Galaktozémia

Galaktozémia je stav, keď telo nie je schopné využiť (metabolizovať) jednoduchú cukrovú galaktózu.

Galaktozémia je dedičná porucha. To znamená, že sa prenáša cez rodiny. Ak obaja rodičia nesú nepracujúcu kópiu génu, ktorý môže spôsobiť galaktozémiu, každé z ich detí má 25% (1 zo 4) pravdepodobnosť, že ňou budú postihnuté.

Existujú 3 formy ochorenia:

• Nedostatok galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy (GALT): Klasická galaktozémia, najbežnejšia a najťažšia forma
• Nedostatok galaktózovej kinázy (GALK)
• Deficit galaktózo-6-fosfátovej epimerázy (GALE)

Ľudia s galaktozémiou nie sú schopní úplne rozdeliť jednoduchú cukrovú galaktózu. Galaktóza tvorí jednu polovicu laktózy, cukru, ktorý sa nachádza v mlieku.

Ak sa dieťaťu s galaktozémiou podáva mlieko, látky vyrobené z galaktózy sa hromadia v systéme dieťaťa. Tieto látky poškodzujú pečeň, mozog, obličky a oči.

Ľudia s galaktozémiou nemôžu tolerovať žiadnu formu mlieka (ľudského alebo zvieracieho). Musia byť opatrní pri konzumácii iných potravín obsahujúcich galaktózu.

Dojčatá s galaktozémiou môžu mať príznaky v prvých niekoľkých dňoch života, ak jedia umelú výživu alebo materské mlieko s obsahom laktózy. Príznaky môžu byť dôsledkom vážnej infekcie baktériami v krvi E. coli.

Príznaky galaktozémie sú:

• Kŕče
• Podráždenosť
• Letargia
• Zlé kŕmenie - dieťa odmieta jesť formulu obsahujúcu mlieko
• Zlé priberanie
• Zožltnutie kože a očných bielkov (žltačka)
• Zvracanie

Testy na kontrolu galaktozémie zahŕňajú:

• Krvná kultúra na bakteriálnu infekciu (Sepsa E. coli)
• Aktivita enzýmu v červených krvinkách
• Ketóny v moči
• Prenatálna diagnostika priamym meraním enzýmu galaktóza-1-fosfáturidyltransferáza
• „Redukčné látky“ v moči dieťaťa a normálna alebo nízka hladina cukru v krvi, keď je dieťa kŕmené materským mliekom alebo prípravkom obsahujúcim laktózu.

Skríningové testy pre novorodencov v mnohých štátoch zisťujú prítomnosť galaktozémie.

Výsledky testu môžu ukázať:

• Aminokyseliny v moči alebo v krvnej plazme
• Zväčšená pečeň
• Tekutina v bruchu
• Nízka hladina cukru v krvi

Ľudia s týmto ochorením sa musia doživotne vyhýbať všetkému mlieku, výrobkom obsahujúcim mlieko (vrátane suchého mlieka) a iným potravinám obsahujúcim galaktózu. Prečítajte si štítky na výrobkoch, aby ste sa uistili, že vy alebo vaše dieťa, ktoré majú tento stav, nejete potraviny, ktoré obsahujú galaktózu.

Dojčatá môžu byť kŕmené:

• Sójový vzorec
• Iný vzorec bez laktózy
• Mäsová receptúra ​​alebo Nutramigen (bielkovinový hydrolyzátový vzorec)

Odporúčajú sa doplnky vápnika.

Nadácia galaktozémie - www.galactosemia.org

Ľudia, ktorí majú včasnú diagnostiku a striktne sa vyhýbajú mliečnym výrobkom, môžu žiť relatívne normálny život. Môže sa však vyvinúť mierne mentálne poškodenie, a to aj u ľudí, ktorí sa vyhýbajú galaktóze.

Môžu sa vyvinúť tieto komplikácie:

• Katarakta
• Cirhóza pečene
• Oneskorený vývin reči
• Nepravidelná menštruácia, znížená funkcia vaječníkov vedúca k zlyhaniu vaječníkov a neplodnosti
• Mentálne postihnutie
• Závažná infekcia baktériami (Sepsa E. coli)
• Otrasy (trasenie) a nekontrolovateľné motorické funkcie
• Smrť (ak je v strave galaktóza)

Zavolajte svojmu lekárovi, ak:

• Vaše dieťa má príznaky galaktozémie
• Máte rodinnú anamnézu galaktozémie a uvažujete o narodení detí

Je užitočné poznať svoju rodinnú históriu. Ak máte v rodinnej anamnéze galaktozémiu a chcete mať deti, genetické poradenstvo vám pomôže pri rozhodovaní o tehotenstve a prenatálnom testovaní. Po stanovení diagnózy galaktozémie sa odporúča genetické poradenstvo pre ostatných členov rodiny.

Mnoho štátov vyšetruje všetkých novorodencov na galaktozémiu. Ak test na novorodenca preukáže možnú galaktozémiu, mali by okamžite prestať podávať svoje výrobky z mlieka pre kojencov a požiadať svojho poskytovateľa o vykonanie krvných testov na potvrdenie diagnózy galaktosémie.

Nedostatok galaktóza-1-fosfáturidyltransferázy; Nedostatok galaktokinázy; Nedostatok galaktózo-6-fosfátovej epimerázy; GALT; GALK; GALE; Galaktozémia s nedostatkom epimerázy; Nedostatok GALE; Galaktozémia typu III; UDP-galaktóza-4; Duarte variant

• Galaktozémia

Berry GT. Klasická galaktozémia a klinická varianta galaktozémia. 2000 4. februára [aktualizované 9. marca 2017]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA a kol., Vyd. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Dedičné poruchy renálneho tubulu. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, vyd. Brenner a Rector’s The Kidney. 10. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 45.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: diagnostika, manažment a dlhodobý výsledok. Pediatria a zdravie detí. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Pearl PL. Vrodené poruchy metabolizmu a nervového systému. In: Daroff RB, Jankovič J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 91.

Kishnani PS, Chen Y-T. Poruchy metabolizmu sacharidov. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 105.

Maitra A. Choroby dojčiat a detí. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, vyd. Robbinsov a Cotranov patologický základ choroby. 9. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap. 10.