Syndróm chylomikronémie

Syndróm chylomikronémie je porucha, pri ktorej telo správne nerozkladá tuky (lipidy). To spôsobuje hromadenie tukových častíc nazývaných chylomikróny v krvi. Porucha sa prenáša cez rodiny.

Syndróm chylomikronémie sa môže vyskytnúť v dôsledku zriedkavej genetickej poruchy, pri ktorej je porušený alebo chýba proteín (enzým) nazývaný lipoproteín lipáza (LpL). Môže to byť tiež spôsobené absenciou druhého faktora nazývaného apo C-II, ktorý aktivuje LpL. LpL sa bežne nachádza v tukoch a svaloch. Pomáha odbúravať určité lipidy. Ak chýba alebo je porušený LpL, v krvi sa hromadia tukové častice nazývané chylomikróny. Toto nahromadenie sa nazýva chylomikronémia.

Syndróm môžu spôsobiť aj poruchy apolipoproteínu CII a apolipoproteínu AV. Je pravdepodobnejšie, že sa vyskytne, keď sa u ľudí, ktorí majú predispozíciu na vysoké hladiny triglyceridov (napríklad u tých, ktorí majú familiárnu kombinovanú hyperlipidémiu alebo familiárnu hypertriglyceridémiu), vyskytuje cukrovka, obezita alebo sú vystavení určitým liekom.

Príznaky môžu začať v detstve a môžu zahŕňať:

• Bolesť brucha spôsobená pankreatitídou (zápal pankreasu).
• Príznaky poškodenia nervov, ako je strata citlivosti nôh alebo nôh a strata pamäti.
• Žlté usadeniny mastného materiálu v koži nazývané xantómy. Tieto výrastky sa môžu objaviť na chrbte, zadku, chodidlách alebo kolenách a lakťoch.

Fyzická skúška a testy môžu preukázať:

• Zväčšená pečeň a slezina
• Zápal pankreasu
• Mastné usadeniny pod kožou
• Možno tukové usadeniny v sietnici oka

Keď sa krv roztočí v laboratórnom prístroji, objaví sa krémová vrstva. Táto vrstva je dôsledkom chylomikrónov v krvi.

Úroveň triglyceridov je extrémne vysoká.

Vyžaduje sa diéta bez tukov a alkoholu. Možno budete musieť prestať užívať niektoré lieky, ktoré môžu príznaky zhoršovať. Neprestaňte užívať žiaden liek bez toho, aby ste sa najskôr porozprávali so svojím lekárom. Stavy ako dehydratácia a cukrovka môžu príznaky ešte zhoršiť. Ak sú diagnostikované, je potrebné tieto stavy liečiť a kontrolovať.

Diéta bez tukov môže dramaticky zmierniť príznaky.

Ak sa nelieči, prebytok chylomikrónov môže viesť k záchvatom pankreatitídy. Tento stav môže byť veľmi bolestivý a dokonca životu nebezpečný.

Okamžite vyhľadajte lekársku pomoc, ak máte bolesti brucha alebo iné varovné príznaky pankreatitídy.

Zavolajte svojmu poskytovateľovi, ak máte osobnú alebo rodinnú anamnézu vysokých hladín triglyceridov.

Neexistuje spôsob, ako zabrániť niekomu, aby tento syndróm zdedil.

Familiárny nedostatok lipoproteínových lipáz; Syndróm familiárnej hyperchylomikronémie, hyperlipidémia typu I.

• Hepatomegália
• Xantóm na kolene

Genest J, Libby P. Poruchy lipoproteínov a kardiovaskulárne choroby. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, vyd. Braunwaldova choroba srdca: Učebnica kardiovaskulárnej medicíny. 11. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitola 48.

Robinson JG. Poruchy metabolizmu lipidov. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 195. kap.