Fanconiho syndróm

Fanconiho syndróm je ochorenie obličkových trubíc, pri ktorom sa namiesto toho vylučujú do moču určité látky, ktoré sa obličkami normálne absorbujú do krvi.

Fanconiho syndróm môže byť spôsobený chybnými génmi alebo môže mať za následok neskorší život v dôsledku poškodenia obličiek. Niekedy nie je známa príčina Fanconiho syndrómu.

Bežné príčiny Fanconiho syndrómu u detí sú genetické poruchy, ktoré ovplyvňujú schopnosť tela rozkladať určité zlúčeniny, ako napríklad:

• Cystín (cystinóza)
• Fruktóza (intolerancia fruktózy)
• Galaktóza (galaktozémia)
• Glykogén (choroba ukladania glykogénu)

Cystinóza je najčastejšou príčinou Fanconiho syndrómu u detí.

Medzi ďalšie príčiny u detí patria:

• Vystavenie ťažkým kovom, ako je olovo, ortuť alebo kadmium
• Loweov syndróm, zriedkavá genetická porucha očí, mozgu a obličiek
• Wilsonova choroba
• Choroba zubov, zriedkavá genetická porucha obličiek

U dospelých môže byť Fanconiho syndróm spôsobený rôznymi vecami, ktoré poškodzujú obličky, vrátane:

• Niektoré lieky, vrátane azatioprínu, cidofoviru, gentamicínu a tetracyklínu
• Transplantácia obličky
• Ochorenie ukladania ľahkého reťazca
• Mnohopočetný myelóm
• Primárna amyloidóza

Medzi príznaky patria:

• Vylučovanie veľkého množstva moču, čo môže viesť k dehydratácii
• Nadmerný smäd
• Silná bolesť kostí
• Zlomeniny spôsobené slabosťou kostí
• Svalová slabosť

Laboratórne testy môžu preukázať, že v moči sa môže stratiť príliš veľa z nasledujúcich látok:

• Aminokyseliny
• Hydrogenuhličitan
• Glukóza
• Horčík
• Fosfát
• Draslík
• Sodík
• Kyselina močová

Strata týchto látok môže viesť k rôznym problémom. Ďalšie testy a fyzická skúška môžu vykazovať príznaky:

• Dehydratácia v dôsledku nadmerného močenia
• Zlyhanie rastu
• Osteomalácia
• Rachity
• Tubulárna acidóza obličiek typu 2

Fanconiho syndróm môže spôsobiť veľa rôznych chorôb. Je potrebné primerane zaobchádzať so základnou príčinou a jej príznakmi.

Prognóza závisí od základnej choroby.

Ak máte dehydratáciu alebo svalovú slabosť, obráťte sa na svojho lekára.

De Toni-Fanconi-Debrého syndróm

• Anatómia obličiek

Bonnardeaux A, Bichet DG. Dedičné poruchy renálneho tubulu. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner a Rector’s The Kidney. 11. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 44. kap.

Predák JW. Fanconiho syndróm a iné poruchy proximálneho tubulu. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, vyd. Komplexná klinická nefrológia. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitola 48.