Chronické granulomatózne ochorenie

Chronické granulomatózne ochorenie (CGD) je dedičná porucha, pri ktorej určité bunky imunitného systému nefungujú správne. To vedie k opakovaným a závažným infekciám.

Pri CGD nie sú bunky imunitného systému nazývané fagocyty schopné ničiť niektoré druhy baktérií a plesní. Táto porucha vedie k dlhodobým (chronickým) a opakovaným (opakujúcim sa) infekciám. Tento stav sa často objaví veľmi skoro v detstve. Miernejšie formy môžu byť diagnostikované počas dospievania alebo dokonca v dospelosti.

Medzi rizikové faktory patrí rodinná anamnéza opakujúcich sa alebo chronických infekcií.

Asi polovica prípadov CGD sa prenáša cez rodiny ako recesívna vlastnosť spojená s pohlavím. To znamená, že poruchu dostanú skôr chlapci ako dievčatá. Defektný gén je prenášaný na X chromozóme. Chlapci majú 1 chromozóm X a 1 chromozóm Y. Ak má chlapec chromozóm X s poškodeným génom, môže tento stav zdediť. Dievčatá majú 2 X chromozómy. Ak má dievča 1 chromozóm s poškodeným génom, môže mať druhý chromozóm X funkčný gén, ktorý to nahradí. Dievča musí po chorobe zdediť defektný gén X od každého rodiča.

CGD môže spôsobiť mnoho typov kožných infekcií, ktoré sa ťažko liečia, vrátane:

• Pľuzgiere alebo vredy na tvári (impetigo)
• Ekzém
• Rasty naplnené hnisom (abscesy)
• Hrudky plnené v koži (vriedky)

CGD môže tiež spôsobiť:

• Pretrvávajúca hnačka
• Opuchnuté lymfatické uzliny na krku
• Pľúcne infekcie, ako je zápal pľúc alebo pľúcny absces

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti urobí vyšetrenie a môže zistiť:

• Opuch pečene
• Opuch sleziny
• Opuchnuté lymfatické uzliny

Môžu sa vyskytnúť príznaky infekcie kostí, ktoré môžu mať vplyv na mnoho kostí.

Testy, ktoré je možné vykonať, zahŕňajú:

• Skenovanie kostí
• Rentgén hrude
• Kompletný krvný obraz (CBC)
• Testy prietokovej cytometrie na potvrdenie ochorenia
• Genetické testovanie na potvrdenie diagnózy
• Test funkcie bielych krviniek
• Biopsia tkaniva

Antibiotiká sa používajú na liečbu tohto ochorenia a môžu sa tiež použiť na prevenciu infekcií. Liek nazývaný interferón-gama môže tiež pomôcť znížiť počet závažných infekcií. Na liečbu niektorých abscesov môže byť potrebný chirurgický zákrok.

Jediným liekom na CGD je transplantácia kostnej drene alebo kmeňových buniek.

Dlhodobá antibiotická liečba môže pomôcť znížiť počet infekcií, ale môže dôjsť k predčasnému úmrtiu na opakované infekcie pľúc.

CGD môže spôsobiť tieto komplikácie:

• Poškodenie kostí a infekcie
• Chronické infekcie v nose
• Zápal pľúc, ktorý sa stále vracia a je ťažko liečiteľný
• Poškodenie pľúc
• Poškodenie kože
• Opuchnuté lymfatické uzliny, ktoré zostávajú opuchnuté, vyskytujú sa často alebo sa im tvoria abscesy, ktoré si vyžadujú chirurgický zákrok na ich odvodnenie

Ak vy alebo vaše dieťa máte tento stav a máte podozrenie na zápal pľúc alebo inú infekciu, ihneď kontaktujte svojho poskytovateľa.

Ak pľúcna, kožná alebo iná infekcia nereaguje na liečbu, povedzte to svojmu poskytovateľovi.

Genetické poradenstvo sa odporúča, ak plánujete mať deti a ak máte túto chorobu v rodinnej anamnéze. Pokroky v genetickom skríningu a čoraz väčšom využívaní odberu choriových klkov (test, ktorý je možné vykonať počas 10. až 12. týždňa tehotenstva ženy) umožnili včasné odhalenie CGD. Tieto postupy však ešte nie sú rozšírené alebo úplne akceptované.

CGD; Fatálna granulomatóza z detstva; Chronické granulomatózne ochorenie detstva; Progresívna septická granulomatóza; Nedostatok fagocytov - chronické granulomatózne ochorenie

Glogauer M. Poruchy funkcie fagocytov. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 25. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 169.

Holland SM, Uzel G. Fagocytové nedostatky. In: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, vyd. Klinická imunológia: zásady a prax. 5. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 22. kap.