Čo je hemofília A?

Obsah

• Čo spôsobuje hemofíliu A?
• Ako sa líši hemofília A od B a C?
• Kto je v ohrození?
• Aké sú príznaky hemofílie A?
• Ťažká hemofília
• Stredne ťažká hemofília
• Mierna hemofília
• Ako sa diagnostikuje hemofília A?
• Aké sú komplikácie hemofílie A?
• Ako sa lieči hemofília A?
• Mierna hemofília A
• Ťažká hemofília A
• Aký je výhľad?

Hemofília A je najčastejšie genetická porucha krvácania spôsobená chýbajúcim alebo chybným zrážacím proteínom nazývaným faktor VIII. Nazýva sa to tiež klasická hemofília alebo nedostatok faktora VIII. V zriedkavých prípadoch nie je dedičná, ale je spôsobená abnormálnou imunitnou reakciou vo vašom tele.

Ľudia s hemofíliou A ľahko krvácajú a tvoria sa im modriny a ich krv trvá dlho, kým sa im tvoria zrazeniny. Hemofília A je zriedkavý závažný stav, ktorý nie je liečiteľný, ale je liečiteľný.

Čítajte ďalej, aby ste lepšie pochopili túto poruchu krvácania vrátane príčin, rizikových faktorov, symptómov a možných komplikácií.

Čo spôsobuje hemofíliu A?

Hemofília A je najčastejšie genetická porucha. To znamená, že je to spôsobené zmenami (mutáciami) konkrétneho génu. Keď sa táto mutácia dedí, prenáša sa z rodičov na deti.

Špecifická génová mutácia, ktorá spôsobuje hemofíliu A, vedie k nedostatku zrážacieho faktora nazývaného faktor VIII. Vaše telo využíva rôzne faktory zrážania, ktoré pomáhajú pri vytváraní zrazenín pri poranení alebo poranení.

Zrazenina je látka podobná gélu vyrobená z prvkov vo vašom tele, ktoré sa nazývajú krvné doštičky a fibrín. Zrazeniny pomáhajú zastaviť krvácanie z poranenia alebo porezania a umožňujú jeho hojenie. Bez dostatočného množstva faktora VIII sa krvácanie predĺži.

Menej často sa hemofília A vyskytuje náhodne u osoby bez predchádzajúcej rodinnej anamnézy poruchy. Toto sa označuje ako získaná hemofília A. Spravidla je to spôsobené tým, že imunitný systém človeka nesprávne vytvára protilátky, ktoré napádajú faktor VIII. Získaná hemofília je častejšia u ľudí vo veku od 60 do 80 rokov a u tehotných žien. Je známe, že získaná hemofília vyrieši, na rozdiel od dedičnej formy.

Ako sa líši hemofília A od B a C?

Existujú tri typy hemofílie: A, B (tiež známe ako vianočné ochorenie) a C.

Hemofília A a B majú veľmi podobné príznaky, sú však spôsobené rôznymi génovými mutáciami. Hemofília A je spôsobená nedostatkom zrážacieho faktora VIII. Hemofília B je dôsledkom nedostatku faktora IX.

Na druhej strane je hemofília C spôsobená nedostatkom faktora XI. Väčšina ľudí s týmto typom hemofílie nemá žiadne príznaky a často krvácanie do kĺbov a svalov.K predĺženému krvácaniu zvyčajne dôjde až po úraze alebo chirurgickom zákroku. Na rozdiel od hemofílie A a B je hemofília C najbežnejšia u aškenázskych Židov a postihuje rovnako mužov aj ženy.

Faktor VIII a IX nie sú jedinými faktormi zrážania, ktoré vaše telo potrebuje na tvorbu zrazenín. Ďalšie zriedkavé poruchy krvácania sa môžu vyskytnúť, keď existujú nedostatky faktorov I, II, V, VII, X, XII alebo XIII. Nedostatky v týchto ďalších zrážacích faktoroch sú však extrémne zriedkavé, takže sa o týchto poruchách veľa nevie.

Všetky tri typy hemofílie sa považujú za zriedkavé choroby, ale hemofília A je najbežnejšou z týchto troch chorôb.

Kto je v ohrození?

Hemofília je zriedkavá - vyskytuje sa iba u 1 z každých 5 000 pôrodov. Hemofília A sa vyskytuje rovnako vo všetkých rasových a etnických skupinách.

Tento stav sa nazýva X-viazaný, pretože mutácia, ktorá spôsobuje hemofíliu A, sa nachádza na chromozóme X. Muži určujú pohlavné chromozómy dieťaťa. Dcéry dostanú chromozóm X a synom chromozóm Y. Takže ženy sú XX a muži sú XY.

Keď má otec hemofíliu A, nachádza sa na jeho chromozóme X. Za predpokladu, že matka nie je nositeľkou poruchy alebo nemá poruchu, žiadny z jeho synov nededí tento stav, pretože všetci jeho synovia budú mať od neho chromozóm Y. Všetky jeho dcéry však budú nositeľkami, pretože od neho dostali jeden chromozóm X ovplyvnený hemofíliou a neovplyvnený chromozóm X od matky.

