Alportov syndróm

Alportov syndróm je dedičná porucha, ktorá poškodzuje drobné krvné cievy v obličkách. Tiež to spôsobuje stratu sluchu a problémy s očami.

Alportov syndróm je dedičná forma zápalu obličiek (zápal obličiek). Je to spôsobené defektom (mutáciou) v géne pre proteín v spojivovom tkanive, ktorý sa nazýva kolagén.

Porucha je zriedkavá. Existujú tri genetické typy:

• Alportov syndróm viazaný na X (XLAS) - toto je najbežnejší typ. Toto ochorenie je závažnejšie u mužov ako u žien.
• Autozomálne recesívny Alportov syndróm (ARAS) - Muži a ženy majú rovnako závažné ochorenie.
• Autozomálny dominantný Alportov syndróm (ADAS) - toto je najvzácnejší typ. Muži a ženy majú rovnako závažné ochorenie.

OBLIČKY

Pri všetkých druhoch Alportovho syndrómu sú postihnuté obličky. Drobné krvné cievy v glomeruloch obličiek sú poškodené. Glomeruly filtrujú krv, aby vytvorili moč, a odvádzajú z nej odpadové látky.

Spočiatku nie sú žiadne príznaky. Postupom času, keď sa glomeruly čoraz viac poškodzujú, sa stráca funkcia obličiek a v tele sa hromadia odpadové látky a tekutiny. Stav môže prejsť do konečného štádia ochorenia obličiek (ESRD) v ranom veku, medzi dospievaním a 40. rokom života. V tomto okamihu je nutná dialýza alebo transplantácia obličky.

Medzi príznaky problémov s obličkami patria:

• Abnormálna farba moču
• Krv v moči (ktorá sa môže zhoršiť infekciami horných dýchacích ciest alebo cvičením)
• Bolesť v boku
• Vysoký krvný tlak
• Opuch celého tela

UŠI

Alportov syndróm časom vedie aj k strate sluchu. Na začiatku dospievania je to u mužov s XLAS bežné, hoci u žien nie je strata sluchu taká častá a stáva sa to, keď sú dospelí. V prípade ARAS majú chlapci a dievčatá počas detstva stratu sluchu. Pri ADAS sa vyskytuje neskôr v živote.

Strata sluchu sa zvyčajne vyskytuje pred zlyhaním obličiek.

OČI

Alportov syndróm tiež vedie k problémom s očami, vrátane:

• Abnormálny tvar šošovky (predný lenticonus), ktorý môže viesť k pomalému zhoršeniu videnia, ako aj k šedému zákalu.
• Erozia rohovky, pri ktorej dochádza k strate vonkajšej vrstvy krytu očnej gule, čo vedie k bolesti, svrbeniu alebo začervenaniu oka alebo k rozmazanému videniu.
• Abnormálne sfarbenie sietnice, stav nazývaný bodkovaná a retinopatia. Nespôsobuje problémy so zrakom, ale môže pomôcť diagnostikovať Alportov syndróm.
• Makulárny otvor, v ktorom je rednutie alebo zlomenie makuly. Makula je časť sietnice, vďaka ktorej je centrálne videnie ostrejšie a detailnejšie. Makulárna diera spôsobuje rozmazané alebo skreslené centrálne videnie.

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vás vyšetrí a spýta sa na vaše príznaky.

Môžu sa vykonať tieto skúšky:

• BUN a sérový kreatinín
• Kompletný krvný rozbor
• Biopsia obličky
• Analýza moču

Ak váš poskytovateľ predpokladá, že máte Alportov syndróm, pravdepodobne vám urobia aj zrakové a sluchové testy.

Medzi ciele liečby patrí monitorovanie a kontrola choroby a liečenie symptómov.

Váš poskytovateľ môže odporučiť niektorú z nasledujúcich možností:

• Strava, ktorá obmedzuje soľ, tekutiny a draslík
• Lieky na kontrolu vysokého krvného tlaku

Ochorenie obličiek riadi:

• Užívanie liekov na spomalenie poškodenia obličiek
• Strava, ktorá obmedzuje obsah solí, tekutín a bielkovín

Stratu sluchu je možné zvládnuť pomocou načúvacích prístrojov. Problémy s očami sa liečia podľa potreby. Môže sa vymeniť napríklad abnormálna šošovka spôsobená lentikonom alebo sivým zákalom.

Môže sa odporučiť genetické poradenstvo, pretože porucha je dedičná.

Tieto zdroje poskytujú viac informácií o Alportovom syndróme:

• Alport Syndrome Foundation - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Národná obličková nadácia - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Národná organizácia pre zriedkavé poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Ženy majú zvyčajne normálnu dĺžku života bez známok ochorenia, okrem krvi v moči. V zriedkavých prípadoch majú ženy vysoký krvný tlak, opuchy a hluchotu nervov ako komplikáciu tehotenstva.

U mužov je hluchota, problémy so zrakom a ochorenie obličiek v konečnom štádiu pravdepodobné do 50. roku života.

Pretože zlyhajú obličky, bude potrebná dialýza alebo transplantácia.

Zavolajte na schôdzku so svojím poskytovateľom, ak:

• Máte príznaky Alportovho syndrómu
• Máte rodinnú anamnézu Alportovho syndrómu a plánujete mať deti
• Váš výdaj moču klesá alebo sa zastaví alebo vidíte krv v moči (môže to byť príznak chronického ochorenia obličiek).

Uvedomenie si rizikových faktorov, ako je napríklad rodinná anamnéza poruchy, môže umožniť včasné odhalenie stavu.

Dedičná nefritída; Hematuria - nefropatia - hluchota; Hemoragická familiárna nefritída; Dedičná hluchota a nefropatia

• Anatómia obličiek

Gregory MC. Alportov syndróm a súvisiace poruchy. In: Gilbert SJ, Weiner DE, vyd. Primer Národnej obličkovej nadácie pre choroby obličiek. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 42. kap.

Radhakrishnan J, Appel GB, D’Agati VD. Sekundárne glomerulárne ochorenie. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner a Rector’s The Kidney. 11. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Alportov syndróm a ďalšie familiárne glomerulárne syndrómy. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, vyd. Komplexná klinická nefrológia. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitola 46.