Beckwith-Wiedemannov syndróm

Beckwith-Wiedemannov syndróm je porucha rastu, ktorá spôsobuje veľké rozmery tela, veľké orgány a ďalšie príznaky. Je to vrodený stav, čo znamená, že je prítomný pri narodení. Príznaky a príznaky poruchy sa u dieťaťa do istej miery líšia.

Kojenecké obdobie môže byť u detí s týmto ochorením kritickým obdobím z dôvodu možnosti:

• Nízka hladina cukru v krvi
• Typ kýly nazývanej omfalokéla (ak je prítomná)
• Zväčšený jazyk (makroglosia)
• Zvýšená rýchlosť rastu nádoru. Wilmsove nádory a hepatoblastómy sú najbežnejšími nádormi u detí s týmto syndrómom.

Beckwith-Wiedemannov syndróm je spôsobený poruchou génov na chromozóme 11. Asi 10% prípadov sa môže vyskytnúť v rodinách.

Medzi príznaky a príznaky Beckwith-Wiedemannovho syndrómu patria:

• Veľká veľkosť pre novorodenca
• Červené materské znamienko na čele alebo očných viečkach (Nevus flammeus)
• Ryhy v ušných lalokoch
• Veľký jazyk (makroglosia)
• Nízka hladina cukru v krvi
• Porucha brušnej steny (pupočná kýla alebo omfalokéla)
• Zväčšenie niektorých orgánov
• Prerastanie jednej strany tela (hemihyperplázia / hemihypertrofia)
• Rast nádorov, ako sú Wilmsove nádory a hepatoblastómy

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti urobí fyzickú skúšku, aby zistil príznaky a príznaky Beckwith-Wiedemannovho syndrómu. Často to stačí na stanovenie diagnózy.

Testy na poruchu zahŕňajú:

• Krvné testy na nízku hladinu cukru v krvi
• Chromozomálne štúdie abnormalít v chromozóme 11
• Ultrazvuk brucha

Dojčatá s nízkou hladinou cukru v krvi môžu byť liečení tekutinami podávanými do žily (intravenózne, i.v.). Ak pretrváva nízka hladina cukru v krvi, niektoré deti môžu potrebovať liek alebo inú liečbu.

Možno bude potrebné opraviť chyby brušnej steny. Ak zväčšený jazyk sťažuje dýchanie alebo jesť, môže byť potrebný chirurgický zákrok. Deti s nadmerným rastom na jednej strane tela je potrebné sledovať, či nemajú zakrivenú chrbticu (skolióza). Dieťa tiež musí byť dôsledne sledované na vznik nádorov. Skríning nádoru zahŕňa krvné testy a ultrazvuk brušnej dutiny.

Deti s Beckwith-Wiedemannovým syndrómom zvyčajne vedú normálny život. Na získanie informácií o dlhodobom sledovaní je potrebné ďalšie štúdium.

Môžu sa vyskytnúť tieto komplikácie:

• Vývoj nádorov
• Problémy s kŕmením v dôsledku zväčšeného jazyka
• Problémy s dýchaním v dôsledku zväčšeného jazyka
• Skolióza spôsobená hemihypertrofiou

Ak máte dieťa s Beckwith-Wiedemannovým syndrómom a objavia sa u vás znepokojivé príznaky, ihneď zavolajte pediatra.

Prevencia Beckwith-Wiedemannovho syndrómu nie je známa. Genetické poradenstvo môže byť užitočné pre rodiny, ktoré by chceli mať viac detí.

• Beckwith-Wiedemannov syndróm

Devaskar SU, Garg M. Poruchy metabolizmu uhľohydrátov u novorodenca. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, vyd. Fanaroff a Martinova neonatálno-perinatálna medicína. 10. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kapitola 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetické poruchy a dysmorfické stavy. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, vyd. Zitelli a Davisov atlas detskej fyzickej diagnostiky. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 1.

Sperling MA. Hypoglykémia In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 111.