmi na koži;
• Oneskorená puberta bez menštruácie;
• Prsia, vagína a vaginálne pery vždy nezrelé;
• Ovarie bez vývoja vajíčok;
• Kardiovaskulárne zmeny;
• Vady obličiek;
• Malé hemangiómy, ktoré zodpovedajú rastu krvných ciev.

Mentálna retardácia sa vyskytuje v ojedinelých prípadoch, ale pre mnoho dievčat s Turnerovým syndrómom je ťažké sa priestorovo orientovať a majú tendenciu nedobre skórovať v testoch, ktoré si vyžadujú zručnosť a vypočítavosť, aj keď v testoch verbálnej inteligencie sú normálne alebo lepšie ako normálne.

Ako sa liečba vykonáva

Liečba Turnerovho syndrómu sa uskutočňuje podľa charakteristických vlastností osoby a hormonálnu náhradu, hlavne rastový hormón a pohlavné hormóny, zvyčajne odporúča lekár, aby bol stimulovaný rast a pohlavné orgány sa mohli správne rozvíjať. . Okrem toho je možné pomocou plastickej chirurgie odstrániť prebytočnú kožu na krku.

Ak má osoba tiež kardiovaskulárne problémy alebo problémy s obličkami, môže byť tiež potrebné použiť lieky na liečbu týchto zmien a umožniť tak zdravý vývoj dievčaťa.