Klippel-Trenaunayov syndróm

Klippel-Trenaunayov syndróm (KTS) je zriedkavý stav, ktorý sa zvyčajne vyskytuje pri narodení. Tento syndróm často zahŕňa škvrny od portského vína, nadmerný rast kostí a mäkkých tkanív a kŕčové žily.

Väčšina prípadov KTS sa vyskytuje bez jasného dôvodu. Predpokladá sa však, že niekoľko prípadov sa dedí cez rodiny (zdedené).

Medzi príznaky KTS patria:

• Mnoho škvŕn od portského vína alebo iných problémov s krvnými cievami vrátane tmavých škvŕn na koži
• Kŕčové žily (môžu sa vyskytnúť v ranom detstve, ale je pravdepodobnejšie, že sa objavia neskôr v detstve alebo dospievaní)
• Nestabilná chôdza kvôli rozdielu v dĺžke končatiny (postihnutá končatina je dlhšia)
• Bolesť kostí, žíl alebo nervov

Ďalšie možné príznaky:

• Krvácanie z konečníka
• Krv v moči

Ľudia s týmto ochorením môžu mať nadmerný rast kostí a mäkkých tkanív. Najčastejšie sa to vyskytuje v nohách, ale môže to mať vplyv aj na paže, tvár, hlavu alebo vnútorné orgány.

Na zistenie akýchkoľvek zmien v štruktúrach tela v dôsledku tohto stavu je možné použiť rôzne zobrazovacie techniky. Pomáhajú tiež pri rozhodovaní o pláne liečby. Môžu to byť:

• MRA
• Endoskopická termálna ablačná terapia
• Röntgenové lúče
• CT snímky alebo CT venografia
• MRI
• Farebná duplexná ultrasonografia

Ultrazvuk počas tehotenstva môže pomôcť pri diagnostike stavu.

Nasledujúce organizácie poskytujú ďalšie informácie o KTS:

• Skupina na podporu syndrómu Klippel-Trenaunay - k-t.org
• Vaskulárne materské znamienka Foundation - www.birthmark.org

Väčšina ľudí s KTS robí dobre, aj keď tento stav môže mať vplyv na ich vzhľad. Niektorí ľudia majú zo stavu psychologické problémy.

Niekedy môžu byť v brušnej dutine abnormálne krvné cievy, ktoré bude pravdepodobne potrebné vyhodnotiť.

Syndróm Klippel-Trenaunay-Weber; KTS; Angio-osteohypertrofia; Hemangiectasia hypertrophicans; Nevus verucosus hypertrophicans; Kapilárno-lymfaticko-venózna malformácia (CLVM)

Greene AK, Mulliken JB. Cievne anomálie. In: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, vyd. Plastická chirurgia: Zväzok 3: Kraniofaciálna chirurgia, chirurgia hlavy a krku a detská plastická chirurgia. 4. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 39.

Web spoločnosti K-T Support Group. Pokyny pre klinickú prax pre Klippel-Trenaunaysyndrome (KTS). k-t.org/assets/images/content/BCH-Klippel-Trenaunay-Syndrome-Management-Guidelines-1-6-2016.pdf. Aktualizované 6. januára 2016. Prístup k 5. novembru 2019.

Longman RE. Syndróm Klippel-Trenaunay-Weber. In: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H a kol., Vyd. Pôrodnícke zobrazovanie. 2. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 131.

McCormick AA, Grundwaldt LJ. Cievne anomálie. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, vyd. Zitelli a Davisov atlas detskej fyzickej diagnostiky. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 10.