Krabbeho choroba

Krabbeho choroba je zriedkavá genetická porucha nervového systému. Je to druh mozgového ochorenia nazývaného leukodystrofia.

Porucha v GALC gén spôsobuje Krabbeho chorobu. Ľudia s týmto génovým defektom netvoria dostatok látky (enzýmu) nazývanej galaktocerebrozid beta-galaktozidáza (galaktozylceramidáza).

Telo potrebuje tento enzým na výrobu myelínu. Myelín obklopuje a chráni nervové vlákna. Bez tohto enzýmu sa myelín rozkladá, mozgové bunky odumierajú a nervy v mozgu a iných častiach tela nepracujú správne.

Krabbeho choroba sa môže vyvinúť v rôznom veku:

• Krabbeova choroba sa objavuje v prvých mesiacoch života. Väčšina detí s touto formou ochorenia zomiera pred dosiahnutím veku 2 rokov.
• Neskorá Krabbeho choroba začína v neskorom detstve alebo v ranom dospievaní.

Krabbeho choroba je dedičná, čo znamená, že sa prenáša prostredníctvom rodín. Ak obaja rodičia nesú nepracovnú kópiu génu súvisiaceho s týmto stavom, každé z ich detí má 25% (1 zo 4) pravdepodobnosť vzniku ochorenia. Je to autozomálne recesívna porucha.

Tento stav je veľmi zriedkavý. Najčastejšie sa vyskytuje u ľudí škandinávskeho pôvodu.

Príznaky skorého nástupu Krabbeovej choroby sú:

• Zmena svalového tonusu z diskety na tuhý
• Strata sluchu, ktorá vedie k hluchote
• Neprospievanie
• Ťažkosti s kŕmením
• Podráždenosť a citlivosť na hlasné zvuky
• Závažné záchvaty (môžu sa začať veľmi skoro)
• Nevysvetliteľné horúčky
• Strata zraku, ktorá vedie k slepote
• Zvracanie

Pri Krabbeovej chorobe s neskorým nástupom sa môžu najskôr objaviť problémy so zrakom, potom nasledujú ťažkosti s chôdzou a stuhnuté svaly. Príznaky sa líšia od človeka k človeku. Môžu sa vyskytnúť aj ďalšie príznaky.

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vykoná fyzickú prehliadku a spýta sa na príznaky.

Testy, ktoré je možné vykonať, zahŕňajú:

• Krvný test na zistenie hladín galaktozylceramidázy v bielych krvinkách
• Celkový proteín CSF - testuje množstvo proteínu v mozgovomiechovom moku (CSF)
• Genetické testovanie na defekt génu GALC
• MRI hlavy
• Rýchlosť nervového vedenia

Pre Krabbeho chorobu neexistuje žiadna špecifická liečba.

Niektorým ľuďom bola transplantovaná kostná dreň v počiatočných štádiách ochorenia, ale táto liečba má riziká.

Tieto zdroje môžu poskytnúť viac informácií o Krabbeovej chorobe:

• Národná organizácia pre zriedkavé poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• Referencia NIH Genetics Home - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• United Leukodystrophy Foundation - www.ulf.org

Výsledok bude pravdepodobne zlý. Dojčatá s Krabbeho chorobou v ranom veku zomierajú v priemere pred 2. rokom života. Ľudia, u ktorých sa ochorenie rozvinie v neskoršom veku, prežili do dospelosti s ochorením nervového systému.

Toto ochorenie poškodzuje centrálny nervový systém. Môže to spôsobiť:

• Slepota
• Hluchota
• Závažné problémy so svalovým tonusom

Toto ochorenie je zvyčajne život ohrozujúce.

Ak sa u vášho dieťaťa objavia príznaky tejto poruchy, kontaktujte svojho poskytovateľa. Ak sa vyskytnú nasledujúce príznaky, choďte na nemocničnú pohotovosť alebo zavolajte na miestne tiesňové číslo (napríklad 911):

• Záchvaty
• Strata vedomia
• Abnormálne držanie tela

Genetické poradenstvo sa odporúča ľuďom, ktorí majú v rodinnej anamnéze Krabbeho chorobu a uvažujú o narodení dieťaťa.

Je možné vykonať krvný test, aby sa zistilo, či ste nositeľom génu pre Krabbeovu chorobu.

Môžu sa vykonať prenatálne testy (amniocentéza alebo odber choriových klkov) na testovanie vyvíjajúceho sa dieťaťa na tento stav.

Globoidná bunková leukodystrofia; Nedostatok galaktozylcerebrozidázy; Nedostatok galaktozylceramidázy

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Choroby ukladania lyzozómov. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematológia a onkológia detstva a detstva od Nathana a Oskiho. 8. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap.

Pastores GM, Wang RY. Choroby ukladania lyzozómov. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM a kol., Vyd. Swaiman’s Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitola 41.