Hartnupova porucha

Hartnupova porucha je genetický stav, pri ktorom dochádza k poruche transportu určitých aminokyselín (ako je tryptofán a histidín) tenkým črevom a obličkami.

Hartnupova porucha je metabolický stav zahŕňajúci aminokyseliny. Je to dedičný stav. Tento stav nastáva v dôsledku mutácie v SLC6A19 gen. Dieťa musí zdediť kópiu chybného génu od oboch rodičov, aby mohlo byť vážne zasiahnuté.

Tento stav sa najčastejšie objavuje vo veku od 3 do 9 rokov.

Väčšina ľudí nejaví žiadne príznaky. Ak sa príznaky vyskytnú, objavia sa najčastejšie v detstve a môžu zahŕňať:

• Hnačka
• Zmeny nálady
• Problémy s nervovým systémom (neurologické), ako je abnormálny svalový tonus a nekoordinované pohyby
• Červená, šupinatá kožná vyrážka, zvyčajne keď je pokožka vystavená slnečnému žiareniu
• Citlivosť na svetlo (fotocitlivosť)
• Nízky vzrast

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti objedná test moču na kontrolu vysokej hladiny neutrálnych aminokyselín. Hladiny ďalších aminokyselín môžu byť normálne.

Váš poskytovateľ môže testovať gén, ktorý spôsobuje tento stav. Možno objednať aj biochemické testy.

Liečba zahŕňa:

• Vyhýbajte sa slnečnému žiareniu nosením ochranného odevu a používaním opaľovacích krémov s ochranným faktorom 15 alebo vyšším
• Jesť stravu s vysokým obsahom bielkovín
• Užívanie doplnkov obsahujúcich nikotínamid
• Podstupovanie liečby duševného zdravia, ako napríklad užívanie antidepresív alebo stabilizátorov nálady, ak sa vyskytnú výkyvy nálady alebo iné problémy v oblasti duševného zdravia.

Väčšina ľudí s touto poruchou môže očakávať normálny život bez zdravotného postihnutia. V rodinách s touto poruchou boli zriedkavo hlásené závažné ochorenia nervového systému a dokonca úmrtia.

Vo väčšine prípadov nie sú žiadne komplikácie. Komplikácie, keď sa vyskytnú, môžu zahŕňať:

• Zmeny farby pleti, ktoré sú trvalé
• Problémy s duševným zdravím
• Vyrážka
• Nekoordinované pohyby

Príznaky nervového systému sa dajú najčastejšie zvrátiť. V ojedinelých prípadoch však môžu byť závažné alebo životu nebezpečné.

Zavolajte svojho poskytovateľa, ak máte príznaky tohto stavu, najmä ak máte v rodinnej anamnéze Hartnupovu poruchu. Genetické poradenstvo sa odporúča, ak máte tento stav v rodinnej anamnéze a plánujete tehotenstvo.

Genetické poradenstvo pred uzavretím manželstva a počatím môže pomôcť zabrániť niektorým prípadom. Strava s vysokým obsahom bielkovín môže zabrániť nedostatku aminokyselín, ktoré spôsobujú príznaky.

Bhutia YD, Ganapathy V. Trávenie a absorpcia bielkovín. In: Said HM, vyd. Fyziológia gastrointestinálneho traktu. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 47.

Gibson KM, Pearl PL. Vrodené poruchy metabolizmu a nervového systému. In: Daroff RB, Jankovič J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, vyd. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW a kol. Poruchy metabolizmu aminokyselín. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 103.