Prechodná familiárna hyperbilirubinémia

Prechodná familiárna hyperbilirubinémia je metabolická porucha, ktorá sa prenáša rodinami. Deti s touto poruchou sa narodia s ťažkou žltačkou.

Prechodná familiárna hyperbilirubinémia je dedičná porucha. Vyskytuje sa, keď telo správne nerozloží (metabolizuje) určitú formu bilirubínu. Hladina bilirubínu sa v tele rýchlo hromadí. Vysoké hladiny sú pre mozog jedovaté a môžu spôsobiť smrť.

Novorodenec môže mať:

• Žltá koža (žltačka)
• Žlté oči (ikterus)
• Letargia

Ak sa nelieči, môžu sa vyvinúť záchvaty a neurologické problémy (kernicterus).

Krvné testy na hladinu bilirubínu môžu zistiť závažnosť žltačky.

Na liečbu vysokej hladiny bilirubínu sa používa fototerapia modrým svetlom. Ak sú hladiny extrémne vysoké, niekedy je nevyhnutná výmenná transfúzia.

Liečené deti môžu mať dobrý výsledok. Ak sa stav nelieči, vzniknú ťažké komplikácie. Táto porucha má tendenciu sa časom zlepšovať.

Ak sa tento stav nelieči, môže dôjsť k úmrtiu alebo závažným problémom mozgu a nervového systému (neurologickému).

Tento problém sa najčastejšie zistí ihneď po doručení. Ak však spozorujete, že pokožka dieťaťa zožltne, zavolajte lekárovi. Existujú ďalšie príčiny žltačky u novorodenca, ktoré sa dajú ľahko liečiť.

Genetické poradenstvo môže rodinám pomôcť porozumieť stavu, rizikám jeho opakovania a spôsobu starostlivosti o osobu.

Fototerapia môže pomôcť zabrániť závažným komplikáciám tejto poruchy.

Lucey-Driscollov syndróm

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. Hemoglobín, železo, bilirubín. In: Rifai N, vyd. Učebnica klinickej chémie a molekulárnej diagnostiky Tietz. 6. vyd. St. Louis, MO: Elsevier; 2018: kapitola 38.

Korenblat KM, Berk PD. Prístup k pacientovi so žltačkou alebo abnormálnymi pečeňovými testami. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 138.

Lidofsky SD. Žltačka In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, vyd. Ochorenia gastrointestinálneho traktu a pečene spoločnosti Sleisenger a Fordtran. 10. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 21.