Familiárna kombinovaná hyperlipidémia

Familiárna kombinovaná hyperlipidémia je porucha, ktorá sa prenáša rodinami. Spôsobuje vysoký cholesterol a vysoké triglyceridy v krvi.

Familiárna kombinovaná hyperlipidémia je najbežnejšia genetická porucha, ktorá zvyšuje tuk v krvi. Môže to spôsobiť včasné infarkty.

Cukrovka, alkoholizmus a hypotyreóza tento stav zhoršujú. Medzi rizikové faktory patrí rodinná anamnéza vysokého cholesterolu a skoré ochorenie koronárnych artérií.

V prvých rokoch nemusia byť žiadne príznaky.

Keď sa objavia príznaky, môžu zahŕňať:

• V mladom veku sa môžu vyskytnúť bolesti na hrudníku (angína) alebo iné príznaky ochorenia koronárnych artérií.
• Kŕč jednej alebo oboch lýtok pri chôdzi.
• Rany na prstoch, ktoré sa nehoja.
• Náhle príznaky podobné cievnej mozgovej príhode, ako sú ťažkosti s rozprávaním, poklesnutie na jednej strane tváre, slabosť ruky alebo nohy a strata rovnováhy.

Ľudia s týmto ochorením môžu ako tínedžeri vyvinúť vysoký cholesterol alebo vysoké hladiny triglyceridov. Tento stav môže byť diagnostikovaný aj vtedy, keď sú ľudia vo veku 20 až 30 rokov. Úrovne zostávajú vysoké počas celého života. Pacienti s familiárnou kombinovanou hyperlipidémiou majú zvýšené riziko skorých koronárnych artérií a srdcových infarktov. Majú tiež vyššiu mieru obezity a je pravdepodobnejšie, že budú mať intoleranciu glukózy.

Vykonajú sa krvné testy na kontrolu hladín cholesterolu a triglyceridov. Testy ukážu:

• Zvýšený LDL cholesterol
• Znížený HDL cholesterol
• Zvýšené triglyceridy
• Zvýšený obsah apolipoproteínu B100

Genetické testovanie je k dispozícii pre jeden typ familiárnej kombinovanej hyperlipidémie.

Cieľom liečby je znížiť riziko aterosklerotických ochorení srdca.

ZMENY ŽIVOTNÉHO ŠTÝLU

Prvým krokom je zmena toho, čo jete. Väčšinou vyskúšate zmeny stravovania niekoľko mesiacov predtým, ako lekár odporučí lieky. Medzi zmeny stravovania patrí zníženie množstva nasýtených tukov a rafinovaného cukru.

Tu môžete urobiť niekoľko zmien:

• Jesť menej hovädzieho, kuracieho, bravčového a jahňacieho mäsa
• Nahraďte nízkotučné mliečne výrobky plnotučnými
• Vyhýbajte sa baleným sušienkam a pečivu, ktoré obsahujú tuky
• Znížte hladinu cholesterolu, ktorý konzumujete, obmedzením vaječných žĺtkov a mäsa z orgánov

Často sa odporúča poradenstvo, ktoré má ľuďom pomôcť zmeniť svoje stravovacie návyky. Úbytok hmotnosti a pravidelné cvičenie môžu tiež pomôcť znížiť hladinu cholesterolu v krvi.

LIEKY

Ak zmeny životného štýlu dostatočne nezmenia hladinu cholesterolu v krvi alebo ak máte veľmi vysoké riziko aterosklerotických srdcových ochorení, lekár vám môže odporučiť, aby ste užívali lieky. Existuje niekoľko druhov liekov, ktoré pomáhajú znižovať hladinu cholesterolu v krvi.

Lieky účinkujú rôznymi spôsobmi, aby vám pomohli dosiahnuť zdravú hladinu lipidov. Niektoré znižujú hladinu LDL cholesterolu lepšie, iné znižujú hladinu triglyceridov, zatiaľ čo iné pomáhajú zvyšovať hladinu HDL cholesterolu.

Najčastejšie používané a najúčinnejšie lieky na liečbu vysokého LDL cholesterolu sa nazývajú statíny. Zahŕňajú lovastatín (Mevacor), pravastatín (Pravachol), simvastatín (Zocor), fluvastatín (Lescol), atorvastatín (Lipitor), rosuvastatín (Crestor) a pitivastatín (Livalo).

Medzi ďalšie lieky na zníženie hladiny cholesterolu patria:

• Živice na vylučovanie žlčových kyselín.
• Ezetimibe.
• Fibráty (napríklad gemfibrozil a fenofibrát).
• Kyselina nikotínová.
• Inhibítory PCSK9, ako je alirokumab (Praluent) a evolokumab (Repatha). Predstavujú novšiu skupinu liekov na liečbu vysokého cholesterolu.

To, ako sa vám darí, závisí od:

• Ako skoro je stav diagnostikovaný
• Keď začnete liečbu
• Ako dobre dodržiavate svoj liečebný plán

Bez liečby môže srdcový infarkt alebo cievna mozgová príhoda spôsobiť predčasnú smrť.

Aj pri užívaní liekov môžu mať niektorí ľudia naďalej vysoké hladiny lipidov, ktoré zvyšujú riziko srdcového infarktu.

Medzi komplikácie patria:

• Včasná aterosklerotická choroba srdca
• Infarkt
• Mŕtvica

Okamžite vyhľadajte lekársku pomoc, ak máte bolesti na hrudníku alebo iné varovné príznaky srdcového infarktu.

Zavolajte svojho poskytovateľa, ak máte osobnú alebo rodinnú anamnézu vysokých hladín cholesterolu.

Strava s nízkym obsahom cholesterolu a nasýtených tukov môže pomôcť kontrolovať hladinu LDL u ľudí s vysokým rizikom.

Ak má niekto z vašej rodiny tento stav, mali by ste zvážiť genetický skríning seba alebo svojich detí. Niekedy môžu mať menšie deti miernu hyperlipidémiu.

Je dôležité kontrolovať ďalšie rizikové faktory pre včasné infarkty, ako je fajčenie.

Mnohopočetná hyperlipidémia lipoproteínového typu

• Blokovanie koronárnych artérií
• Zdravá diéta

Genest J, Libby P. Poruchy lipoproteínov a kardiovaskulárne choroby. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, vyd. Braunwaldova choroba srdca: Učebnica kardiovaskulárnej medicíny. 11. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitola 48.

Robinson JG. Poruchy metabolizmu lipidov. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 195. kap.