Paroxysmálna nočná hemoglobinúria (PNH)

Paroxysmálna nočná hemoglobinúria je zriedkavé ochorenie, pri ktorom sa červené krvinky rozpadajú skôr, ako je obvyklé.

Ľudia s týmto ochorením majú krvinky, ktorým chýba gén nazývaný PIG-A. Tento gén umožňuje látke nazývanej glykozyl-fosfatidylinozitol (GPI) pomáhať určitým proteínom priľnúť k bunkám.

Bez PIG-A sa dôležité bielkoviny nemôžu pripojiť na povrch bunky a chrániť bunku pred látkami v krvi, ktoré sa nazývajú komplement. Výsledkom je, že červené krvinky sa rozpadajú príliš skoro. Červené krvinky prepúšťajú hemoglobín do krvi, ktorý môže prechádzať do moču. Môže sa to stať kedykoľvek, ale je pravdepodobnejšie, že k tomu dôjde v noci alebo skoro ráno.

Toto ochorenie môže postihnúť ľudí v akomkoľvek veku. Môže to byť spojené s aplastickou anémiou, myelodysplastickým syndrómom alebo akútnou myelogénnou leukémiou.

Rizikové faktory, s výnimkou predchádzajúcej aplastickej anémie, nie sú známe.

Medzi príznaky patria:

• Bolesť brucha
• Bolesť chrbta
• U niektorých ľudí sa môžu tvoriť krvné zrazeniny
• Tmavý moč, prichádza a odchádza
• Ľahké podliatiny alebo krvácanie
• Bolesť hlavy
• Lapanie po dychu
• Slabosť, únava
• Bledosť
• Bolesť v hrudi
• Ťažkosti s prehĺtaním

Počet červených a bielych krviniek a krvných doštičiek môže byť nízky.

Červený alebo hnedý moč signalizuje rozpad červených krviniek a hemoglobín sa uvoľňuje do obehu tela a nakoniec do moču.

Testy, ktoré možno vykonať na diagnostiku tohto stavu, zahŕňajú:

• Kompletný krvný obraz (CBC)
• Coombsov test
• Prietoková cytometria na meranie určitých proteínov
• Skúška so šunkou (kyslý hemolyzín)
• Sérový hemoglobín a haptoglobín
• Test na hemolýzu sacharózy
• Analýza moču
• Hemosiderín v moči, urobilinogén, hemoglobín
• Test LDH
• Počet retikulocytov

Steroidy alebo iné lieky, ktoré potláčajú imunitný systém, môžu pomôcť spomaliť odbúravanie červených krviniek. Možno budú potrebné krvné transfúzie. K dispozícii je doplnkové železo a kyselina listová. Na zabránenie tvorby zrazenín môžu byť tiež potrebné lieky na riedenie krvi.

Soliris (eculizumab) je liek používaný na liečbu PNH. Blokuje rozklad červených krviniek.

Transplantácia kostnej drene môže túto chorobu vyliečiť. Môže tiež zastaviť riziko vzniku PNH u ľudí s aplastickou anémiou.

Všetci ľudia s PNH by mali byť očkovaní proti určitým druhom baktérií, aby sa zabránilo infekcii. Opýtajte sa svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti, ktoré sú pre vás to pravé.

Výsledok sa líši. Väčšina ľudí prežije viac ako 10 rokov po stanovení diagnózy. Smrť môže byť dôsledkom komplikácií, ako je tvorba krvných zrazenín (trombóza) alebo krvácanie.

V zriedkavých prípadoch sa môžu abnormálne bunky časom zmenšiť.

Medzi komplikácie patria:

• Akútna myelogénna leukémia
• Aplastická anémia
• Krvné zrazeniny
• Smrť
• Hemolytická anémia
• Anémia z nedostatku železa
• Myelodysplázia

Zavolajte svojho poskytovateľa, ak nájdete krv v moči, ak sa príznaky zhoršia alebo sa nezlepšia pri liečbe, alebo ak sa objavia nové príznaky.

Nie je známy žiadny spôsob, ako zabrániť tejto poruche.

PNH

• Krvné bunky

Brodský RA. Paroxysmálna nočná hemoglobinúria. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE a kol., Eds. Hematológia: základné princípy a prax. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 31.

Michel M. Autoimunitné a intravaskulárne hemolytické anémie. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 151.