Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba (HD) je genetická porucha, pri ktorej nervové bunky v určitých častiach mozgu plytvajú alebo degenerujú. Choroba sa prenáša rodinami.

HD je spôsobená genetickým defektom na chromozóme 4. Porucha spôsobuje, že sa časť DNA vyskytuje mnohokrát viac, ako sa predpokladá. Táto chyba sa nazýva opakovanie CAG. Za normálnych okolností sa táto časť DNA opakuje 10 až 28 krát. Ale u osôb s HD sa to opakuje 36 až 120 krát.

Keď sa gén prenáša cez rodiny, počet opakovaní má tendenciu sa zväčšovať. Čím väčší je počet opakovaní, tým vyššia je šanca človeka na rozvinutie príznakov v skoršom veku. Preto, keď sa choroba prenáša v rodinách, príznaky sa objavujú v čoraz mladšom veku.

Existujú dve formy HD:

• Nástup dospelých je najbežnejší. U osôb s touto formou sa príznaky zvyčajne prejavia okolo 30. alebo 40. rokov.
• Skorý nástup postihuje malý počet ľudí a začína v detstve alebo v dospievaní.

Ak má jeden z vašich rodičov HD, máte 50% šancu na získanie génu. Ak gén získate od svojich rodičov, môžete ho preniesť na svoje deti, ktoré budú mať tiež 50% šancu na získanie génu. Ak gén nedostanete od svojich rodičov, nemôžete ho preniesť na svoje deti.

Pred vznikom pohybových problémov sa môžu vyskytnúť abnormálne správanie a môžu zahŕňať:

• Poruchy správania
• Halucinácie
• Podráždenosť
• Nálada
• Nepokoj alebo vrtenie sa
• Paranoja
• Psychóza

Medzi neobvyklé a nezvyčajné pohyby patria:

• Pohyby tváre vrátane grimás
• Otočte hlavu a posuňte polohu očí
• Rýchle, náhle, niekedy divoké trhavé pohyby rúk, nôh, tváre a iných častí tela
• Pomalé, nekontrolované pohyby
• Nestabilná chôdza vrátane „vzpierania“ a širokej chôdze

Abnormálne pohyby môžu viesť k pádom.

Demencia, ktorá sa pomaly zhoršuje, vrátane:

• Dezorientácia alebo zmätok
• Strata súdu
• Strata pamäti
• Zmeny osobnosti
• Zmeny reči, napríklad pauzy počas hovoru

Medzi ďalšie príznaky, ktoré môžu súvisieť s týmto ochorením, patria:

• Úzkosť, stres a napätie
• Ťažkosti s prehĺtaním
• Porucha reči

Príznaky u detí:

• Tuhosť
• Pomalé pohyby
• Chvenie

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vykoná fyzickú prehliadku a môže sa pýtať na rodinnú anamnézu a príznaky pacienta. Urobí sa tiež vyšetrenie nervového systému.

Medzi ďalšie testy, ktoré môžu vykazovať príznaky Huntingtonovej choroby, patria:

• Psychologické testovanie
• CT alebo MRI hlavy
• PET (izotop) sken mozgu

K dispozícii je genetické testovanie s cieľom zistiť, či osoba nesie gén pre Huntingtonovu chorobu.

Na HD neexistuje žiadny liek. Nie je známy spôsob, ako zabrániť zhoršeniu choroby. Cieľom liečby je spomaliť príznaky a pomôcť človeku fungovať čo najdlhšie.

V závislosti od príznakov môžu byť predpísané lieky.

• Blokátory dopamínu môžu pomôcť znížiť abnormálne správanie a pohyby.
• Na kontrolu nadbytočných pohybov sa používajú lieky ako amantadín a tetrabenazín.

Depresia a samovraždy sú bežné u osôb s HD. Je dôležité, aby opatrovatelia sledovali príznaky a okamžite vyhľadali lekársku pomoc pre osobu.

S progresiou ochorenia bude osoba potrebovať pomoc a dohľad a možno bude nakoniec potrebovať 24-hodinovú starostlivosť.

Tieto zdroje môžu poskytnúť viac informácií o HD:

• Huntington’s Disease Society of America - hdsa.org
• Referencia NIH Genetics Home - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD spôsobuje zdravotné postihnutie, ktoré sa časom zhoršuje. Ľudia s HD zvyčajne zomrú do 15 až 20 rokov. Príčinou smrti je často infekcia. Častá je aj samovražda.

Je dôležité si uvedomiť, že HD ovplyvňuje ľudí odlišne. Počet opakovaní CAG môže určovať závažnosť symptómov. Ľudia s niekoľkými opakovaniami môžu mať v priebehu života mierne abnormálne pohyby a spomaliť progresiu ochorenia. Osoby s veľkým počtom opakovaní môžu byť v mladom veku vážne postihnuté.

Zavolajte svojho poskytovateľa, ak sa u vás alebo člena rodiny objavia príznaky HD.

Ak sa v rodinnej anamnéze vyskytuje HD, odporúča sa genetické poradenstvo. Odborníci tiež odporúčajú genetické poradenstvo pre páry s rodinnou anamnézou tohto ochorenia, ktoré uvažujú o narodení dieťaťa.

Huntingtonova chorea

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Huntingtonova choroba. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA a kol., Vyd. GeneReviews. Seattle, WA: Washingtonská univerzita. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Aktualizované 5. júla 2018. Prístup k 30. máju 2019.

Jankovic J. Parkinsonova choroba a iné poruchy hybnosti. In: Daroff RB, Jankovič J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, vyd. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 96. kap.