Deficit alfa-1 antitrypsínu

Nedostatok alfa-1 antitrypsínu (AAT) je stav, pri ktorom telo netvorí dostatok AAT, čo je proteín, ktorý chráni pľúca a pečeň pred poškodením. Tento stav môže viesť k CHOCHP a ochoreniu pečene (cirhóza).

AAT je typ proteínu, ktorý sa nazýva inhibítor proteázy. AAT sa vyrába v pečeni a funguje na ochranu pľúc a pečene.

Nedostatok AAT znamená, že v tele nie je dostatok tohto proteínu. Je to spôsobené genetickou chybou. Tento stav je najbežnejší medzi Európanmi a Severoameričanmi európskeho pôvodu.

U dospelých so závažným nedostatkom AAT sa vyvinie emfyzém niekedy pred 40. rokom života. Fajčenie môže zvýšiť riziko emfyzému a spôsobiť ho skôr.

Medzi príznaky môžu patriť ktorékoľvek z nasledujúcich príznakov:

• Dýchavičnosť s námahou a bez nej a ďalšie príznaky CHOCHP
• Príznaky zlyhania pečene
• Chudnutie bez pokusu
• Sipot

Fyzikálne vyšetrenie môže odhaliť hrudník v tvare suda, sipot alebo znížené zvuky dychu. Nasledujúce testy môžu tiež pomôcť s diagnostikou:

• Krvný test AAT
• Arteriálne krvné plyny
• Rentgén hrude
• CT hrudníka
• Genetické testovanie
• Test funkcie pľúc

Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vás môže podozrievať z tohto ochorenia, ak sa u vás vyvinie:

• CHOCHP pred dosiahnutím veku 45 rokov
• CHOCHP, ale nikdy ste nefajčili alebo ste neboli vystavení toxínom
• CHOCHP a máte rodinnú anamnézu stavu
• Cirhóza a žiadna iná príčina sa nedá nájsť
• Cirhóza a máte v rodinnej anamnéze ochorenie pečene

Liečba nedostatku AAT zahŕňa nahradenie chýbajúceho proteínu AAT. Proteín sa podáva do žily každý týždeň alebo každé 4 týždne. To je len málo účinné pri prevencii väčšieho poškodenia pľúc u ľudí bez konečného štádia ochorenia. Tento postup sa nazýva augmentačná terapia.

Ak fajčíte, musíte prestať.

Pri CHOCHP a cirhóze sa používajú aj iné spôsoby liečby.

Transplantáciu pľúc je možné použiť pri závažnom ochorení pľúc a transplantáciu pečene pri závažnej cirhóze.

U niektorých ľudí s týmto nedostatkom sa nevyvinie ochorenie pečene alebo pľúc. Ak prestanete fajčiť, môžete spomaliť progresiu pľúcnych ochorení.

CHOCHP a cirhóza môžu byť životu nebezpečné.

Komplikácie nedostatku AAT zahŕňajú:

• Bronchiektáza (poškodenie veľkých dýchacích ciest)
• Chronická obštrukčná choroba pľúc (CHOCHP)
• Zlyhanie pečene alebo rakovina

Ak sa u vás objavia príznaky nedostatku AAT, kontaktujte svojho poskytovateľa.

Nedostatok AAT; Nedostatok alfa-1 proteázy; CHOCHP - nedostatok alfa-1 antitrypsínu; Cirhóza - nedostatok alfa-1 antitrypsínu

• Pľúca
• Anatómia pečene

Han MK, Lazarus SC. CHOCHP: klinická diagnostika a manažment. In: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD a kol., Vyd. Murray and Nadel’s Textbook of Respiratory Medicine. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 44.

Hatipoglu U, Stoller JK. nedostatok a -antitrypsínu. Clin Chest Med. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

Winnie GB, Boas SR. nedostatok a -antitrypsínu a emfyzém. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 421.