Prečo som urobil genetické testovanie rakoviny prsníka

Obsah

• Skontrolovať pre

„Vaše výsledky sú pripravené.“

Napriek zlovestným slovám vyzerá dobre navrhnutý e-mail veselo. Nedôležité.

Ale čoskoro mi povie, či som prenášačom mutácie génu BRCA1 alebo BRAC2, čo mi prežene riziko vzniku rakoviny prsníka a vaječníkov. Chystá sa mi povedať, či sa raz budem musieť pozerať na možnosť preventívnej dvojitej mastektómie v tvári. Skutočne mi to povie, ako budú moje zdravotné rozhodnutia od tejto chvíle vyzerať.

Toto nie je moje prvé stretnutie s rakovinou prsníka. Mám rodinnú anamnézu tejto choroby, takže informovanosť a vzdelávanie boli veľkou súčasťou môjho dospelého života. (Tu je to, čo skutočne funguje na zníženie rizika rakoviny prsníka.) Napriek tomu, keď sa mesiac povedomia o rakovine prsníka blíži ku koncu každého októbra, zvyčajne som dosiahol limit ružových stužiek a zbierky 5 000 dolárov. Čo sa týka technológie na skríning génov BRCA? Vedel som, že existuje, ale nebol som si istý, čo s tým robiť.

Potom som počul o spoločnosti Color Genomics, spoločnosti na genetické testovanie, ktorá testuje vzorku slín na mutácie v 19 génoch (vrátane BRCA1 a BRCA2). Bola to taká jednoduchá možnosť, vedel som, že je čas prestať sa tomuto problému vyhýbať a začať rozhodovať o svojom zdraví s plnou mocou. Dávam si pozor na to, čo ide do môjho tela (čítaj: len občas vypľuť ten druhý kúsok pizze), tak prečo nevenujem pozornosť tomu, čo sa už deje vnútri moje telo?

Určite nie som prvý, kto sa nad týmto zamýšľa. Viac žien sa rozhoduje podstúpiť takýto desivý skríning. A Angelina Jolie Pitt vrhla vážne svetlo na temnú tému pred dvoma rokmi, keď mala pozitívny test na mutáciu BRCA1 a verejne diskutovala o svojom rozhodnutí podstúpiť preventívnu dvojitú mastektómiu.

Konverzácia sa odvtedy len rozbiehala. Priemerná žena má 12-percentné riziko vzniku rakoviny prsníka a jedno až dve percentá pravdepodobnosť, že dostane rakovinu vaječníkov v priebehu svojho života. Ale ženy, ktoré sú nositeľmi mutácie génu BRCA1, majú 81 -percentnú pravdepodobnosť, že v určitom okamihu vyvinú rakovinu prsníka, a 54 -percentnú pravdepodobnosť vzniku rakoviny vaječníkov.

„Jedna z vecí, ktoré sa za posledných niekoľko rokov skutočne zmenili, je, že náklady na genetické sekvenovanie skutočne dramaticky klesli,“ hovorí Othman Laraki, spoluzakladateľ spoločnosti Color Genomics. To, čo bývalo nákladným krvným testom, sa teraz stalo rýchlym testom na pľuvanie zhruba za desatinu nákladov. „Namiesto drahých laboratórnych nákladov sa hlavným blokujúcim faktorom stala schopnosť porozumieť a spracovať informácie,“ hovorí.

To je niečo, čo Color robí výnimočne dobre-hovoríme o 99 percentnej presnosti testovania a výsledkoch, ktoré sú bláznivo ľahké na pochopenie. Vďaka zoznamu inžinierov z popredných technologických spoločností (ako sú Google a Twitter) je pochopenie vašich výsledkov menej zastrašujúce-a skôr ako objednanie obeda na serveri Seamless.

