Všetko o trombofílii

Obsah

• Čo je trombofília?
• Aké sú príznaky trombofílie?
• Aké sú príčiny trombofílie?
• Genetické typy
• Získané typy
• Ako sa diagnostikuje trombofília?
• Aké sú možnosti liečby trombofílie?
• Aký je výhľad na trombofíliu?

Čo je trombofília?

Trombofília je stav, pri ktorom dochádza k nerovnováhe v prirodzene sa vyskytujúcich proteínoch zrážajúcich krv alebo faktoroch zrážanlivosti. To vás môže vystaviť riziku vzniku krvných zrazenín.

Zrážanie krvi alebo zrážanie krvi je vo všeobecnosti dobrá vec. To je to, čo zastaví krvácanie, keď ste poranili krvné cievy.

Ak sa však tieto zrazeniny nerozpustia alebo ak máte sklon k tvorbe zrazenín, aj keď ste neboli zranení, môže to byť vážny problém ohrozujúci život.

Krvné zrazeniny sa môžu odlomiť a putovať krvným riečiskom. Ľudia s trombofíliou môžu mať zvýšené riziko vzniku hlbokej žilovej trombózy (DVT) alebo pľúcnej embólie. Krvné zrazeniny môžu tiež spôsobiť srdcový infarkt a mozgovú príhodu.

Je ťažké povedať, koľko ľudí má trombofíliu, pretože príznaky sa neobjavia, pokiaľ sa u vás nevyvinie krvná zrazenina. Trombofília sa môže dediť alebo ju môžete získať neskôr.

Aké sú príznaky trombofílie?

Trombofília nespôsobuje žiadne príznaky, takže možno ani neviete, že ju máte, pokiaľ nemáte krvnú zrazeninu. Príznaky krvnej zrazeniny závisia od miesta, kde sa nachádza:

• rameno alebo noha: neha, teplo, opuch, bolesť
• brucho: vracanie, hnačka, silná bolesť brucha
• srdce: dýchavičnosť, nevoľnosť, nevoľnosť, potenie, nepohodlie v hornej časti tela, bolesť a tlak na hrudníku
• pľúca: dýchavičnosť, potenie, horúčka, vykašliavanie krvi, rýchly srdcový rytmus, bolesť na hrudníku
• mozog: ťažkosti s rozprávaním, problémy so zrakom, závraty, slabosť v tvári alebo končatinách, náhle silné bolesti hlavy

DVT zvyčajne zahŕňa iba jednu nohu. Príznaky môžu zahŕňať:

• opuch a citlivosť lýtka alebo nohy
• bolesť nohy alebo bolesť
• bolesť, ktorá zosilňuje, ak ohnete nohu nahor
• oblasť je teplá na dotyk
• koža je červená, obvykle na zadnej strane nohy, pod kolenom

DVT sa niekedy môžu vyskytnúť na oboch nohách. Môže sa to tiež stať v očiach, mozgu, pečeni a obličkách.

Ak sa zrazenina uvoľní a vstúpi do krvného obehu, môže skončiť v pľúcach. Tam môže prerušiť prísun krvi do pľúc a rýchlo sa stať život ohrozujúcim stavom nazývaným pľúcna embólia.

Medzi príznaky pľúcnej embólie patria:

• bolesť v hrudi
• dýchavičnosť
• nevoľnosť, závraty
• suchý kašeľ alebo vykašliavanie krvi alebo hlienu
• bolesť v hornej časti chrbta
• mdloby

Pľúcna embólia si vyžaduje okamžité lekárske ošetrenie. Ak máte niektoré z týchto príznakov, okamžite zavolajte na číslo 911.

Opakujúce sa potraty môžu byť tiež znakom toho, že by ste mohli mať trombofíliu.

Aké sú príčiny trombofílie?

Existuje pomerne málo druhov trombofílie, niektoré s ktorými ste sa narodili a iné sa vyvíjajú neskôr v živote.

Genetické typy

Trombofília faktoru V Leiden je najbežnejšou genetickou formou, ktorá postihuje najmä ľudí európskeho pôvodu. Je to mutácia génu F5.

Aj keď to zvyšuje vaše riziko, mať túto genetickú mutáciu nevyhnutne neznamená, že budete mať problém s krvnými zrazeninami. V skutočnosti to robí iba asi 10 percent ľudí s faktorom V Leiden.

Druhým najbežnejším genetickým typom je protrombínová trombofília, ktorá postihuje hlavne ľudí európskeho pôvodu. Zahŕňa mutáciu v géne F2.

Genetické typy trombofílie môžu zvyšovať riziko viacnásobných potratov, ale väčšina žien s týmito genetickými mutáciami má normálne tehotenstvo.

