Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta je stav spôsobujúci mimoriadne krehké kosti.

Osteogenesis imperfecta (OI) je prítomná pri narodení. Je to často spôsobené poruchou génu, ktorý produkuje kolagén typu 1, dôležitého stavebného prvku kostí. Existuje veľa chýb, ktoré môžu ovplyvniť tento gén. Závažnosť OI závisí od konkrétneho defektu génu.

Ak máte 1 kópiu génu, budete mať toto ochorenie. Väčšina prípadov OI sa dedí po rodičovi. Niektoré prípady sú však výsledkom nových genetických mutácií.

Osoba s OI má 50% pravdepodobnosť prenosu génu a choroby na svoje deti.

Všetci ľudia s OI majú slabé kosti a zlomeniny sú pravdepodobnejšie. Ľudia s OI sú najčastejšie pod priemernou výškou (nízkej postavy). Závažnosť ochorenia sa však veľmi líši.

Medzi klasické príznaky patrí:

• Modrý odtieň do bielych očí (modrá skléra)
• Viaceré zlomeniny kostí
• Skorá strata sluchu (hluchota)

Pretože kolagén typu I sa nachádza aj vo väzivách, ľudia s OI majú často voľné kĺby (hypermobilita) a ploché nohy. Niektoré typy OI tiež vedú k rozvoju zhoršeného stavu zubov.

Medzi príznaky závažnejších foriem OI patria:

• Vyklonené nohy a ruky
• Kyfóza
• Skolióza (chrbtica krivky S)

OI je najčastejšie podozrenie na deti, ktorých kosti sa lámu s veľmi malou silou. Fyzikálna skúška môže preukázať, že biele oči majú modrý odtieň.

Definitívna diagnóza môže byť stanovená pomocou biopsie kožnou puncou. Členom rodiny môže byť urobený krvný test DNA.

Ak je v OI rodinná anamnéza, možno počas tehotenstva odobrať vzorky choriových klkov, aby sa zistilo, či má dieťa tento stav. Pretože však toľko rôznych mutácií môže spôsobiť OI, niektoré formy nemožno diagnostikovať genetickým testom.

Ťažkú formu OI typu II možno pozorovať na ultrazvuku, keď je plod už 16 týždňov.

Na túto chorobu zatiaľ neexistuje liek. Špecifické terapie však môžu znížiť bolesť a komplikácie z OI.

U ľudí s OI sa používajú lieky, ktoré môžu zvýšiť pevnosť a hustotu kostí. Ukázalo sa, že znižujú bolesť kostí a rýchlosť zlomenín (najmä v kostiach chrbtice). Volajú sa bisfosfonáty.

Cviky s nízkym nárazom, napríklad plávanie, udržiavajú svaly silné a pomáhajú udržiavať pevné kosti. Ľudia s OI môžu mať z týchto cvičení úžitok a malo by ich k tomu povzbudzovať.

V závažnejších prípadoch je možné zvážiť chirurgický zákrok na vloženie kovových tyčí do dlhých kostí nôh. Tento postup môže posilniť kosť a znížiť riziko zlomeniny. Vzpery môžu byť tiež užitočné pre niektorých ľudí.

Na odstránenie akýchkoľvek deformácií môže byť potrebný chirurgický zákrok. Táto liečba je dôležitá, pretože deformity (napríklad sklonené nohy alebo problém s chrbticou) môžu narušiť schopnosť človeka pohybovať sa alebo chodiť.

Aj pri liečbe dôjde k zlomeninám. Väčšina zlomenín sa hojí rýchlo. Čas v sadre by mal byť obmedzený, pretože ak určitý čas nepoužívate časť tela, môže dôjsť k úbytku kostnej hmoty.

Mnoho detí s OI má problémy s obrazom tela už v dospievaní. Sociálny pracovník alebo psychológ im môže pomôcť adaptovať sa na život s OI.

To, ako dobre sa človeku darí, závisí od typu OI, ktoré má.

• Typ I alebo mierny OI je najbežnejšia forma. Ľudia tohto typu môžu žiť normálne.
• Typ II je ťažká forma, ktorá často vedie k smrti v prvom roku života.
• Typ III sa tiež nazýva ťažký OI. Ľudia s týmto typom majú veľa zlomenín začínajúcich veľmi skoro a môžu mať vážne deformácie kostí. Mnoho ľudí musí používať invalidný vozík a často majú o niečo kratšiu priemernú dĺžku života.
• Typ IV alebo stredne ťažký OI je podobný typu I, aj keď ľudia s typom IV často potrebujú na chôdzu ortézy alebo barle. Očakávaná dĺžka života je normálna alebo takmer normálna.

Existujú aj iné typy OI, ale vyskytujú sa veľmi zriedka a väčšina sa považuje za podtypy stredne ťažkej formy (typ IV).

Komplikácie do značnej miery závisia od typu prítomného OI. Často priamo súvisia s problémami so slabými kosťami a mnohopočetnými zlomeninami.

Medzi komplikácie patria:

• Strata sluchu (častá u typu I a typu III)
• Srdcové zlyhanie (typ II)
• Problémy s dýchaním a zápal pľúc v dôsledku deformácií hrudnej steny
• Problémy s miechou alebo mozgovými kmeňmi
• Trvalá deformácia

Závažné formy sú diagnostikované najčastejšie na začiatku života, mierne prípady však môžu byť zaznamenané až v neskoršom veku. Ak vy alebo vaše dieťa máte príznaky tohto ochorenia, navštívte svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti.

Genetické poradenstvo sa odporúča párom, ktoré uvažujú o tehotenstve, ak je tento stav v osobnej alebo rodinnej anamnéze.

Krehká choroba kostí; Vrodené ochorenie; OI

• Pectus excavatum

Deeney VF, Arnold J. Ortopédia. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, vyd. Zitelli a Davisov atlas detskej fyzickej diagnostiky. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 22. kap.

Marini JC. Osteogenesis imperfecta. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 721.

Son-Hing JP, Thompson GH. Vrodené abnormality horných a dolných končatín a chrbtice. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, vyd. Fanaroff a Martinova neonatálno-perinatálna medicína. 11. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 99. kap.