Po vyžiadaní online súpravy na pľuvanie (249 dolárov; getcolor.com) vám spoločnosť Color dodá všetko, čo potrebujete na odoslanie vzorky (v zásade skúmavky, do ktorej pľujete). Celý proces trvá asi päť minút a súprava je dokonca dodávaná s predplateným boxom na odoslanie vzorky priamo do laboratória. Zatiaľ čo vaša DNA prechádza do ich testovacích zariadení, Color vás požiada, aby ste odpovedali na niekoľko otázok o vašej rodinnej anamnéze online, čo pomáha vedcom lepšie pochopiť, ako dedičnosť hrá do vášho genetického rizika. Desať až 15 percent rakovín má dedičnú zložku, čo znamená, že vaše riziko je spojené s konkrétnou génovou mutáciou vo vašej rodine. Podľa Larakiho na 19 génov, ktoré farebné obrazovky zobrazujú, je jeden až dva zo každých 100 ľudí pozitívne na jednu alebo viac mutácií. (Zistite, prečo je rakovina prsníka na vzostupe.)

Všetci nosíme genetické mutácie-práve to z nás robí jednotlivcov. Niektoré mutácie však znamenajú nebezpečné zdravotné riziká, o ktorých rozhodne chcete vedieť-v skutočnosti všetkých 19 génov Farebné testy sú spojené s rizikom rakoviny prsníka a vaječníkov, ako aj s inými druhmi rakoviny a život ohrozujúcich chorôb).

Podľa Larakiho je to všetko o vyzbrojení sa informáciami. Ak nesiete nebezpečnú mutáciu, včasné a neskoré zachytenie rakoviny prsníka má obrovský vplyv na mieru prežitia. Podľa Americkej rakovinovej spoločnosti hovoríme o 100 percentách, ak ju zachytíte v I. fáze, a iba o 22 percent, ak ju nezachytíte do IV. Etapy. To je vážna výhoda poznať svoje riziká vopred.

Po niekoľkých týždňoch v laboratóriu spoločnosť Color pošle vaše výsledky e -mailom, ako som dostal. Prostredníctvom ich super užívateľsky prívetivého portálu môžete vidieť, ktoré gény, ak nejaké existujú, majú mutáciu a čo by táto mutácia mohla znamenať pre vaše zdravie. Každý test obsahuje konzultáciu s genetickým poradcom, ktorý vás prevedie vašimi výsledkami a zodpovie všetky otázky. Ak sa spýtate, Color dokonca pošle vaše výsledky vášmu lekárovi, aby ste s ňou mohli spolupracovať na vytvorení plánu.

Tak čo sa týka mňa? Keď som konečne klikol na to zlovestné tlačidlo „Zobraziť výsledky“, bol som takmer prekvapený, keď som zistil, že nenesiem žiadne nebezpečné genetické mutácie – v génoch BRCA ani inak. Vyvolajte obrovský úľavu. Vzhľadom na svoju rodinnú anamnézu som bol pripravený na opak (natoľko, že som nepovedal žiadnym priateľom ani rodine, že som testovaný, až potom, čo som dostal svoje výsledky). Ak by boli pozitívni, chcel by som mať čas, aby som pred diskusiou o rozhodnutí získal viac informácií a porozprával sa so svojím lekárom o najlepšom spôsobe plánovania.

Znamená to, že sa nikdy nebudem musieť báť rakoviny prsníka? Samozrejme, že nie. Ako väčšina žien, stále mám 12 -percentné riziko vzniku ochorenia v určitom okamihu. Znamená to, že môžem trochu ľahšie odpočívať? Absolútne. V konečnom dôsledku, bez ohľadu na to, aké veľké je moje osobné riziko, chcem byť pripravený robiť múdre rozhodnutia v oblasti zdravia a po testovaní sa rozhodne cítim na to lepšie vybavený. (Uistite sa, že viete o aktualizovaných pokynoch Americkej rakovinovej spoločnosti k skríningu rakoviny prsníka.)

Skontrolovať pre