Metachromatická leukodystrofia

Metachromatická leukodystrofia (MLD) je genetická porucha, ktorá ovplyvňuje nervy, svaly, iné orgány a správanie. Postupom času sa to pomaly zhoršuje.

MLD je zvyčajne spôsobená nedostatkom dôležitého enzýmu nazývaného arylsulfatáza A (ARSA). Pretože tento enzým chýba, v tele sa hromadia chemikálie nazývané sulfatidy, ktoré poškodzujú nervový systém, obličky, žlčník a ďalšie orgány. Chemikálie poškodzujú najmä ochranné obaly, ktoré obklopujú nervové bunky.

Choroba sa prenáša rodinami (dedí sa). Aby ste ochoreli na túto chorobu, musíte dostať kópiu chybného génu od oboch rodičov. Rodičia môžu mať každý chybný gén, ale nemajú MLD. Osoba s jedným chybným génom sa nazýva „nosič“.

Deti, ktoré zdedia iba jeden chybný gén od jedného rodiča, budú nosičom, ale zvyčajne sa u nich MLD nevyvinie. Keď majú dvaja nositelia dieťa, existuje šanca 1 ku 4, že dieťa získa oba gény a bude mať MLD.

Existujú tri formy MLD. Formy sú založené na tom, kedy príznaky začnú:

• Neskoré infantilné príznaky MLD zvyčajne začínajú vo veku 1 až 2.
• Príznaky MLD pre mladistvých sa zvyčajne začínajú medzi 4. a 12. rokom.
• Príznaky u dospelých (a MLD pre mladistvých v neskorom štádiu) sa môžu vyskytnúť medzi 14. až dospelosťou (nad 16 rokov), môžu sa však začať až v 40. alebo 50. rokoch.

Medzi príznaky MLD patria:

• Abnormálne vysoký alebo znížený svalový tonus alebo neobvyklé pohyby svalov, ktoré môžu spôsobiť problémy s chôdzou alebo časté pády
• Problémy so správaním, zmeny osobnosti, podráždenosť
• Znížená duševná funkcia
• Ťažkosti s prehĺtaním
• Neschopnosť vykonávať bežné úlohy
• Inkontinencia
• Zlé školské výkony
• Záchvaty
• Problémy s rečou, škrekot

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vykoná fyzickú skúšku so zameraním na príznaky nervového systému.

Testy, ktoré je možné vykonať, zahŕňajú:

• Krvná alebo kožná kultúra na hľadanie nízkej aktivity arylsulfatázy A.
• Krvný test na zistenie nízkych hladín enzýmov arylsulfatázy A
• Testovanie DNA na gén ARSA
• MRI mozgu
• Nervová biopsia
• Štúdie nervovej signalizácie
• Analýza moču

Na MLD neexistuje liek. Starostlivosť sa zameriava na liečbu príznakov a zachovanie kvality života človeka pomocou fyzickej a pracovnej terapie.

U infantilných MLD možno uvažovať o transplantácii kostnej drene.

Výskum skúma spôsoby, ako nahradiť chýbajúci enzým (arylsulfatáza A).

Tieto skupiny môžu poskytnúť viac informácií o MLD:

• Národná organizácia pre zriedkavé poruchy --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• Referencia NLM Genetics Home - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• United Leukodystrophy Association - www.ulf.org

MLD je ťažké ochorenie, ktoré sa časom zhoršuje. Ľudia nakoniec stratia všetky svalové a duševné funkcie. Dĺžka života sa líši v závislosti od veku, v ktorom sa stav začal, ale priebeh ochorenia zvyčajne trvá 3 až 20 rokov alebo viac.

Očakáva sa, že ľudia s touto poruchou majú kratšiu životnosť, ako je obvyklé. Čím skorší je vek pri stanovení diagnózy, tým rýchlejšie choroba postupuje.

Genetické poradenstvo sa odporúča, ak máte v rodine túto poruchu.

MLD; Nedostatok arylsulfatázy A; Leukodystrofia - metachromatická; Nedostatok ARSA

• Centrálny nervový systém a periférny nervový systém

Kwon JM. Neurodegeneratívne poruchy detstva. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 617.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Vrodené poruchy metabolizmu. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, vyd. Emery’s Elements of Medical Genetics and Genomics. 16. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: kap.