Facioscapulohumerálna svalová dystrofia

Facioscapulohumerálna svalová dystrofia je svalová slabosť a strata svalového tkaniva, ktoré sa časom zhoršujú.

Facioscapulohumerálna svalová dystrofia ovplyvňuje svaly hornej časti tela. Nie je to to isté ako Duchennova svalová dystrofia a Beckerova svalová dystrofia, ktoré postihujú dolnú časť tela.

Facioscapulohumerálna svalová dystrofia je genetické ochorenie spôsobené mutáciou chromozómov. Objavuje sa u mužov aj u žien. Môže sa vyvinúť u dieťaťa, ak niektorý z rodičov nesie gén pre túto poruchu. V 10% až 30% prípadov gén nenesú rodičia.

Facioscapulohumerálna svalová dystrofia je jednou z najbežnejších foriem svalovej dystrofie, ktorá postihuje 1 z 15 000 až 1 z 20 000 dospelých v Spojených štátoch. Ovplyvňuje rovnako mužov aj ženy.

Muži majú často viac príznakov ako ženy.

Facioscapulohumerálna svalová dystrofia postihuje hlavne svaly tváre, ramien a nadlaktia. Môže však pôsobiť aj na svaly okolo panvy, bokov a dolnej časti nohy.

Príznaky sa môžu objaviť po narodení (infantilná forma), často sa však prejavia až od 10. do 26. roku života. Nie je však nezvyčajné, že sa príznaky prejavia oveľa neskôr v živote. V niektorých prípadoch sa príznaky nikdy nerozvinú.

Príznaky sú väčšinou mierne a veľmi pomaly sa zhoršujú. Svalová slabosť tváre je častá a môže zahŕňať:

• Očné viečko visí
• Neschopnosť pískať kvôli slabosti lícnych svalov
• Znížený výraz tváre kvôli slabosti tvárových svalov
• Depresívny alebo nahnevaný výraz tváre
• Obtiažnosť pri vyslovovaní slov
• Ťažkosti siahajúce nad úroveň ramien

Slabosť svalov na ramenách spôsobuje deformácie, ako sú výrazné lopatky (lopatkové krídlo) a sklonené plecia. Osoba má ťažkosti so zdvíhaním paží kvôli slabosti svalov ramien a paží.

Slabosť dolných končatín je možná, pretože sa porucha zhoršuje. To zasahuje do športovej schopnosti z dôvodu zníženej sily a zlej rovnováhy. Slabosť môže byť dostatočne silná, aby zasahovala do chôdze. Malé percento ľudí používa invalidný vozík.

Chronická bolesť je prítomná u 50% až 80% ľudí s týmto typom svalovej dystrofie.

Môže sa vyskytnúť strata sluchu a abnormálne srdcové rytmy, sú však zriedkavé.

Fyzická skúška preukáže slabosť svalov tváre a ramien, ako aj lopatkové krídlo. Slabosť chrbtových svalov môže spôsobiť skoliózu, zatiaľ čo slabosť brušných svalov môže byť príčinou ochabnutého brucha. Môže sa zaznamenať vysoký krvný tlak, ktorý je však zvyčajne mierny. Očné vyšetrenie môže preukázať zmeny v krvných cievach v zadnej časti oka.

Testy, ktoré je možné vykonať, zahŕňajú:

• Test kreatínkinázy (môže byť mierne vysoký)
• Testovanie DNA
• Elektrokardiogram (EKG)
• EMG (elektromyografia)
• Angiografia fluoresceínu
• Genetické testovanie chromozómu 4
• Sluchové skúšky
• Svalová biopsia (môže potvrdiť diagnózu)
• Vizuálna skúška
• Testovanie srdca
• Röntgenové snímky chrbtice na zistenie, či existuje skolióza
• Pľúcne funkčné testy

Facioscapulohumerálna svalová dystrofia v súčasnosti zostáva neliečiteľná. Lieči sa na kontrolu symptómov a na zlepšenie kvality života. Aktivita sa podporuje. Neaktivita, ako napríklad posteľová opierka, môže ochorenie svalov ešte zhoršiť.

Fyzikálna terapia môže pomôcť udržať svalovú silu. Medzi ďalšie možné spôsoby liečby patria:

• Pracovná terapia na pomoc pri zlepšovaní činností každodenného života.
• Perorálny albuterol na zvýšenie svalovej hmoty (ale nie sily).
• Logopédia.
• Chirurgický zákrok na opravu okrídlenej lopatky.
• Pomôcky na chodenie a pomôcky na podporu nôh, ak je členok slabý.
• BiPAP na pomoc pri dýchaní. Samotnému kyslíku sa treba vyhýbať u pacientov s vysokým CO2 (hyperkarbiou).
• Poradenské služby (psychiater, psychológ, sociálny pracovník).

Postihnutie je často ľahké. Životnosť nie je najčastejšie ovplyvnená.

Medzi komplikácie patria:

• Znížená mobilita.
• Znížená schopnosť starať sa o seba.
• Deformácie tváre a ramien.
• Strata sluchu.
• Strata zraku (zriedkavé).
• Dýchacia nedostatočnosť. (Pred celkovou anestézou sa porozprávajte so svojím lekárom.)

Ak sa objavia príznaky tohto stavu, zavolajte svojho poskytovateľa.

Genetické poradenstvo sa odporúča pre páry s rodinnou anamnézou tohto ochorenia, ktoré chcú mať deti.

Landouzy-Dejerine svalová dystrofia

• Povrchové predné svaly

Bharucha-Goebel DX. Svalové dystrofie. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 627.

Preston DC, Shapiro BE. Proximálna, distálna a generalizovaná slabosť. In: Daroff RB, Jankovič J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, vyd. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 27.

Warner WC, Sawyer JR. Neuromuskulárne poruchy. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, vyd. Campbellova operatívna ortopédia. 13. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap.