Klinefelterov syndróm

Klinefelterov syndróm je genetický stav, ktorý sa vyskytuje u mužov, keď majú extra X chromozóm.

Väčšina ľudí má 46 chromozómov. Chromozómy obsahujú všetky vaše gény a DNA, stavebné prvky tela. 2 pohlavné chromozómy (X a Y) určujú, či sa stanete chlapcom alebo dievčaťom. Dievčatá majú zvyčajne 2 X chromozómy. Chlapci majú zvyčajne 1 X a 1 Y chromozóm.

Klinefelterov syndróm vzniká, keď sa chlapec narodí s minimálne 1 chromozómom navyše. Toto sa píše ako XXY.

Klinefelterov syndróm sa vyskytuje asi u 1 z 500 až 1 000 chlapcov. Ženy, ktoré otehotnejú po 35. roku života, majú o niečo väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať chlapca s týmto syndrómom, ako mladšie ženy.

Neplodnosť je najčastejším príznakom Klinefelterovho syndrómu.

Medzi príznaky môžu patriť ktorékoľvek z nasledujúcich príznakov:

• Abnormálne proporcie tela (dlhé nohy, krátky kmeň, rameno rovnaké ako veľkosť bokov)
• Abnormálne veľké prsia (gynekomastia)
• Neplodnosť
• Sexuálne problémy
• Menej ako bežné množstvo ochlpenia, podpazušia a chĺpkov na tvári
• Malé, pevné semenníky
• Vysoká výška
• Malá veľkosť penisu
  
  

Klinefelterov syndróm možno najskôr diagnostikovať, keď muž príde k lekárovi kvôli neplodnosti. Môžu sa vykonať tieto skúšky:

• Karyotypizácia (kontroluje chromozómy)
• Počet spermií

Budú sa robiť krvné testy na kontrolu hladín hormónov, vrátane:

• Estradiol, druh estrogénu
• Hormón stimulujúci folikuly
• Luteinizačný hormón
• Testosterón

Môže byť predpísaná liečba testosterónom. Môže to pomôcť:

• Rastú ochlpenie na tele
• Zlepšiť vzhľad svalov
• Zlepšite koncentráciu
• Zlepšite náladu a sebaúctu
• Zvyšujte energiu a sexepíl
• Zvýšte silu

Väčšina mužov s týmto syndrómom nie je schopná otehotnieť. Môže byť schopný pomôcť špecialista na neplodnosť. Môže byť tiež užitočné navštíviť lekára, ktorý sa volá endokrinológ.

Tieto zdroje môžu poskytnúť viac informácií o Klinefelterovom syndróme:

• Asociácia pre variácie chromozómov X a Y - genetická.org
• Referenčná príručka Národnej lekárskej knižnice, genetika - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Zväčšené zuby so stenčujúcim povrchom sú pri Klinefelterovom syndróme veľmi časté. Tomu sa hovorí taurodontizmus. Je to vidieť na röntgenových snímkach zubov.

Klinefelterov syndróm tiež zvyšuje riziko:

• Porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD)
• Autoimunitné poruchy, ako je lupus, reumatoidná artritída a Sjögrenov syndróm
• Rakovina prsníka u mužov
• Depresia
• Poruchy učenia vrátane dyslexie, ktorá ovplyvňuje čítanie
• Vzácny typ nádoru nazývaný extragonadálny nádor zárodočných buniek
• Pľúcna choroba
• Osteoporóza
• Kŕčové žily

Ak sa u vášho syna v puberte nevyvinú sekundárne sexuálne vlastnosti, kontaktujte svojho poskytovateľa. Patrí sem rast vlasov na tvári a prehĺbenie hlasu.

Poradca pre genetiku môže poskytnúť informácie o tomto stave a nasmerovať vás na podporné skupiny vo vašej oblasti.

47 X-X-Y syndróm; XXY syndróm; Trizómia XXY; 47, XXY / 46, XY; Mozaikový syndróm; Poly-X Klinefelterov syndróm

Allan CA, McLachlan RI. Poruchy nedostatku androgénu. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM a kol., Vyd. Endokrinológia: dospelí a pediatri. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 139.

Matsumoto AM, Anawalt BD, poruchy semenníkov. In: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, vyd. Williamsova učebnica endokrinológie. 14. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 19. kap.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Chromozomálna a genómová podstata ochorenia: poruchy autozómov a pohlavných chromozómov. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, vyd. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap.