Menkesova choroba

Menkesova choroba je dedičná porucha, pri ktorej má telo problém so vstrebávaním medi. Choroba ovplyvňuje vývin, duševný i fyzický.

Menkesova choroba je spôsobená chybou ATP7A gen. Tento defekt sťažuje telu správnu distribúciu (transport) medi v tele. Vďaka tomu mozog a ďalšie časti tela nedostávajú dostatok medi, zatiaľ čo sa hromadí v tenkom čreve a obličkách. Nízka hladina medi môže ovplyvniť štruktúru kostí, kože, vlasov a krvných ciev a interferovať s nervovými funkciami.

Menkesov syndróm je zvyčajne dedičný, čo znamená, že sa vyskytuje v rodinách. Gén je na X-chromozóme, takže ak matka nesie defektný gén, má každý z jej synov 50% (1 z 2) šancí na rozvoj choroby a 50% jej dcér bude nosičom tejto choroby . Tento druh dedičnosti génov sa nazýva X-viazaný recesívny.

U niektorých ľudí choroba nie je dedičná. Namiesto toho je génová chyba prítomná v čase počatia dieťaťa.

Bežné príznaky Menkesovej choroby u dojčiat sú:

• Krehké, podivné, oceľové, riedke alebo zamotané vlasy
• Zavalitý, ružové líca, ochabnutá pokožka tváre
• Ťažkosti s kŕmením
• Podráždenosť
• Nedostatok svalového tonusu, ochabnutosť
• Nízka telesná teplota
• Mentálne postihnutie a oneskorenie vo vývoji
• Záchvaty
• Zmeny kostry

Akonáhle je podozrenie na Menkesovu chorobu, testy, ktoré je možné vykonať, zahŕňajú:

• Krvný test na ceruloplazmín (látka, ktorá transportuje meď v krvi)
• Krvný test na meď
• Kultúra kožných buniek
• RTG kostry alebo RTG lebky
• Génové testovanie na kontrolu defektu ATP7A gen

Liečba zvyčajne pomáha iba vtedy, keď sa liečba začala veľmi skoro. Injekcie medi do žily alebo pod kožu sa používajú so zmiešanými výsledkami a závisia od toho, či ATP7A gén má stále určitú aktivitu.

Tieto zdroje môžu poskytnúť viac informácií o Menkesovom syndróme:

• Národná organizácia pre zriedkavé poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Väčšina detí s týmto ochorením zomiera v priebehu niekoľkých prvých rokov života.

Ak máte rodinnú anamnézu Menkesovho syndrómu a plánujete mať deti, poraďte sa so svojím lekárom. Dieťa s týmto ochorením bude mať príznaky často na začiatku kojenia.

Ak chcete mať deti a máte rodinnú anamnézu Menkesovho syndrómu, vyhľadajte genetického poradcu. Materských príbuzných (príbuzných z matkinej strany rodiny) chlapca s týmto syndrómom by mal genetik navštíviť, aby zistili, či sú nosičmi.

Oceľové ochorenie vlasov; Menkesov syndróm perverzných vlasov; Choroba zvrátených vlasov; Choroba na prepravu medi; Trichopoliodystrofia; Deficit medi viazaný na X

• Hypotónia

Kwon JM. Neurodegeneratívne poruchy detstva. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Vrodené poruchy metabolizmu. In: Turnpenny PD, Ellard S, vyd. Emery’s Elements of Medical Genetics. 15. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 18. kap.