Dedičná sférocytová anémia

Dedičná sférocytová anémia je zriedkavé ochorenie povrchovej vrstvy (membrány) červených krviniek. Vedie k červeným krvinkám v tvare guľôčok a predčasnému rozpadu červených krviniek (hemolytická anémia).

Túto poruchu spôsobuje defektný gén. Porucha vedie k abnormálnej membráne červených krviniek. Ovplyvnené bunky majú pre svoj objem menší povrch ako normálne červené krvinky a môžu sa ľahko rozbiť.

Anémia môže kolísať od miernej po ťažkú. V závažných prípadoch sa porucha môže vyskytnúť v ranom detstve. V miernych prípadoch to môže zostať nepovšimnuté až do dospelosti.

Táto porucha je najbežnejšia u ľudí severoeurópskeho pôvodu, ale vyskytovala sa u všetkých rás.

Dojčatá môžu mať zožltnutie kože a očí (žltačka) a bledé sfarbenie (bledosť).

Medzi ďalšie príznaky môžu patriť:

• Únava
• Podráždenosť
• Lapanie po dychu
• Slabosť

Vo väčšine prípadov je slezina zväčšená.

Laboratórne testy môžu pomôcť diagnostikovať tento stav. Testy môžu zahŕňať:

• Krvný náter na zistenie abnormálne tvarovaných buniek
• Hladina bilirubínu
• Kompletný krvný obraz na kontrolu anémie
• Coombsov test
• Hladina LDH
• Osmotická krehkosť alebo špecializované testovanie na vyhodnotenie defektu červených krviniek
• Počet retikulocytov

Chirurgický zákrok na odstránenie sleziny (splenektómia) lieči anémiu, ale neopravuje abnormálny tvar buniek.

Rodiny s anamnézou sférocytózy by mali mať svoje deti vyšetrené na túto poruchu.

Kvôli riziku infekcie by deti mali počkať až do 5 rokov na splenektómiu. V miernych prípadoch objavených u dospelých nemusí byť slezina nevyhnutná.

Deťom a dospelým by sa pred operáciou na odstránenie sleziny mala podať pneumokoková vakcína. Mali by tiež dostávať doplnky výživy s kyselinou listovou. Na základe anamnézy osoby môžu byť potrebné ďalšie vakcíny.

Nasledujúce zdroje môžu poskytnúť viac informácií o dedičnej sférocytovej anémii:

• Informačné centrum o genetických a zriedkavých chorobách - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary- spherocytosis
• Národná organizácia pre zriedkavé poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

Výsledok je zvyčajne dobrý pri liečbe. Po odstránení sleziny sa životnosť červených krviniek vráti do normálu.

Medzi komplikácie patria:

• Žlčové kamene
• Oveľa nižšia tvorba červených krviniek (aplastická kríza) spôsobená vírusovou infekciou, ktorá môže anémiu zhoršiť

Zavolajte svojmu lekárovi, ak:

• Vaše príznaky sa zhoršujú.
• Vaše príznaky sa novou liečbou nezlepšia.
• Dostanete nové príznaky.

Toto je dedičná porucha a nemožno jej zabrániť. Uvedomenie si svojho rizika, napríklad rodinnej anamnézy poruchy, vám môže pomôcť pri včasnej diagnostike a liečbe.

Vrodená sférocytová hemolytická anémia; Sférocytóza; Hemolytická anémia - sférocytová

• Červené krvinky - normálne
• Červené krvinky - sférocytóza
• Krvné bunky

Gallagher PG. Poruchy membrány červených krviniek. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE a kol., Eds. Hematológia: základné princípy a prax. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Dedičná sférocytóza. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 485.