Friedreichova ataxia

Friedreichova ataxia je zriedkavé ochorenie prenášané rodinami (zdedené). Ovplyvňuje svaly a srdce.

Friedreichova ataxia je spôsobená poruchou génu nazývaného frataxín (FXN). Zmeny v tomto géne spôsobujú, že telo tvorí príliš veľa časti DNA nazývanej trinukleotidová repetícia (GAA). Normálne telo obsahuje asi 8 až 30 kópií GAA. Ľudia s Friedreichovou ataxiou majú až 1 000 kópií. Čím viac kópií GAA človek má, tým skôr v živote choroba začne a tým rýchlejšie sa bude zhoršovať.

Friedreichova ataxia je autozomálne recesívna genetická porucha. To znamená, že musíte dostať kópiu chybného génu od svojej matky a otca.

Príznaky sú spôsobené opotrebovaním štruktúr v oblastiach mozgu a miechy, ktoré riadia koordináciu, pohyb svalov a ďalšie funkcie. Príznaky sa najčastejšie začínajú pred pubertou. Medzi príznaky patria:

• Abnormálna reč
• Zmeny videnia, najmä farebné videnie
• Zníženie schopnosti cítiť vibrácie dolných končatín
• Problémy s chodidlami, ako napríklad kladivkový prst a vysoké klenby
• Strata sluchu sa vyskytuje asi u 10% ľudí
• Trhané pohyby očí
• Strata koordinácie a rovnováhy, ktorá vedie k častým pádom
• Svalová slabosť
• Žiadne reflexy v nohách
• Nestabilná chôdza a nekoordinované pohyby (ataxia), ktoré sa časom zhoršujú

Problémy so svalmi vedú k zmenám v chrbtici. Môže to mať za následok skoliózu alebo kyfoskoliózu.

Najčastejšie sa vyvíjajú srdcové choroby, ktoré môžu viesť k zlyhaniu srdca. Srdcové zlyhanie alebo dysrytmie, ktoré nereagujú na liečbu, môžu mať za následok smrť. Cukrovka sa môže vyvinúť v neskorších štádiách ochorenia.

Môžu sa vykonať tieto skúšky:

• EKG
• Elektrofyziologické štúdie
• EMG (elektromyografia)
• Genetické testovanie
• Testy nervového vedenia
• Svalová biopsia
• RTG, CT alebo MRI hlavy
• RTG hrudníka
• Röntgen chrbtice

Testy cukru v krvi (glukóza) môžu preukázať cukrovku alebo intoleranciu glukózy. Očné vyšetrenie môže preukázať poškodenie zrakového nervu, ktoré sa najčastejšie vyskytuje bez príznakov.

Liečba Friedreichovej ataxie zahŕňa:

• Poradenstvo
• Logopédia
• Fyzická terapia
• Pomôcky na chodenie alebo invalidné vozíky

Pri skolióze a problémoch s chodidlami môžu byť potrebné ortopedické pomôcky (rovnátka). Liečba chorôb srdca a cukrovky pomáha ľuďom žiť dlhšie a zlepšovať kvalitu života.

Friedreichova ataxia sa pomaly zhoršuje a spôsobuje problémy pri každodenných činnostiach. Väčšina ľudí musí použiť invalidný vozík do 15 rokov od začiatku ochorenia. Choroba môže viesť k predčasnej smrti.

Medzi komplikácie patria:

• Cukrovka
• Srdcové zlyhanie alebo srdcové choroby
• Strata schopnosti pohybovať sa

Zavolajte svojho lekára, ak sa vyskytnú príznaky Friedreichovej ataxie, najmä ak je v rodinnej anamnéze porucha.

Ľudia s rodinnou anamnézou Friedreichovej ataxie, ktorí majú v úmysle mať deti, môžu chcieť zvážiť genetický skríning na určenie ich rizika.

Friedreichova ataxia; Spinocerebelárna degenerácia

• Centrálny nervový systém a periférny nervový systém

Mink JW. Poruchy pohybu. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 20. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 597.

Warner WC, Sawyer JR. Skolióza a kyfóza. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, vyd. Campbellova operatívna ortopédia. 13. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap. 44.