Ženy, ktoré sú nositeľkami, majú 50-percentnú pravdepodobnosť prenosu mutácie na svoje deti, pretože jeden chromozóm X je ovplyvnený a druhý nie. Ak jej synovia zdedia postihnutý chromozóm X, budú mať túto chorobu, pretože ich jediný chromozóm X pochádza od ich matky. Každá dcéra, ktorá zdedí postihnutý gén po svojej matke, bude nositeľkou.

Jediným spôsobom, ako sa u ženy môže vyvinúť hemofília, je, ak má otec hemofíliu a matka je nosičkou alebo má také ochorenie. Žena vyžaduje, aby mutácia hemofílie na obidvoch chromozómoch X vykazovala známky stavu.

Aké sú príznaky hemofílie A?

Ľudia s hemofíliou A krvácajú častejšie a dlhšie ako ľudia bez tejto choroby. Krvácanie môže byť vnútorné, napríklad v kĺboch ​​alebo svaloch, alebo vonkajšie a viditeľné, ako pri rezaní. Závažnosť krvácania závisí od toho, koľko faktora VIII má človek v krvnej plazme. Existujú tri úrovne závažnosti:

Ťažká hemofília

Približne 60 percent ľudí s hemofíliou A má závažné príznaky. Medzi príznaky ťažkej hemofílie patria:

• krvácanie po úraze
• spontánne krvácanie
• tesné, opuchnuté alebo bolestivé kĺby spôsobené krvácaním do kĺbov
• krvácanie z nosa
• silné krvácanie z malého rezu
• krv v moči
• krv v stolici
• veľké modriny
• krvácajúce ďasná

Stredne ťažká hemofília

Zhruba 15 percent ľudí s hemofíliou A má stredne ťažký prípad. Príznaky strednej hemofílie A sú podobné ako ťažké hemofílie A, sú však menej závažné a vyskytujú sa menej často. Medzi príznaky patria:

• dlhotrvajúce krvácanie po úrazoch
• spontánne krvácanie bez zjavnej príčiny
• ľahko podliatiny
• stuhnutosť alebo bolesť kĺbov

Mierna hemofília

Asi 25 percent prípadov hemofílie A sa považuje za mierne. Diagnóza sa často stanovuje až po vážnom úraze alebo chirurgickom zákroku. Medzi príznaky patria:

• dlhotrvajúce krvácanie po vážnom úraze, úraze alebo chirurgickom zákroku, napríklad po extrakcii zuba
• ľahké podliatiny a krvácanie
• neobvyklé krvácanie

Ako sa diagnostikuje hemofília A?

Lekár stanoví diagnózu zmeraním úrovne aktivity faktora VIII vo vzorke vašej krvi.

Ak je v rodinnej anamnéze hemofília alebo je matka známym nosičom, môžu sa počas tehotenstva vykonať diagnostické testy. Toto sa nazýva prenatálna diagnostika.

Aké sú komplikácie hemofílie A?

Opakované a nadmerné krvácanie môže viesť k komplikáciám, najmä ak sa nelieči. Tie obsahujú:

• ťažká anémia
• poškodenie kĺbov
• hlboké vnútorné krvácanie
• neurologické príznaky z krvácania do mozgu
• imunitná reakcia na liečbu faktorom zrážaním

Prijímanie infúzií darovanej krvi tiež zvyšuje vaše riziko infekcií, ako je hepatitída. V súčasnosti je však darovaná krv pred transfúziou dôkladne testovaná.

Ako sa lieči hemofília A?

Neexistuje žiadny liek na hemofíliu A a pacienti s touto poruchou si vyžadujú celoživotné ošetrenie. Odporúča sa, aby sa jednotlivci podľa možnosti liečili v špecializovanom centre na liečbu hemofílie (HTC). Okrem liečby poskytujú HTC zdroje a podporu.

Liečba spočíva v nahradení chýbajúceho faktora zrážanlivosti transfúziou. Faktor VIII je možné získať z darcovstva krvi, teraz sa však zvyčajne vytvára umelo v laboratóriu. Tento jav sa nazýva rekombinantný faktor VIII.

Frekvencia liečby závisí od závažnosti poruchy:

Mierna hemofília A

Tí, ktorí majú ľahkú formu hemofílie A, môžu potrebovať substitučnú liečbu až po epizóde krvácania. Toto sa označuje ako epizodické ošetrenie alebo ošetrenie na požiadanie. Infúzie hormónu známeho ako desmopresín (DDAVP) môžu pomôcť stimulovať telo, aby uvoľňovalo viac zrážacích faktorov a zastavilo tak krvácanie. Na miesto poranenia sa môžu aplikovať aj lieky známe ako fibrínové tmely, ktoré napomáhajú hojenie.

Ťažká hemofília A

Ľudia s ťažkou hemofíliou A môžu dostávať pravidelné infúzie faktora VIII, aby zabránili krvácaniu a komplikáciám. Toto sa nazýva profylaktická terapia. Títo pacienti môžu byť tiež školení na podávanie infúzií doma. V závažných prípadoch môže byť potrebná fyzická terapia na zmiernenie bolesti spôsobenej krvácaním do kĺbov. V závažných prípadoch je potrebný chirurgický zákrok.

Aký je výhľad?

Výhľad závisí od toho, či niekto bude alebo nebude liečený správne. Mnoho ľudí s hemofíliou A zomrie pred dospelosťou, ak im nebude poskytnutá adekvátna starostlivosť. Pri správnej liečbe sa však predpovedá takmer normálna dĺžka života.