Medzi ďalšie zdedené formy patria:

• vrodená dysfibrinogenémia
• dedičný nedostatok antitrombínu
• nedostatok heterozygotného proteínu C
• nedostatok heterozygotného proteínu S

Získané typy

Najbežnejším získaným typom je antifosfolipidový syndróm. Asi 70 percent postihnutých sú ženy. A 10 až 15 percent ľudí so systémovým lupus erythematodes má tiež antifosfolipidový syndróm.

Toto je autoimunitné ochorenie, ktoré spôsobuje, že protilátky útočia na fosfolipidy, ktoré pomáhajú udržiavať krv v správnej konzistencii.

Antifosfolipidový syndróm môže zvýšiť riziko komplikácií počas tehotenstva, ako sú:

• preeklampsia
• potrat
• pôrod mŕtveho dieťaťa
• malá pôrodná hmotnosť

Medzi ďalšie príčiny získanej trombofílie patria:

• predĺžený odpočinok na lôžku, napríklad počas choroby alebo po pobyte v nemocnici
• rakovina
• traumatické zranenie
• získaná dysfibrinogenémia

Či už máte trombofíliu alebo nie, existuje množstvo ďalších rizikových faktorov pre vznik krvných zrazenín. Niektoré z nich sú:

• obezita
• chirurgia
• fajčenie
• tehotenstvo
• použitie perorálnej antikoncepcie
• hormonálna substitučná terapia

Ako sa diagnostikuje trombofília?

Trombofília je diagnostikovaná krvným testom. Tieto testy môžu identifikovať stav, ale nemôžu vždy určiť príčinu.

Ak máte vy alebo niekto z vašej rodiny trombofíliu, genetické testovanie môže byť schopné identifikovať ďalších členov rodiny s rovnakou chorobou. Pri zvažovaní genetického testovania by ste sa mali opýtať svojho lekára, či by výsledky nemali vplyv na rozhodnutia o liečbe.

Genetické testovanie trombofílie by sa malo vykonávať iba pod dohľadom kvalifikovaného genetického poradcu.

Aké sú možnosti liečby trombofílie?

Môže sa stať, že nebudete potrebovať liečbu, pokiaľ sa u vás nevyvinie krvná zrazenina alebo ak u Vás nebude vysoké riziko jej vzniku. Niektoré faktory, ktoré môžu ovplyvniť rozhodnutia o liečbe, sú:

• Vek
• rodinná história
• celkové zdravie
• životný štýl

Na zníženie rizika vzniku krvných zrazenín môžete urobiť niekoľko vecí:

• Ak fajčíte, prestaňte.
• Udržiavajte zdravú váhu.
• Cvičte pravidelne.
• Udržiavajte zdravú stravu.
• Pokúste sa vyhnúť dlhej dobe nečinnosti alebo odpočinku v posteli.

Lieky môžu obsahovať antikoagulanciá, ako je warfarín alebo heparín. Warfarin (Coumadin alebo Jantoven) je perorálny liek, ale začiatok liečby trvá niekoľko dní. Ak máte zrazeninu, ktorá si vyžaduje okamžitú liečbu, heparín je rýchlo účinkujúci injekčný liek, ktorý je možné použiť s warfarínom.

Potrebujete pravidelné krvné testy, aby ste sa uistili, že beriete správne množstvo warfarínu. Krvné testy zahŕňajú protrombínový časový test a medzinárodný normalizovaný pomer (INR).

Ak je vaša dávka príliš nízka, riziko krvných zrazenín bude naďalej ohrozené. Ak je dávka príliš vysoká, hrozí vám nadmerné krvácanie. Testy pomôžu lekárovi upraviť dávku podľa potreby.

Ak máte trombofíliu alebo užívate lieky proti mravenčeniu, informujte o tom všetkých zdravotníckych pracovníkov skôr, ako podstúpite lekárske zákroky.

Aký je výhľad na trombofíliu?

Nemôžete zabrániť zdedenej trombofílii. A hoci nemôžete úplne zabrániť získanej trombofílii, existuje niekoľko krokov, ktoré môžete urobiť, aby ste znížili svoje šance na vznik krvných zrazenín.

Krvné zrazeniny by sa mali liečiť okamžite, takže sa učte varovné signály.

Môžete mať trombofíliu a nikdy si nevyviniete krvnú zrazeninu ani nebudete potrebovať liečbu. V niektorých prípadoch môže lekár odporučiť dlhodobé používanie riedidiel krvi, čo si bude vyžadovať pravidelné krvné testy.

Trombofíliu je možné úspešne zvládnuť.