Neurodegenerácia s akumuláciou železa v mozgu (NBIA)

Neurodegenerácia s akumuláciou železa v mozgu (NBIA) je skupina veľmi zriedkavých porúch nervového systému. Prenášajú sa cez rodiny (dedia sa). NBIA zahŕňa pohybové problémy, demenciu a ďalšie príznaky z nervového systému.

Príznaky NBIA sa začínajú v detstve alebo dospelosti.

Existuje 10 druhov NBIA. Každý typ je spôsobený iným génovým defektom. Najbežnejší génový defekt spôsobuje poruchu nazývanú PKAN (neurodegenerácia spojená s pantotenátkinázou).

Ľudia so všetkými formami NBIA majú nahromadené železo v bazálnych gangliách. Toto je oblasť hlboko vo vnútri mozgu. Pomáha kontrolovať pohyb.

NBIA spôsobuje hlavne pohybové problémy. Medzi ďalšie príznaky môžu patriť:

• Demencia
• Obtiažnosť pri rozprávaní
• Ťažkosti s prehĺtaním
• Svalové problémy, ako je stuhnutosť alebo mimovoľné svalové kontrakcie (dystónia)
• Záchvaty
• Chvenie
• Strata zraku, napríklad z retinitis pigmentosa
• Slabosť
• Kroutiace pohyby
• Chôdza po špičkách

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vykoná fyzickú skúšku a opýta sa na príznaky a anamnézu.

Genetické testy môžu hľadať defektný gén, ktorý chorobu spôsobuje. Tieto testy však nie sú široko dostupné.

Testy, ako je napríklad vyšetrenie magnetickou rezonanciou, môžu pomôcť vylúčiť ďalšie pohybové poruchy a choroby. MRI zvyčajne ukazuje usadeniny železa v bazálnych gangliách a nazýva sa znamienko „oko tigra“ kvôli spôsobu, akým tieto usadeniny vyzerajú na snímke. Tento znak naznačuje diagnózu PKAN.

Pre NBIA neexistuje žiadna špecifická liečba. Lieky, ktoré viažu železo, môžu pomôcť spomaliť ochorenie. Liečba je zameraná hlavne na kontrolu symptómov. Medzi najčastejšie používané lieky na potlačenie príznakov patria baklofén a trihexyfenidyl.

NBIA sa časom zhoršuje a poškodzuje nervy. Vedie to k nedostatku pohybu a často k úmrtiu v ranom dospelosti.

Lieky používané na liečbu príznakov môžu spôsobiť komplikácie. Neschopnosť pohnúť sa z choroby môže viesť k:

• Krvné zrazeniny
• Infekcie dýchacích ciest
• Rozpad kože

Zavolajte svojho poskytovateľa, ak sa u vášho dieťaťa vyvinie:

• Zvýšená stuhnutosť rúk alebo nôh
• Narastajúce problémy v škole
• Neobvyklé pohyby

Rodinám postihnutým týmto ochorením možno odporučiť genetické poradenstvo. Nie je známy žiadny spôsob, ako tomu zabrániť.

Hallervorden-Spatzova choroba; Neurodegenerácia spojená s pantotenátkinázou; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP a kol. Neurodegenerácia s prehľadom porúch akumulácie železa v mozgu. 2013 28. februára [aktualizované 2019 21. októbra]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA a kol., Vyd. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Washingtonská univerzita; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Jankovic J. Parkinsonova choroba a iné poruchy hybnosti. In: Daroff RB, Jankovič J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, vyd. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 96. kap.

Asociácia porúch NBIA. Prehľad porúch NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Prístupné 3. novembra 2020.