Familiárny nedostatok lipoproteínovej lipázy

Familiárny nedostatok lipoproteínovej lipázy je skupina zriedkavých genetických porúch, pri ktorých človeku chýba proteín potrebný na odbúravanie tukových molekúl. Porucha spôsobuje, že sa v krvi hromadí veľké množstvo tuku.

Nedostatok familiárnej lipoproteínovej lipázy je spôsobený chybným génom, ktorý sa prenáša cez rodiny.

Ľuďom s týmto ochorením chýba enzým nazývaný lipoproteín lipáza. Bez tohto enzýmu telo nedokáže odbúrať tuk z natrávenej potravy. V krvi sa hromadia tukové častice nazývané chylomikróny.

Medzi rizikové faktory patrí rodinná anamnéza nedostatku lipoproteínových lipáz.

Tento stav sa zvyčajne prvýkrát objaví v detstve alebo v detstve.

Medzi príznaky môžu patriť ktorékoľvek z nasledujúcich príznakov:

• Bolesť brucha (u kojencov sa môže javiť ako kolika)
• Strata chuti do jedla
• Nevoľnosť, zvracanie
• Bolesť svalov a kostí
• Zväčšená pečeň a slezina
• Neúspech u kojencov
• Mastné usadeniny v pokožke (xantómy)
• Vysoká hladina triglyceridov v krvi
• Bledé sietnice a bielo sfarbené cievy v sietniciach
• Chronický zápal pankreasu
• Zožltnutie očí a kože (žltačka)

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vykoná fyzické vyšetrenie a opýta sa na príznaky.

Budú sa robiť krvné testy na kontrolu hladín cholesterolu a triglyceridov. Niekedy sa po podaní riedidla krvi do žily urobí špeciálny krvný test. Tento test sleduje aktivitu lipoproteínovej lipázy vo vašej krvi.

Môžu sa vykonať genetické testy.

Liečba sa zameriava na kontrolu príznakov a hladinu triglyceridov v krvi pomocou diéty s veľmi nízkym obsahom tukov. Váš poskytovateľ pravdepodobne odporučí, aby ste denne neprijali viac ako 20 gramov tuku, aby ste zabránili návratu príznakov.

Dvadsať gramov tuku sa rovná jednej z nasledujúcich látok:

• Dva poháre plnotučného mlieka s objemom 8 uncí (240 mililitrov)
• 4 čajové lyžičky (9,5 gramu) margarínu
• 4 unce (113 gramov) porcia mäsa

Priemerná americká strava má obsah tukov až 45% z celkových kalórií. Vitamíny A, D, E a K rozpustné v tukoch a minerálne doplnky sa odporúčajú ľuďom, ktorí sa stravujú veľmi nízkotučne. Možno budete chcieť prediskutovať svoje stravovacie potreby so svojím poskytovateľom a registrovaným dietetikom.

Pankreatitída, ktorá súvisí s nedostatkom lipoproteín-lipázy, reaguje na liečbu tejto poruchy.

Tieto zdroje môžu poskytnúť viac informácií o rodinnom deficite lipoproteínovej lipázy:

• Národná organizácia pre zriedkavé poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Ľudia s týmto ochorením, ktorí dodržiavajú diétu s veľmi nízkym obsahom tukov, sa môžu dožiť dospelosti.

Môže sa vyvinúť pankreatitída a opakujúce sa epizódy bolesti brucha.

Xantómy nie sú zvyčajne bolestivé, pokiaľ nie sú veľmi pretreté.

Zavolajte svojho poskytovateľa na skríning, ak má niekto vo vašej rodine nedostatok lipoproteínovej lipázy. Genetické poradenstvo sa odporúča každému, kto má toto ochorenie v rodinnej anamnéze.

Prevencia tejto zriedkavej dedičnej poruchy nie je známa. Uvedomenie si rizík môže umožniť včasné odhalenie. Dodržiavanie diéty s veľmi nízkym obsahom tukov môže zlepšiť príznaky tejto choroby.

Hyperlipoproteinémia typu I; Familiárna chylomikronémia; Rodinný nedostatok LPL

• Ischemická choroba srdca

Genest J, Libby P. Poruchy lipoproteínov a kardiovaskulárne choroby. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, vyd. Braunwaldova choroba srdca: Učebnica kardiovaskulárnej medicíny. 11. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitola 48.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Poruchy metabolizmu lipidov. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, vyd. Williamsova učebnica endokrinológie. 13. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 37.