McCune-Albrightov syndróm

McCune-Albrightov syndróm je genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje kosti, hormóny a farbu (pigmentáciu) pokožky.

McCune-Albrightov syndróm je spôsobený mutáciami v GNAS gen. Malý počet, ale nie všetky, bunky tejto osoby obsahujú tento chybný gén (mozaicizmus).

Táto choroba nie je dedičná.

Hlavným príznakom McCune-Albrightovho syndrómu je skorá puberta u dievčat. Menštruačné obdobia môžu začať v ranom detstve, dlho predtým, ako sa vyvinú prsia alebo ochlpenie (ktoré sa zvyčajne vyskytujú najskôr). Priemerný vek, v ktorom sa príznaky objavia, sú 3 roky. Puberta a menštruačné krvácanie sa však u dievčat vyskytli už za 4 až 6 mesiacov.

Skorý sexuálny vývoj sa môže vyskytnúť aj u chlapcov, ale nie tak často ako u dievčat.

Medzi ďalšie príznaky patrí:

• Zlomeniny kostí
• Deformácie kostí v tvári
• Gigantizmus
• Nepravidelné, veľké nepravidelné miesta v kaviarni au lait

Fyzikálne vyšetrenie môže vykazovať príznaky:

• Abnormálny rast kostí v lebke
• Abnormálne srdcové rytmy (arytmie)
• Akromegália
• Gigantizmus
• Veľké škvrny kaviarne-au-lait na pokožke
• Ochorenie pečene, žltačka, stukovatenie pečene
• Jazvovité tkanivo v kosti (vláknitá dysplázia)

Testy môžu preukázať:

• Abnormality nadobličiek
• Vysoká hladina paratyroidného hormónu (hyperparatyreóza)
• Vysoká hladina hormónu štítnej žľazy (hypertyreóza)
• Abnormality hormónov nadobličiek
• Nízka hladina fosforu v krvi (hypofosfatémia)
• Ovariálne cysty
• Nádory hypofýzy alebo štítnej žľazy
• Abnormálna hladina prolaktínu v krvi
• Abnormálna hladina rastového hormónu

Medzi ďalšie testy, ktoré je možné vykonať, patria:

• MRI hlavy
• RTG kostí

Na potvrdenie diagnózy je možné vykonať genetické vyšetrenie.

Pre McCune-Albrightov syndróm neexistuje žiadna špecifická liečba. S určitým úspechom boli vyskúšané lieky, ktoré blokujú produkciu estrogénu, napríklad testolaktón.

Abnormality nadobličiek (napríklad Cushingov syndróm) možno liečiť chirurgickým zákrokom na odstránenie nadobličiek. Gigantizmus a adenóm hypofýzy bude potrebné liečiť liekmi, ktoré blokujú produkciu hormónov, alebo chirurgickým zákrokom.

Abnormality kostí (vláknitá dysplázia) sa niekedy odstránia chirurgickým zákrokom.

Obmedzte počet röntgenových snímok postihnutých oblastí tela.

Životnosť je relatívne normálna.

Medzi komplikácie patria:

• Slepota
• Kozmetické problémy spôsobené abnormalitami kostí
• Hluchota
• Osteitis fibrosa cystica
• Predčasná puberta
• Opakované zlomené kosti
• Nádory kostí (zriedkavé)

Zavolajte svojmu lekárovi, ak vaše dieťa začne predčasne pubertu alebo má iné príznaky McCune-Albrightovho syndrómu. Ak sa ochorenie zistí, môže sa navrhnúť genetické poradenstvo a prípadne aj genetické vyšetrenie.

Polyostotická vláknitá dysplázia

• Predná kostrová anatómia
• Neurofibromatóza - obrovské miesto v kaviarni-au-lait

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Poruchy pubertálneho vývoja. In: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 578.

Styne DM. Fyziológia a poruchy puberty. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, vyd. Williamsova učebnica endokrinológie. 14. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 26. kap.