Russell-Silverov syndróm

Russell-Silverov syndróm (RSS) je porucha prítomná pri narodení, ktorá zahŕňa zlý rast. Jedna strana tela sa tiež môže javiť ako väčšia ako druhá.

Jedno z 10 detí s týmto syndrómom má problém s chromozómom 7. U ostatných ľudí so syndrómom môže mať vplyv na chromozóm 11.

Najčastejšie sa vyskytuje u ľudí bez rodinnej anamnézy ochorenia.

Odhadovaný počet ľudí, u ktorých sa tento stav vyvinie, sa veľmi líši. Rovnako sú postihnutí aj muži a ženy.

Medzi príznaky patria:

• Materské znamienka, ktoré sú farbou kávy s mliekom (značky cafe-au-lait)
• Veľká hlava pre veľkosť tela, široké čelo s malou tvárou v tvare trojuholníka a malou úzkou bradou
  
• Zakrivenie malíčka smerom k prstenníku
• Neprospievanie, vrátane oneskoreného kostného veku
• Nízka pôrodná hmotnosť
• Malá výška, krátke paže, zavalité prsty na rukách a nohách
• Problémy so žalúdkom a črevom, ako je napríklad reflux kyseliny a zápcha

Stav je zvyčajne diagnostikovaný v ranom detstve. Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vykoná fyzickú skúšku.

Neexistujú žiadne špecifické laboratórne testy na diagnostiku RSS. Diagnóza je zvyčajne založená na úsudku poskytovateľa vášho dieťaťa. Môžu sa však vykonať nasledujúce testy:

• Krvný cukor (niektoré deti môžu mať nízku hladinu cukru v krvi)
• Testovanie kostného veku (kostný vek je často mladší ako skutočný vek dieťaťa)
• Genetické testovanie (môže zistiť chromozomálny problém)
• Rastový hormón (niektoré deti môžu mať nedostatok)
• Skeletový prieskum (na vylúčenie ďalších stavov, ktoré môžu napodobňovať RSS)

Ak tento hormón chýba, môže pomôcť náhrada rastovým hormónom. Ďalšie liečby zahŕňajú:

• Zaistite, aby človek dostal dostatok kalórií, aby zabránil nízkej hladine cukru v krvi a podporil rast
• Fyzikálna terapia na zlepšenie svalového tonusu
• Pomoc pri vzdelávaní pri riešení porúch učenia a problémov s poruchou pozornosti, ktoré môže mať dieťa

Na liečbe osoby s týmto ochorením môže byť zapojených veľa odborníkov. Zahŕňajú:

• Lekár so špecializáciou v genetike, ktorý pomáha diagnostikovať RSS
• Gastroenterológ alebo dietológ, ktorý pomáha pri vývoji správnej stravy na zvýšenie rastu
• Endokrinológ predpísať rastový hormón
• Genetický poradca a psychológ

Staršie deti a dospelí neprejavujú typické znaky tak zreteľne ako kojenci alebo mladšie deti. Inteligencia môže byť normálna, aj keď človek môže mať poruchu učenia.Môžu sa vyskytnúť vrodené chyby močových ciest.

Ľudia s RSS môžu mať tieto problémy:

• Žuvanie alebo rozprávanie, ak je čeľusť veľmi malá
• Poruchy učenia

Ak sa objavia príznaky RSS, zavolajte poskytovateľovi vášho dieťaťa. Uistite sa, že sa výška a váha vášho dieťaťa meria pri každej návšteve dobrého dieťaťa. Poskytovateľ vás môže odkázať na:

• Genetický odborník na úplné vyhodnotenie a štúdie chromozómov
• Detský endokrinológ na zvládanie problémov s rastom vášho dieťaťa

Silver-Russellov syndróm; Silverov syndróm; RSS; Russell-Silverov syndróm

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Poruchy chromozómov. In: Gleason CA, Juul SE, vyd. Averyho choroby novorodenca. 10. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 20. kap.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O a kol. Diagnóza a manažment Silver-Russellovho syndrómu: prvé vyhlásenie o medzinárodnom konsenze. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.