Ehlers-Danlosov syndróm

Ehlers-Danlosov syndróm (EDS) je skupina dedičných porúch poznačených extrémne voľnými kĺbmi, veľmi pružnou (hyperelastickou) pokožkou, ktorá sa ľahko tvorí modriny, a ľahko poškodzuje cievy.

Existuje šesť hlavných typov a najmenej päť menších typov EDS.

Rôzne zmeny génov (mutácie) spôsobujú problémy s kolagénom. Toto je materiál, ktorý dodáva pevnosť a štruktúru:

• Koža
• Kosť
• Cievy
• Vnútorné orgány

Abnormálny kolagén vedie k symptómom spojeným s EDS. V niektorých formách syndrómu môže dôjsť k prasknutiu vnútorných orgánov alebo abnormálnym srdcovým ventilom.

Rodinná anamnéza je v niektorých prípadoch rizikovým faktorom.

Medzi príznaky EDS patria:

• Bolesť chrbta
• Zdvojnásobenie kĺbov
• Ľahko poškodená, pomliaždená a pružná pokožka
• Ľahké zjazvenie a zlé hojenie rán
• Ploché nohy
• Zvýšená pohyblivosť kĺbov, praskanie kĺbov, skorá artritída
• Vykĺbenie kĺbu
• Bolesť kĺbov
• Predčasné pretrhnutie membrán počas tehotenstva
• Veľmi jemná a zamatovo hebká pokožka
• Problémy so zrakom

Vyšetrenie poskytovateľom zdravotnej starostlivosti môže preukázať:

• Deformovaný povrch oka (rohovka)
• Nadmerná voľnosť kĺbov a hypermobilita kĺbov
• Mitrálna chlopňa v srdci sa tesne neuzatvára (prolaps mitrálnej chlopne)
• Infekcia ďasien (paradentóza)
• Ruptúra ​​čriev, maternice alebo očnej gule (pozoruje sa iba pri vaskulárnom EDS, ktorý je zriedkavý).
• Mäkká, tenká alebo veľmi pružná pokožka

Testy na diagnostiku EDS zahŕňajú:

• Typizácia kolagénu (vykonáva sa na vzorke biopsie kože)
• Testovanie génovej mutácie kolagénu
• Echokardiogram (ultrazvuk srdca)
• Aktivita lyzylhydroxylázy alebo oxidázy (na kontrolu tvorby kolagénu)

Na EDS neexistuje žiadny konkrétny liek. Jednotlivé problémy a príznaky sa hodnotia a primerane sa o ne stará. Fyzikálna terapia alebo hodnotenie lekárom so špecializáciou na rehabilitačnú medicínu sú často potrebné.

Tieto zdroje môžu poskytnúť viac informácií o EDS:

• Národná organizácia pre zriedkavé poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• Referenčná americká národná knižnica medicíny, genetika - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Ľudia s EDS majú zvyčajne normálnu dĺžku života. Inteligencia je normálna.

Pacienti so zriedkavým vaskulárnym typom EDS sú vystavení väčšiemu riziku prasknutia hlavného orgánu alebo krvnej cievy. Títo ľudia majú vysoké riziko náhlej smrti.

Možné komplikácie EDS zahŕňajú:

• Chronická bolesť kĺbov
• Artritída so skorým nástupom
• Zlyhanie chirurgického poranenia rán (alebo vytrhnutia stehov)
• Predčasné pretrhnutie membrán počas tehotenstva
• Ruptúra ​​hlavných ciev vrátane ruptúry aneuryzmy aorty (iba pri vaskulárnom EDS)
• Ruptúra ​​dutého orgánu, ako je maternica alebo črevo (iba pri vaskulárnom EDS)
• Roztrhnutie očnej gule

Ak máte rodinnú anamnézu EDS a máte obavy z vášho rizika alebo plánujete založenie rodiny, zavolajte si u svojho poskytovateľa.

Ak máte vy alebo vaše dieťa príznaky EDS, zavolajte si na schôdzku so svojím poskytovateľom.

Pre budúcich rodičov s rodinnou anamnézou EDS sa odporúča genetické poradenstvo. Tí, ktorí plánujú založiť rodinu, by si mali byť vedomí typu EDS, ktoré majú, a spôsobu ich prenosu na deti. To je možné určiť testovaním a hodnotením navrhnutým poskytovateľom alebo genetickým poradcom.

Identifikácia akýchkoľvek významných zdravotných rizík môže pomôcť zabrániť závažným komplikáciám bdelým skríningom a zmenami životného štýlu.

Krakow D. Dedičné choroby spojivového tkaniva. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O’Dell JR, eds. Kelly and Firestein’s Textbook of Rheumatology. 10. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap. 105.

Pyeritz RE. Dedičné choroby spojivového tkaniva. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 25. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 260.