Príznaky neurofibromatózy

Obsah

• Neurofibromatóza typu 1
• Neurofibromatóza typu 2
• Schwannomatóza
• Ako potvrdiť diagnózu
• Kto je vystavený vyššiemu riziku neurofibromatózy

Napriek tomu, že neurofibromatóza je genetické ochorenie, ktoré sa už s danou osobou narodilo, prejavenie príznakov sa môže prejaviť až po niekoľkých rokoch a nemusí sa u všetkých postihnutých prejaviť rovnako.

Hlavným príznakom neurofibromatózy je výskyt mäkkých nádorov na koži, ako sú napríklad tie, ktoré sú znázornené na obrázku:

V závislosti od typu neurofibromatózy však môžu byť ďalšie príznaky:

Neurofibromatóza typu 1

Neurofibromatóza typu 1 je spôsobená genetickou zmenou v chromozóme 17, ktorá spôsobuje príznaky ako:

• Kávové škvrny s mliekom na koži, približne 0,5 cm;
• Pehy v ingvinálnej oblasti a podpazuší zaznamenané do 4 alebo 5 rokov;
• Malé uzliny pod kožou, ktoré sa objavujú v puberte;
• Kosti s prehnanou veľkosťou a nízkou hustotou kostí;
• V očnej dúhovke sú malé tmavé škvrny.

Tento typ sa zvyčajne objavuje v prvých rokoch života, pred 10. rokom života, a je zvyčajne strednej intenzity.

Neurofibromatóza typu 2

Aj keď je to menej časté ako neurofibromatóza typu 1, typ 2 vzniká genetickou zmenou na chromozóme 22. Príznaky môžu byť:

• Vznik malých hrčiek na koži, od dospievania;
• Postupné znižovanie videnia alebo sluchu s včasným vývojom katarakty;
• Neustále zvonenie v ušiach;
• Ťažkosti s rovnováhou;
• Problémy s chrbticou, ako je skolióza.

Tieto príznaky sa zvyčajne objavujú v neskorom dospievaní alebo v ranom dospelosti a môžu mať rôznu intenzitu v závislosti od postihnutého miesta.

Schwannomatóza

Toto je najvzácnejší typ neurofibromatózy, ktorý môže spôsobiť príznaky ako:

• Chronická bolesť v niektorej časti tela, ktorá sa nezlepšuje žiadnou liečbou;
• Brnenie alebo slabosť v rôznych častiach tela;
• Strata svalovej hmoty bez zjavného dôvodu.

Tieto príznaky sa vyskytujú častejšie po 20. roku života, najmä vo veku od 25 do 30 rokov.

Ako potvrdiť diagnózu

Diagnóza sa stanoví na základe pozorovania hrčiek na koži, napríklad pomocou röntgenových lúčov, tomografie a genetických krvných testov. Toto ochorenie môže tiež spôsobiť rozdielne zafarbenie medzi dvoma očami pacienta, zmenu, ktorá sa nazýva heterochromia.

Kto je vystavený vyššiemu riziku neurofibromatózy

Najväčším rizikovým faktorom pre vznik neurofibromatózy sú ďalšie prípady ochorenia v rodine, pretože takmer polovica postihnutých ľudí zdedí genetické zmeny po jednom rodičovi. Genetická mutácia však môže vzniknúť aj v rodinách, ktoré nikdy predtým túto chorobu nemali, čo sťažuje predvídanie, či sa choroba objaví.