Mukopolysacharidóza typu I

Mukopolysacharidóza typu I (MPS I) je zriedkavé ochorenie, pri ktorom telu chýba alebo nemá dostatok enzýmu potrebného na odbúravanie dlhých reťazcov molekúl cukru. Tieto reťazce molekúl sa nazývajú glykozaminoglykány (predtým nazývané mukopolysacharidy). Vďaka tomu sa molekuly hromadia v rôznych častiach tela a spôsobujú rôzne zdravotné problémy.

Tento stav patrí do skupiny chorôb nazývaných mukopolysacharidózy (MPS). MPS I je najbežnejší.

Existuje niekoľko ďalších typov MPS, vrátane:

• MPS II (Hunterov syndróm)
• MPS III (Sanfilippov syndróm)
• MPS IV (Morquioov syndróm)

MPS I sa dedí, čo znamená, že vaši rodičia musia túto chorobu preniesť na vás. Ak obaja rodičia nesú nepracovnú kópiu génu súvisiaceho s týmto stavom, každé z ich detí má 25% (1 zo 4) šancí na rozvoj ochorenia.

Ľudia s MPS nevyrábajú enzým nazývaný lyzozomálna alfa-L-iduronidáza. Tento enzým pomáha odbúravať dlhé reťazce molekúl cukru, ktoré sa nazývajú glykozaminoglykány. Tieto molekuly sa nachádzajú v tele, často v hliene a v tekutine okolo kĺbov.

Bez enzýmu sa glykozaminoglykány hromadia a poškodzujú orgány vrátane srdca. Príznaky sa môžu pohybovať od miernych až po závažné. Mierna forma sa nazýva oslabená MPS I a ťažká forma sa nazýva ťažká MPS I.

Príznaky MPS sa najčastejšie objavujú vo veku od 3 do 8 rokov. U detí s ťažkým MPS sa príznaky objavia skôr ako u menej závažnej formy.

Niektoré príznaky zahŕňajú:

• Abnormálne kosti v chrbtici
• Neschopnosť úplne otvoriť prsty (pazúrová ruka)
• Zakalená rohovka
• Hluchota
• Zastavený rast
• Problémy so srdcovou chlopňou
• Choroby kĺbov vrátane stuhnutosti
• Mentálne postihnutie, ktoré sa časom zhoršuje pri závažnom MPS I
• Silné, hrubé črty tváre s nízkym nosovým mostíkom

V niektorých štátoch sú deti testované na MPS I v rámci skríningových testov pre novorodencov.

Medzi ďalšie testy, ktoré sa môžu vykonať v závislosti od príznakov, patria:

• EKG
• Genetické testovanie na zmeny v géne alfa-L-iduronidázy (IDUA)
• Močové testy na extra mukopolysacharidy
• Röntgen chrbtice

Môže byť odporúčaná substitučná liečba enzýmami. Liek nazývaný laronidáza (Aldurazyme) sa podáva cez žilu (intravenózne). Nahrádza chýbajúci enzým. Ďalšie informácie získate od poskytovateľa svojho dieťaťa.

Bola vyskúšaná transplantácia kostnej drene. Liečba mala zmiešané výsledky.

Ďalšie spôsoby liečby závisia od postihnutých orgánov.

Tieto zdroje môžu poskytnúť viac informácií o MPS I:

• Národná spoločnosť MPS - mpssociety.org
• Národná organizácia pre zriedkavé poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• Informačné centrum pre genetické a zriedkavé choroby NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Deťom s ťažkým MPS sa zvyčajne nedarí. Ich zdravotné problémy sa časom zhoršujú a majú za následok smrť do 10 rokov.

Deti s oslabenou (ľahšou) MPS Mám menej zdravotných problémov a mnohé z nich vedú do dospelosti celkom normálnym životom.

Zavolajte svojmu poskytovateľovi, ak:

• Máte rodinnú anamnézu MPS I a uvažujete o narodení detí
• Vaše dieťa začína vykazovať príznaky MPS I.

Odborníci odporúčajú genetické poradenstvo a testovanie pre páry s rodinnou anamnézou MPS I, ktoré uvažujú o narodení dieťaťa. K dispozícii je prenatálne testovanie.

Nedostatok alfa-L-iduronátu; Mukopolysacharidóza typu I; Ťažký MPS I; Zoslabený MPS I; MPS 1H; MPS I S; Hurlerov syndróm; Scheieho syndróm; Hurler-Scheieho syndróm; MPS 1 H / S; Ochorenie na ukladanie lyzozómov - mukopolysacharidóza typu I

• Nízky nosový mostík

Pyeritz RE. Dedičné choroby spojivového tkaniva. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 25. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 260.

Spranger JW. Mukopolysacharidózy. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Vrodené poruchy metabolizmu. In: Turnpenny PD, Ellard S, vyd. Emery’s Elements of Medical Genetics. 15. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 18. kap.