Myotonia congenita

Myotonia congenita je dedičné ochorenie, ktoré ovplyvňuje svalovú relaxáciu. Je vrodená, to znamená, že je prítomná od narodenia. Vyskytuje sa častejšie v severnej Škandinávii.

Myotonia congenita je spôsobená genetickou zmenou (mutáciou). Prenáša sa z jedného alebo oboch rodičov na ich deti (zdedené).

Myotonia congenita je spôsobená problémom v časti svalových buniek, ktoré sú potrebné na uvoľnenie svalov. Vo svaloch sa vyskytujú neobvyklé opakované elektrické signály, ktoré spôsobujú stuhnutosť nazývanú myotónia.

Charakteristickým znakom tohto stavu je myotónia. To znamená, že svaly sa po kontrakcii nedokážu rýchlo uvoľniť. Napríklad po podaní ruky je človek len veľmi pomaly schopný otvoriť a odtiahnuť ruku.

Skoré príznaky môžu zahŕňať:

• Ťažkosti s prehĺtaním
• Grganie
• Tuhé pohyby, ktoré sa zlepšujú, keď sa opakujú
• Dýchavičnosť alebo stiahnutie hrudníka na začiatku cvičenia
• Časté pády
• Ťažkosti s otvorením očí po tom, čo ste ich prinútili zavrieť alebo plakať

Deti s myotonia congenita vyzerajú často svalnaté a dobre vyvinuté. Môžu mať príznaky myotonia congenita až do veku 2 alebo 3 rokov.

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti sa môže opýtať, či existuje rodinná anamnéza myotonia congenita.

Testy zahŕňajú:

• Elektromyografia (EMG, test elektrickej aktivity svalov)
• Genetické testovanie
• Svalová biopsia

Mexiletín je liek, ktorý lieči príznaky myotonia congenita. Ďalšie liečby zahŕňajú:

• Fenytoín
• Prokaínamid
• Chinín (v súčasnosti sa zriedka používa kvôli vedľajším účinkom)
• Tocainide
• Karbamazepín

Skupiny podpory

Nasledujúce zdroje môžu poskytnúť viac informácií o myotonia congenita:

• Asociácia muskulárnej dystrofie - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• Referenčná príručka genetiky NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Ľudia s týmto ochorením môžu robiť dobre. Príznaky sa vyskytujú iba pri prvom spustení pohybu. Po niekoľkých opakovaniach sa sval uvoľní a pohyb sa stane normálnym.

Niektorí ľudia pociťujú opačný efekt (paradoxná myotónia) a zhoršujú sa pohybom. Ich príznaky sa môžu zlepšiť neskôr v živote.

Medzi komplikácie patria:

• Aspiračná pneumónia spôsobená ťažkosťami s prehĺtaním
• Časté dusenie, dávenie alebo problémy s prehĺtaním dieťaťa
• Dlhodobé (chronické) problémy s kĺbmi
• Slabosť brušných svalov

Zavolajte svojho poskytovateľa, ak má vaše dieťa príznaky myotonia congenita.

Páry, ktoré chcú mať deti a majú rodinnú anamnézu myotonia congenita, by mali zvážiť genetické poradenstvo.

Thomsenova choroba; Beckerova choroba

• Povrchové predné svaly
• Hlboké predné svaly
• Šľachy a svaly
• Svaly dolných končatín

Bharucha-Goebel DX. Svalové dystrofie. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopatie: epizodické a elektrické poruchy nervového systému. In: Daroff RB, Jankovič J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, vyd. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 99.

Selcen D. Choroby svalov. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 393.