Bartterov syndróm

Bartterov syndróm je skupina zriedkavých stavov, ktoré ovplyvňujú obličky.

Je známych päť génových defektov, ktoré sú spojené s Bartterovým syndrómom. Stav je prítomný pri narodení (vrodený).

Tento stav je spôsobený poruchou schopnosti obličiek reabsorbovať sodík. Ľudia postihnutí Bartterovým syndrómom strácajú príliš veľa sodíka močom. To spôsobuje zvýšenie hladiny hormónu aldosterónu a vedie k tomu, že obličky vylučujú z tela príliš veľa draslíka. Toto sa nazýva plytvanie draslíkom.

Tento stav tiež vedie k abnormálnej kyslej rovnováhe v krvi, ktorá sa nazýva hypokalemická alkalóza, ktorá spôsobuje príliš veľa vápnika v moči.

Táto choroba sa zvyčajne vyskytuje v detstve. Medzi príznaky patria:

• Zápcha
• Tempo prírastku hmotnosti je oveľa nižšie ako u ostatných detí podobného veku a pohlavia (porucha rastu)
• Potrebujete močiť častejšie ako zvyčajne (frekvencia močenia).
• Nízky krvný tlak
• Obličkové kamene
• Svalové kŕče a slabosť

Bartterov syndróm je zvyčajne podozrivý, keď krvný test zistí nízku hladinu draslíka v krvi. Na rozdiel od iných foriem ochorení obličiek tento stav nespôsobuje vysoký krvný tlak. Existuje tendencia k nízkemu krvnému tlaku. Laboratórne testy môžu preukázať:

• Vysoká hladina draslíka, vápnika a chloridov v moči
• Vysoká hladina hormónov, renínu a aldosterónu, v krvi
• Nízka hladina chloridu v krvi
• Metabolická alkalóza

Rovnaké príznaky a príznaky sa môžu vyskytnúť aj u ľudí, ktorí užívajú príliš veľa diuretík (tablety na odvodnenie) alebo preháňadiel. Na vylúčenie iných príčin je možné vykonať testy moču.

Môže sa urobiť ultrazvuk obličiek.

Bartterov syndróm sa lieči konzumáciou potravín bohatých na draslík alebo užívaním doplnkov draslíka.

Mnoho ľudí potrebuje aj doplnky soli a horčíka.Môže byť potrebný liek, ktorý blokuje schopnosť obličiek zbaviť sa draslíka. Môžu sa tiež použiť vysoké dávky nesteroidných protizápalových liekov (NSAID).

Dojčatá, ktoré majú závažné zlyhanie rastu, môžu s liečbou normálne rásť. U niektorých ľudí s týmto ochorením sa časom vyvinie zlyhanie obličiek.

Zavolajte svojmu lekárovi, ak je vaše dieťa:

• Mať svalové kŕče
• Nerastie dobre
• Močenie často

Plytvanie draslíkom; Nefropatia plytvajúca soľou

• Test na hladinu aldosterónu

Dixon BP. Dedičné abnormality tubulárneho transportu: Bartterov syndróm. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 549,1

Guay-Woodford LM. Dedičné nefropatie a vývojové poruchy močových ciest. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 119.

Mount DB. Poruchy rovnováhy draslíka. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner a Rector’s The Kidney. 11. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 17. kapitola