Ochorenie na ukladanie glykogénu typu V

Ochorenie na ukladanie glykogénu typu V (päť) (GSD V) je zriedkavé dedičné ochorenie, pri ktorom telo nie je schopné rozkladať glykogén. Glykogén je dôležitý zdroj energie, ktorý sa ukladá vo všetkých tkanivách, najmä vo svaloch a pečeni.

GSD V sa tiež nazýva McArdleova choroba.

GSD V je spôsobený chybou génu, ktorý vytvára enzým nazývaný svalová glykogénfosforyláza. Výsledkom je, že telo nemôže rozkladať glykogén vo svaloch.

GSD V je autozomálne recesívna genetická porucha. To znamená, že musíte dostať kópiu nepracovného génu od oboch rodičov. U osoby, ktorá dostane nepracujúci gén iba od jedného rodiča, sa tento syndróm zvyčajne nevyvinie. Rodinná anamnéza GSD V zvyšuje riziko.

Príznaky sa zvyčajne vyskytujú v ranom detstve. Môže však byť ťažké oddeliť tieto príznaky od príznakov bežného detstva. Diagnóza nemusí nastať, kým človek nemá viac ako 20 alebo 30 rokov.

• Moč bordovej farby (myoglobinúria)
• Únava
• Neznášanlivosť pri cvičení, slabá výdrž
• Svalové kŕče
• Bolesť svalov
• Svalová stuhnutosť
• Svalová slabosť

Môžu sa vykonať tieto skúšky:

• Elektromyografia (EMG)
• Genetické testovanie
• Kyselina mliečna v krvi
• MRI
• Svalová biopsia
• Myoglobín v moči
• Plazmatický amoniak
• Kreatínkináza v sére

Neexistuje žiadna špecifická liečba.

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže navrhnúť nasledovné, aby ste zostali aktívni a zdraví a predchádzali príznakom:

• Uvedomte si svoje fyzické obmedzenia.
• Pred cvičením sa jemne zahrejte.
• Vyhýbajte sa príliš tvrdému alebo príliš dlhému cvičeniu.
• Jedzte dostatok bielkovín.

Opýtajte sa svojho poskytovateľa, či je dobré pred cvičením zjesť trochu cukru. To môže pomôcť zabrániť svalovým príznakom.

Ak potrebujete operáciu, opýtajte sa svojho poskytovateľa, či je v poriadku podstúpiť celkovú anestéziu.

Nasledujúce skupiny môžu poskytnúť viac informácií a zdrojov:

• Asociácia pre ochorenie ukladania glykogénu - www.agsdus.org
• Národná organizácia pre poruchy zriedkavých chorôb - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Ľudia s GSD V môžu žiť normálny život riadením svojej stravy a fyzickej aktivity.

Cvičenie môže spôsobiť bolesť svalov alebo dokonca rozpad kostrového svalstva (rabdomyolýza). Tento stav je spojený s močom vínovej farby a rizikom zlyhania obličiek, ak je závažné.

Obráťte sa na svojho poskytovateľa, ak máte po cvičení opakované príhody boľavých alebo kŕčovitých svalov, najmä ak máte tiež vínový alebo ružový moč.

Ak máte rodinnú anamnézu GSD V, zvážte genetické poradenstvo.

Nedostatok myofosforylázy; Nedostatok svalovej glykogénfosforylázy; Nedostatok PYGM

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glykogénové choroby svalov. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, vyd. Neuromuskulárne poruchy v detstve, detstve a dospievaní. 2. vyd. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: kapitola 39.

Brandow AM. Enzymatické defekty. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 490.

Weinstein DA. Choroby ukladania glykogénu. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 196.